Syndrome des antiphospholipides (SAPL)

Qu'est-ce qu'un syndrome des antiphospholipides (SAPL) ?

Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune (c’est à dire liée à un trouble des défenses immunitaires) caractérisée par des manifestations vasculaires dans la grande majorité des cas.

Le syndrome des antiphospholipides est dû à l’action d’anticorps qui, naturellement, sont des moyens de défense mis en place par l’organisme pour lutter contre les agressions extérieures et qui, ici, se retournent contre l’organisme lui-même. Ces anticorps dits “auto-immuns” peuvent alors avoir une action nocive sur les phospholipides (qui sont des composants principaux des membranes de nos cellules) ou contre certaines protéines liées au phospholipides.

Il existe plusieurs types d’anticorps retrouvés dans le syndrome des antiphospholipides :

l’anticoagulant lupique qui va se lier aux phospholipides et entraîner la suractivation des plaquettes (responsable de la coagulation)
les anticorps anti-cardiolipines qui vont se lier aux phospholipides ainsi qu’à une protéine plasmatique, qui, elle-même, va se lier au plaquettes et les activer
les anticorps anti-B2-glycoprotéine, qui vont se lier uniquement à la protéine ci-dessus et provoquer la coagulation.

Il existe deux types de syndrome des antiphospholipides : les syndromes des antiphospholipides dits primaires, qui sont des syndromes des antiphospholipides isolés (sans autre pathologie associée), ou les syndromes des antiphospholipides dits secondaires, associés à une autre maladie auto-immune, le plus souvent un lupus.

La prévalence des syndromes des antiphospholipides primaire en France est autour de 0,5 %, et les femmes en âge de procréer sont le plus souvent touchées (5 fois plus que les hommes) vers l'âge de 35-40 ans en moyenne...

Quant aux syndromes des antiphospholipides secondaires, ils concernent près de 20 à 30 % des personnes atteintes de lupus soit une prévalence autour de 0,01%. Il touche particulièrement les femmes (9 fois plus que les hommes).

Cette pathologie atteint rarement les enfants.

Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour un syndrome des antiphospholipides (SAPL) ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour un syndrome des antiphospholipides (SAPL) ?

Le deuxième avis est tout particulièrement pertinent dans les cas suivants :

s'il y a une nécessité d’adapter le traitement : en effet, la prise d’anticoagulant ou d’héparine peut avoir des effets secondaires et le traitement se prenant sur le long terme, il est primordial qu’il convienne au patient.
De plus, étant une maladie rare, le syndrome des antiphospholipides est parfois difficile à identifier, et peut être confondu avec d’autres pathologies entraînant des thromboses à répétition.
Dans la situation particulière d’une grossesse.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

Y-a-t il un risque de le transmettre à mes enfants ?
Quelles sont les conséquences de ma maladie sur ma vie familiale, professionnelle.. ?
Que puis-je faire pour diminuer les facteurs de risques ?
Que puis-je espérer de ce traitement ?
Pourrais-je mener une grossesse à terme ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Quels sont les spécialistes du syndrome des antiphospholipides (SAPL) ?

Les spécialistes à consulter dans le cadre d’un syndrome des antiphospholipides sont les spécialistes de médecine interne, une spécialité médicale qui s’intéresse principalement aux maladies systémiques ou aux maladies auto-immunes.

Il existe une filière santé maladies rares qui s’occupe des maladies auto immunes et auto inflammatoires, et qui traite du syndrome des antiphospholipides : FAI2R. Pour savoir ce qu’est une filière de maladies rares, mieux connaître FAI2R et identifier ses centres de prise en charge, rendez-vous sur notre article de blog : à qui s’adresser en cas de maladie auto immune/maladie auto inflammatoire rare ?

Quels sont les symptômes du syndrome des antiphospholipides (SAPL) ?

Le syndrome des antiphospholipides entraîne la création récurrente de caillots arteriels et/ou veineux (obstacle qui se crée et va boucher les artères ou les veines et donc empêcher la bonne circulation du sang dans l’ensemble du corps) en particulier par la suractivation des plaquettes.

