Maladies rares, Maladies systémiques

Une hypoplasie d’un membre est un défaut de développement qui survient pendant la période embryonnaire. Lorsqu’un enfant présente une hypoplasie, cela signifie que dès la naissance, une partie de son squelette ne se développe pas suffisamment. Dans le cas d’une hypoplasie fémorale, c’est donc le fémur qui fait défaut.Le fémur est l’os le plus long de notre corps. Il se situe au niveau de la cuisse et fait le lien entre le bassin et le genou. Ce raccourcissement congénital du...

L’albinisme est une maladie peu fréquente qui résulte d’un défaut de pigmentation qui fragilise les yeux, la peau, les poils et les cheveux de manière générale.Il existe plusieurs types d’albinisme, principalement l’albinisme oculo-cutané et l’albinisme oculaire. Contrairement à l’albinisme oculo-cutané dans lequel la peau est atteinte, seuls les yeux sont atteints dans l’albinisme oculaire. L’albinisme oculaire est responsable d’une atteinte visuelle plus ou moins importante...

On désigne par « malformations congénitales de la main » toutes les anomalies morphologiques de la main qui sont présentes dès la naissance de l’enfant. Cela ne signifie pas nécessairement que ces malformations soient héréditaires. Simplement le terme « congénital » indique que la malformation est survenue au cours de la grossesse. Le plus souvent ces anomalies se développent pendant les deux premiers mois de la grossesse. La fréquence des malformations de la main est de 1,5...

Les malformations congénitales du pied sont des malformations qui apparaissent pendant la vie intra-utérine de l’enfant. Elles sont dites congénitales, dès lors que l’enfant naît avec ces malformations. C’est généralement pendant les trois premiers mois de la grossesse que se constituent les malformations congénitales du pied. Celles-ci sont détectées soit à l’échographie pendant la grossesse, ou bien à la naissance.Il faut distinguer les « malpositions » (c’est-à-dire les...

Le mot camptocormie vient du grec kamptos, qui veut dire courbé et kormos, qui signifie "tronc". La camptocormie est en effet une maladie atteignant principalement les muscles de la colonne vertébrale, qui se caractérise par une courbure prononcée du dos vers l’avant. La courbure apparaît lorsque le patient est en position debout, en particulier quand il marche, et s’accentue avec la fatigue.À la différence d’une cyphose (qui se traduit aussi par une courbure du dos vers...

Le cancer des voies biliaires se développe dans 80 % des cas aux dépens de la vésicule biliaire. Dans les autres cas, la tumeur affecte les voies biliaires (le canal cholédoque principalement) : on l’appelle alors cholangiocarcinome.La bile est le liquide visqueux et jaunâtre fabriqué par le foie. Son rôle principal est de faciliter notre digestion grâce aux sels biliaires qu’elle contient qui permettent notamment de dissoudre les graisses. Stockée dans la vésicule, elle va...

Le chondroblastome est une tumeur osseuse bénigne d’origine cartilagineuse. Elle est relativement rare puisqu’elle ne représente que 2,5% des tumeurs osseuses bénignes et touche principalement les patients, majoritairement les garçons, âgés de cinq à vingt ans. Le chondroblastome se développe le plus souvent au niveau de l’extrémité des os longs (humérus, fémur, tibia…). Les localisations principales du chondroblastome sont donc l’épaule, la hanche et le genou. Néanmoins, il...

La dermatose à IgA linéaire avec atteinte muqueuse est une pemphigoïde des muqueuses.Pour plus d'inforamation sur cette pathologie, veuillez consulter la fiche pemphigoide des muqueuses

L'épidermolyse bulleuse acquise (EBA) est une pemphigoïde des muqueuses.Pour plus d'inforamation sur cette pathologie, veuillez consulter la fiche pemphigoide des muqueuses.

Vous avez fait des examens mais aucun médecin n'a encore trouvé ce que vous aviez ? L'errance médicale désigne le parcours prolongé et souvent frustrant d'un patient à la recherche d'un diagnostic correct ou d'un traitement approprié. Elle survient lorsque les symptômes sont atypiques, complexes, ou mal compris, conduisant à des consultations multiples, des examens répétés et un sentiment d'incertitude. Sans amélioration de la santé du patient et face à des médecins désarmés...

La fente médiane de la main est une pathologie congénitale rare (présente dès la naissance), définie par une anomalie de développement de la colonne centrale de la main. La main apparaît fendue (main en fourche) avec divers degrés d’anomalies. Il s’agit d’une malformation complexe associant des anomalies osseuses, tendineuses et cutanées.Il y a deux types de fentes médianes : les fentes de la main typiques, qui sont souvent bilatérales avec atteinte des pieds et transmises...

La galactosémie est une pathologie rare qui est liée à l’incapacité de l’organisme à utiliser le galactose. Elle est causée par l’absence d’une enzyme qui transforme le galactose. Elle peut entraîner de multiples défaillances de l'organisme. Le galactose est un sucre présent principalement dans le lait et les produits laitiers. Habituellement, notre organisme est capable de remanier ce sucre pour pouvoir l’utiliser, notamment comme source d’énergie. En cas de galactosémie,...

L’hépatite auto-immune est caractérisée par une inflammation chronique du foie. Cette pathologie est liée à des anomalies de l’immunité qui apparaissent sous la forme d’auto-anticorps. En effet, le terme « auto-immune » indique que le propre système immunitaire d'une personne s’attaque à certains constituants de son propre corps.Le mécanisme déclenchant est imprécis mais il apparaît que des globules blancs, les lymphocytes (des cellules du sang qui combattent les infections)...

