Sclérodermie

La sclérodermie est une maladie auto-immune caractérisée par une fibrose tissulaire progressive touchant avec prédilection la peau, mais aussi d’autres organes comme le poumon, le rein, les vaisseaux, le cœur ou encore l’appareil digestif. Elle se manifeste souvent par des arthralgies, des arthrites et parfois des myalgies.
La sclérodermie envahit certains organes, empêchant leur fonctionnement ce qui peut mener à certaines complications notamment respiratoires nécessitant une prise en charge spécialisée.

Il existe deux formes de sclérodermie :

• Les sclérodermies systémiques : dans cette forme, il y a une atteinte de la peau et de certains organes, en particulier les poumons. Dans ce groupe, on distingue la sclérodermie systémique limitée et la sclérodermie systémique diffuse, qui sont des formes qui ont chacune des particularités.
• La sclérodermie cutanée localisée : cette forme se limite à la peau, sous forme de lésion en bande ou en plaque, mais sans atteinte d’organe. Le plus souvent, il s’agit de plaques plutôt rondes que l’on appelle « Morphée » : il existe, surtout chez l’enfant, des sclérodermies en bande.

La sclérodermie est une pathologie qui touche plus souvent la femme que l’homme, ce qui est souvent le cas lors de maladie auto-immune. Dans la majorité des cas, la sclérodermie apparaît entre 30 et 50 ans. C’est une maladie très rare qui touche par exemple en France 4 000 à 6 000 personnes. La sclérodermie est plutôt fréquente dans certaines régions en raison de facteurs d’exposition à des toxiques industriels ou environnementaux.

L’étiologie précise de la sclérodermie n’est pas connue, mais il existe des facteurs de risques qui pourraient favoriser l’apparition de cette pathologie. On observe parfois une exposition à la silice ou à certains dérivés du pétrole ou encore à des solvants organiques.
Il existe aussi un terrain génétique qui prédispose à développer une sclérodermie, mais la sclérodermie n’est pas une maladie génétique. Ces facteurs génétiques favorisent l’excès d’immunité. Un excès de fibrose est caractéristique de la sclérodermie.

Pourquoi demander un deuxième avis pour une sclérodermie ?

Un deuxième avis en cas de sclérodermie présente plusieurs intérêts.

La sclérodermie est une pathologie complexe qui se présente sous des formes très variées. Avant tout, un deuxième avis confirmera le diagnostic de la sclérodermie et le précisera. Cela permet notamment de bien déterminer s’il s’agit d’une forme systémique ou cutanée.

Au cours d’une sclérodermie, de nombreux organes peuvent être touchés, un bilan complet sera réalisé pour ensuite mettre en place la prise en charge la plus adaptée possible selon les différentes atteintes.
Cette prise en charge sera donc multidisciplinaire, un deuxième avis pourra vous orienter vers un ou plusieurs spécialistes qui réaliseront des examens supplémentaires si nécessaire et qui pourront aussi prescrire des traitements spécifiques.

Cette consultation de deuxième avis sera aussi l’occasion pour le patient de poser l'ensemble de ses questions au médecin concernant sa sclérodermie et les traitements délivrés.

Enfin, un suivi au long cours pourra être programmé, la sclérodermie évoluant sous un mode chronique, il sera important de suivre l’évolution de la maladie régulièrement et si nécessaire d'adapter les thérapeutiques.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour une sclérodermie ?

• Comment faire le diagnostic ?
• Comment peut évoluer ma sclérodermie ?
• Quel est le pronostic de ma sclérodermie ?
• Quels organes risquent d’être touchés ?
• La sclérodermie est-elle génétique ?
• Mes enfants risquent-ils d'avoir une sclérodermie ?
• La sclérodermie est-elle contagieuse ?
• Quels sont les effets indésirables des traitements ?
• Quels bénéfices peut-on attendre vis-à-vis des traitements ?
• Les traitements proposés sont-ils adaptés à mon cas personnel ?
• Existe-t-il des règles de vie particulières à adopter pour limiter la progression de la sclérodermie ?
• Quel suivi doit-être mis en place dans ma sclérodermie ?
• Existe-t-il des essais cliniques en cours dans le cadre de la sclérodermie ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Selon les symptômes présentés au cours de la sclérodermie, différents spécialistes pourront être consultés :

• Un rhumatologue ou un médecin interniste pour la prise ne charge globale.
• Un dermatologue pour les atteintes cutanées.
• Un pneumologue lorsque que la sclérodermie atteint les poumons.
• Un gastro-entérologue pourra aussi être le spécialiste de choix en raison de la possible atteinte de l'appareil digestif.
• Un néphrologue pourra prendre en charge l’atteinte rénale.
• Un cardiologue en cas d’atteinte cardiaque.

Il existe de nombreux symptômes caractérisant la sclérodermie.