La création de caillot peut avoir lieu à différents endroits du corps, et entraîner différents symptômes :

- Au niveau des jambes :

des thromboses veineuses profondes. Elles peuvent aboutir à une phlébite. Le mollet rougit, gonfle, devient dur et douloureux au toucher et à la marche.
des thromboses artérielles. Le membre est froid, douloureux car le sang ne circule plus.

- Au niveau de la peau : le livedo. C’est une coloration bleue-violacée de la peau en forme de mailles larges et non fermées. Il apparaît essentiellement sur le tronc, les jambes et les avant-bras.
- Au niveau sanguin : à force d'entraîner une coagulation excessive, le syndrome des antiphospholipides peut entraîner une baisse du taux de plaquettes (thrombopénie).
- Au niveau neurologique : si un caillot se forme au niveau cérébral, cela peut entraîner un AVC (accident vasculaire cérébral). Il peut aussi y avoir d’autres troubles neurologiques comme des crises d’épilepsie.
- Au niveau cardiaque: un essoufflement lié à une embolie pulmonaire, un infarctus du myocarde voire une atteinte des valves cardiaques.
- Au niveau rénal : la plupart du temps asymptomatique pouvant s’exprimer par une hypertension artérielle.

Certaines patientes enceintes vont présenter des manifestations vasculo-placentaires à l’origine de fausses couches, pertes foetales, pré-éclampsie ou éclampsie durant la grossesse avec un risque d’accouchement prématuré. Parfois le syndrome des antiphospholipides s’exprime uniquement durant la grossesse. Le risque de transmettre le syndrome des antiphospholipides aux enfants est extrêmement faible.

Comment diagnostiquer un syndrome des antiphospholipides (SAPL) ?

Le diagnostic de la maladie est fait en regroupant à la fois les manifestations cliniques : thromboses artérielles ou veineuses, ou bien des manifestations durant la grossesse, avec des analyses sanguines montrant la présence des anticorps.

Il faut réaliser 2 prises de sang à 3 mois d’intervalle pour confirmer ce diagnostic et retrouver, à deux reprises, sur l’échantillon de sang, la présence de ces anticorps à taux significatif.

Si un patient présente des manifestations cliniques, et que la présence de ces anticorps est confirmée, cela valide le diagnostic de syndrome des antiphospholipides.

Comment traiter un syndrome des antiphospholipides (SAPL) ?

Il n’existe aujourd’hui pas de traitement pour guérir le syndrome des antiphospholipides, mais il existe différentes stratégies thérapeutiques afin de prévenir des complications possibles, en empêchant la formation de caillot.

Les patients ayant une syndrome des antiphospholipides sont généralement mis sous anticoagulant comme les AVK (antivitamine K) ou bien encore de l’héparine. Ce sont la plupart du temps des traitements à vie pour lesquels l’observance est primordiale. Les anticoagulants oraux directs sont contre-indiqués au cours du syndrome des antiphospholipides.

Si il s’agit d’un syndrome des antiphospholipides secondaire à un lupus, le médecin pourra prescrire en parallèle un traitement à base de corticostéroïdes ou d’immunosuppresseurs si le lupus est actif.

Au cours d’une grossesse, le traitement doit être adapté : les AVK sont remplacés par une héparine de bas poids moléculaire à dose hypocoagulante en cas de syndrome des antiphospholipides avec antécédent de thrombose artérielle ou veineuse.

Pour les patientes ayant un syndrome des antiphospholipides obstétrical, le mieux est d’anticiper la grossesse, de consulter avant même d’être enceinte, afin de permettre aux professionnels de santé d’adapter les traitements et de mieux expliquer à la patiente comment cette grossesse pourra se dérouler. Un traitement associant de l’aspirine (maximum 100 mg/jour) et une héparine de bas poids moléculaire à dose préventive sera alors proposé durant la grossesse.

Mise à jour le 12/12/2023 Revue par le Professeur Marc Lambert