Syndrome du QT long

Le syndrome du QT long est une maladie rare qui affecte le système électrique du cœur. Son nom provient des résultats observés lors d’un électrocardiogramme (ou EGC). Cet examen médical a pour but d’enregistrer l’activité du cœur. Le signal électrique enregistré lors de l’EGC est représenté par un tracé spécifique. Les différentes sections de ce tracé sont désignées par les lettres P, Q, R, S et T. L’intervalle entre les parties Q et T traduit le temps nécessaire au signal électrique pour circuler dans les ventricules, entre le moment où le cœur se contracte et celui où il se relâche. On parle de syndrome du QT long lorsque le temps retranscrit par l’intervalle QT est anormalement long. Cela peut provoquer, dans certaines circonstances comme un effort ou une émotion violente, une accélération excessive du rythme cardiaque.

Le syndrome du QT long est soit acquis, soit génétique. Dans le premier cas, il peut résulter de la prise de certains médicaments. Plus de 50 médicaments ont ainsi été impliqués dans des syndromes du QT long. La maladie peut également faire suite à des troubles neurologiques ou un AVC. L'anorexie mentale et la boulimie ainsi que des troubles sévères de la thyroïde peuvent aussi donner lieu à un syndrome du QT long. Mais bien souvent, le syndrome est congénital et héréditaire. Certains gènes défectueux entraînent un dysfonctionnement des canaux ioniques qui ont pour mission de transporter les ions à très grande vitesse, générant ainsi des courants électriques. En agissant négativement sur les canaux ioniques, les gènes défectueux perturbent les contractions cardiaques. Il existe 13 types de syndrome du QT long, selon le type de gène qui est affecté. Mais dans la grande majorité des situations, ce sont 3 gènes majeurs (KCNQ1, KCNH2 et SCN5A) qui ont muté.

Selon les études, on estime que la maladie touche entre une personne sur 2 500 et une personne sur 5 000. Le risque d’en être affecté est le même pour les filles que pour les garçons, mais la maladie concerne surtout des personnes jeunes.

Pourquoi demander un deuxième avis pour un syndrome du QT long ?

Compte tenu du caractère éminemment grave et difficilement prévisible de cette pathologie, un deuxième avis est tout à fait légitime dans le cadre d’un syndrome du QT long. La particularité du syndrome du QT long est qu’il peut toucher des personnes apparemment en bonne santé et qui n’ont, jusqu’à présent, connu aucun malaise. Pour ces personnes, comme pour les patients qui connaissent des syncopes à répétition, la mort subite peut survenir à tout moment. C’est ce qui rend le syndrome si difficile à appréhender, pour les patients comme pour leurs proches. Dans ce contexte, un deuxième avis pris auprès d’un spécialiste peut apporter un éclairage neuf. Il donne des précisions sur la maladie, les traitements disponibles, mais aussi sur les précautions à prendre en terme de médicaments, les activités sportives à proscrire, le mode de vie à adopter ou encore l’importance d’un dépistage pour tous les membres de la famille. Ce n’est que grâce à une information la plus complète et la plus précise possible que le patient pourra mener une vie au plus proche de la normale.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour un syndrome du QT long ?

• Quel est le degré de sévérité de mon syndrome du QT long ?
• Quel traitement est adapté à ma situation ?
• A partir de quel âge puis-je bénéficier d’un défibrillateur automatique implanté ?
• Peut-on reconnaître les signes avant-coureurs d’une arythmie ou d’une syncope ?
• Puis-je continuer à vivre normalement ? Quelles précautions dois-je prendre ?
• Suivre un traitement à vie ne va-t-il pas entraîner des effets néfastes sur ma santé ?
• Puis-je avoir un enfant, malgré la maladie ? Vais-je transmettre mon syndrome du QT long à mon futur enfant?
• Quelles sont les mesures préventives que je dois mettre en place pour éviter une syncope ou une mort subite ?

Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

Le médecin de référence dans le cadre d’un syndrome du QT long est le cardiologue, de préférence spécialisé dans les troubles du rythme cardiaque et dans leurs traitements (on appelle ce spécialise un rythmologue).

Il existe une filière santé maladies rares qui s’occupe des maladies cardiaques rares, et qui traite du syndrome du QT long : Cardiogen. Pour savoir ce qu’est une filière de maladies rares, mieux connaître Cardiogen et identifier ses centres de prise en charge, rendez-vous sur notre article de blog : à qui s’adresser en cas de maladie cardiaque héréditaire ?

Dans le cadre d’un syndrome du QT long, les symptômes peuvent se traduire par des arythmies (des troubles du rythme cardiaque) mais aussi par des syncopes qui surviennent généralement lors d’émotions fortes ou lors d’un effort physique. Lorsqu’elles sont sévères, ces arythmies peuvent provoquer une mort subite. Nombreux sont les patients qui ont connu leur première syncope avant l’âge de 10 ans. Dans la plupart des cas, les symptômes apparaissent entre la pré-adolescence et l’âge de 30 ans. Il arrive également que des personnes atteintes du syndrome du QT long ne présentent aucun symptôme. Dans 15 % des cas, la maladie ne s’était pas encore manifestée avant la survenue d’une mort subite. Ces signes de la maladie sont parfois trompeurs. Les syncopes sont parfois interprétées comme de simples évanouissements dus, par exemple, à un malaise vagal. Dans d’autres cas, elles sont associées à des convulsions et sont prises, à tort, pour une crise d’épilepsie.

On peut diagnostiquer le syndrome du QT long en effectuant un électrocardiogramme (ECG) qui donne des informations sur le rythme du cœur. Ces informations sont traduites par un tracé caractéristique. Il arrive parfois que le syndrome du QT long ne se révèle que pendant l’effort ou à l’occasion d’une émotion intense. Dans ce cas, l’électrocardiogramme réalisé au repos ne détecte pas la maladie. c’est pourquoi, l’étude de la variation du QT doit se faire à l’effort, ou selon la méthode Holter. Enfin, lorsqu’un cas de syndrome du QT long est détecté, il est indispensable de faire des tests génétiques sur les membres de la famille du patient, afin de voir si la mutation génétique les a également affectés (généralement une simple prise de sang dont on extrait l’ADN, suffit).

Le choix du traitement du syndrome du QT long dépend :

• De l’âge du patient
• Du type et de la fréquence des symptômes
• Du caractère récidivant des syncopes
• De l’état de santé général du patient
• De son mode de vie.

Le traitement de première instance, dans le cadre d’un syndrome du QT long, est la prescription de médicaments bêtabloquants. Le but de ces médicaments est de ralentir le rythme cardiaque et de diminuer la pression artérielle. Ce faisant, ils réduisent la quantité d’oxygène dont le cœur a besoin.

Le médecin recommande également au patient de modifier son mode de vie.
Parfois, en cas de syncopes à répétition, le médecin peut préconiser l’implantation d’un défibrillateur automatique. C’est un petit boitier que l’on installe sous la peau, près de la clavicule, et qui est relié au cœur. Il permet d’en contrôler l’activité électrique et, si besoin, d’administrer un choc pour re-synchroniser le rythme cardiaque.

Enfin, il faut proscrire tous les médicaments qui sont susceptibles de prolonger l’intervalle QT. Ce sont, pour certains d’entre eux, des médicaments de la vie courante, et la liste est longue. La pratique du sport doit être limitée et encadrée.

Enfin, il convient de d’instaurer une surveillance cardiaque régulière, pour détecter à temps l’apparition de tout nouveau symptôme. Le patient doit réaliser tous les ans un EGC. Un dépistage de tous les membres de la famille proche est bien évidemment recommandé, en raison du caractère héréditaire de la maladie.