• L’atteinte cutanée : elle se traduit par une sclérodactylie, qui correspond à une sclérose de la peau des doigts. La peau devient dure et se rétracte et peut ainsi limiter le mouvement des doigts. C’est l’un des premiers symptômes de la sclérodermie. La sclérose cutanée peut devenir plus étendue touchant alors les membres puis le tronc et la face avec un aspect caractéristique. Cette atteinte de la face peut par exemple limiter l’ouverture de la bouche.
• Le syndrome de Raynaud : c’est le 1er signe de la sclérodermie dans presque tous les cas, précédent la sclérodactylie souvent de plusieurs années. Il s’agit d’une atteinte de la microcirculation qu’on appelle “acrosyndrome”. Il se caractérise par un changement de couleur des doigts généralement lors de l’exposition au froid. Les doigts deviennent pâles ou bleutés et des sensations de picotement ou de brûlures des doigts peuvent ensuite arriver. Les doigts peuvent aussi être oedémateux.
• Les ulcérations digitales : ce sont des plaies cutanées des doigts ou plus rarement des membres inférieurs. Elles sont la conséquence de troubles circulatoires qui ont commencé à se manifester par le syndrome de Raynaud.
• Les atteintes cardiovasculaires : elles se manifestent par une atteinte des différentes tuniques du cœur, avec parfois une myocardite fibreuse et plus rarement une péricardite. Il existe des troubles vasculaires dont la plus sévère est l’hypertension artérielle pulmonaire, qui nécessite une prise en charge spécifique.
• Les atteintes respiratoires : l’atteinte respiratoire se traduit par un essoufflement ou une toux. C’est un signe de sévérité de la sclérodermie traduisant une fibrose pulmonaire, qui altère les échanges gazeux.
• Les atteintes digestives : le reflux gastro-œsophagien fait partie des symptômes les plus fréquents de la sclérodermie. Des gastroparésies, des malabsorptions ou encore des troubles du transit et une incontinence anale sont parfois observés. L’atteinte de l’œsophage (qui est la plus fréquente) se traduit par des douleurs, un reflux acide et/ou une dysphagie, c'est-à-dire une difficulté à avaler les aliments.
• Les atteintes musculaires et articulaires : elles peuvent se traduire par des douleurs musculaires et des douleurs articulaires parfois très invalidantes. Il existe parfois un gonflement invalidant des articulations, le plus souvent des mains.
• Les télangiectasies : elles correspondent à des dilatations des petits vaisseaux sous la forme de taches rouges ou violettes de la peau du visage ou des mains par exemple. Elles se voient surtout dans la sclérodermie systémique limitée.
• Les atteintes rénales : elles sont rares, mais elles peuvent se manifester par une anomalie de la tension artérielle (hypertension) et parfois une insuffisance rénale (défaut de fonctionnement du rein).

Le diagnostic de la sclérodermie est un diagnostic parfois difficile en raison notamment d’une présentation clinique très polymorphe, mais aussi de la rareté de la maladie. Souvent, les médecins traitants connaissent peu la sclérodermie, ce qui entraîne des retards diagnostiques.

Le diagnostic d’une sclérodermie est avant tout clinique, car la maladie s’exprime précocement par un syndrome de Raynaud, qui est souvent caractéristique pour un spécialiste. L’atteinte cutanée, notamment la sclérodactylie, est très spécifique. La sclérodermie peut aussi débuter par une atteinte pulmonaire, cardiaque, digestive ou articulaire, mais souvent un œil attentif détecte une atteinte sclérodermique (Raynaud, sclérodactylie).

Le diagnostic sera donc orienté :

• Par un examen clinique détaillé qui est indispensable.
• Par un examen capillaroscopique des doigts pour expliquer un syndrome de Raynaud : c’est un examen non-invasif qui consiste à regarder les petits vaisseaux des ongles, qu’on appelle les capillaires, qui sont pathologiques lors d’une atteinte de la microcirculation.
• Par un bilan immunologique qui permet de détecter des anticorps antinucléaires spécifiques de la sclérodermie. La recherche de ces anticorps spécifiques sera donc un argument fort pour faire le diagnostic de sclérodermie (ex : anticorps anticentromères, anticorps anti Scl 70, ...).
• Par des examens de chaque organe atteint.

Le suivi d’une sclérodermie dépend de chaque maladie, mais il faut surveiller systématiquement :

• La tension artérielle doit être surveillée et bien contrôlée.
• Les poumons doivent être surveillés : par des épreuves fonctionnelles (et un scanner s’il y a des symptômes).
• Le cœur doit être surveillé par un ECG, une échographie cardiaque et éventuellement une IRM.
• Il faut mesurer systématiquement la pression artérielle pulmonaire, pour détecter précocement une hypertension artérielle pulmonaire.
• Le rein doit être contrôlé par une biologie sanguine et urinaire.
• Les autres examens de suivi dépendent des manifestations spécifiques à chaque patient.

Les traitements de la sclérodermie dépendent des atteintes du patient :

• Les corticoïdes permettent de diminuer l’inflammation pour une action immunosuppressive, mais ils ne doivent pas être utilisés sauf exception dans la sclérodermie.
• Les immunosuppresseurs sont utilisés dans les formes graves de la sclérodermie, notamment dans la sclérodermie systémique diffuse avec une atteinte pulmonaire et cardiaque.
• Des inhibiteurs calciques sont prescrits précocement en cas de syndrome de Raynaud. En cas d’ulcères digitaux, il y a une prise en charge spécifique.
• Des anti acides et anti reflux sont quasi systématiques. En cas d’atteinte plus spécifique, il faut des traitements plus personnalisés.
• Des traitements vasodilatateurs spécifiques sont prescrits en cas d’hyptertension artérielle pulmonaire.
• En cas d’atteinte cardiaque et/ou pulmonaire, une prise en charge spécifique est nécessaire intégrant des thérapeutiques médicamenteuses et non-médicamenteuses adaptées.
• En cas d’atteintes articulaires et musculaires, on évite les AINS (anti-inflammatoires non-stéroïdiens) et la cortisone pour préférer des antalgiques et le cas échéant, des traitements de fond comme le méthotrexate.
• Lorsque la sclérose cutanée est importante et qu’elle entraîne des douleurs et une diminution de la mobilité articulaire, des séances de kinésithérapie peuvent être intéressantes pour « assouplir » la peau et rééduquer les articulations et les muscles.
• L’éducation thérapeutique des patients est très importante.
• De nouveaux traitements (antifibrosants) et de nouvelles stratégies thérapeutiques (immunomodulateurs, greffe de cellules-souches) sont possibles dans des centres de références identifiés.