Fiche d'information en cours de rédaction, merci de votre compréhension.

On parle d’hypoplasie lorsqu’un membre ne s’est pas développé ou a cessé de se développer correctement. Pendant la grossesse les membres se forment à la fin de la période embryonnaire, au moment de l'organogénèse, entre la 6ème et la 8ème semaine de développement. C'est cette période qui est à risque de voir se produire une malformation du rayon tibial. La malformation se caractérise par un raccourcissement du tibia plus ou moins important, jusqu'à...

L’infertilité d’un couple est communément définie par l'absence de grossesse après un an de rapports sexuels non protégés et réguliers (deux à trois fois par semaine). L'infertilité peut aussi bien provenir de la femme (30 % des cas) que de l’homme (20 % des cas) ou des deux (40% des cas) mais aussi d’une cause inconnue (10 % des cas). L’infertilité masculine peut être due :  le plus fréquemment à une oligo-asthéno-tératospermie (OATS) : c’est une baisse de la mobilité, du...

En cours de rédaction. Vous pouvez déjà demander un avis auprès des médecins experts référencés.

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Le lupus est une maladie rare qui touche près de 30 000 personnes en France. Elle est liée à un dérèglement du système immunitaire. Dans le lupus, le système immunitaire se transforme et devient hyperactif pour aboutir à un état d'auto-immunité dépassant les besoins de défense de notre organisme. Cette hyperactivité auto-immune attaque les propres cellules de notre organisme, provoquant ainsi des lésions sur certains organes dits " cibles " comme la peau, les articulations ou...

La maladie de Kienböck est due à la nécrose, du grec nekros « mort », du lunatum, un os du carpe qui se situe dans le poignet. En temps normal, le tissu osseux est approvisionné en nutriments via de toutes petites artères, les artérioles. De nouvelles cellules peuvent ainsi se fabriquer en même temps que d’autres se détruisent naturellement par vieillissement. Lorsque l’apport de nutriments n’est plus assuré, l’os ne peut plus se régénérer et se nécrose.Parmi les 8 osselets...

La maladie de Waldenström (du nom du médecin qui l’a décrite en premier) est un lymphome lymphoplasmocytaire, cancer du sang d’évolution lente qui se caractérise par la multiplication d'un clone (groupe de cellules issues d'une même cellule initiale et partageant des caractéristiques communes) de lymphocytes B associée à la production d'une immunoglobuline M monoclonale. Les lymphocytes B sont des cellules normalement présentes dans notre organisme, produites par la moelle...

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La colonne vertébrale est le squelette de notre dos. Elle est constituée de 24 vertèbres (7 cervicales, 12 thoraciques et 5 lombaires), empilées les unes sur les autres, ainsi que du sacrum (le bassin) et du coccyx. Elle abrite notre moelle épinière et donc notre système nerveux central.On dit d’une malformation de la colonne vertébrale (ou du rachis) qu’elle est congénitale si elle est présente dès la naissance de l’enfant. Les malformations congénitales du rachis regroupent...

La malformation de Chiari est une malformation rare congénitale de la partie postèrieure du crâne. Le cervelet - qui est situé à l’arrière de la tête - est responsable de l’équilibre et de la coordination des mouvements. Les tonsilles (aussi appelées amygdales) cérébelleuses sont inhabituellement basses et s’engagent au travers du trou occipital (aussi appelé foramen magnum). C’est là où passent la partie haute de la moelle épinière et le tronc cérébral. Cela entraîne une...

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) désigne un groupe de maladies de la moelle osseuse, le tissu qui fabrique les cellules sanguines, touchant les lignées myéloïdes, c'est-à-dire les globules rouges, les plaquettes et certains types de globules blancs, les polynucléaires. Ces différents types de cellules circulant dans notre sang sont issues d'une série d'étapes de différenciation et de maturation se déroulant dans la moelle osseuse. A partir d'un même précurseur, ou...

La moelle osseuse hématopoïétique, ou moelle rouge, est le tissu situé au cœur des os qui a pour fonction essentielle de fabriquer nos cellules sanguines. La myélofibrose caractérisée par l'envahissement de la moelle par du tissu fibreux l'empêchant d'assurer sa fonction hématopoïétique (de fabrication des cellules sanguines). On parle d'insuffisance médullaire. La moelle n'étant plus apte à produire les cellules sanguines, la rate et le foie, sièges...

Nævus est le terme médical pour désigner un grain de beauté. Le nævus est qualifié de grande taille, lorsque sa taille dépasse 20 cm de grand axe en taille projetée à l’âge adulte. Les nævus de grande taille sont fréquemment associés à des lésions multiples de taille très variable. Il s’agit d’une anomalie dermatologique congénitale causée par un défaut lors de la formation de l’embryon. Le nævus géant est dit congénital car il est déjà présent à la naissance de l’enfant....

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L’ostéoblastome est une tumeur osseuse bénigne rare (représentant moins de 1 % de toutes les tumeurs osseuses) affectant principalement les enfants et les jeunes adultes (plus de 85 % des patients ont moins de 30 ans). Il existe une prédominance chez les garçons. Elle est due à une prolifération d’ostéoblastes (cellules produisant le tissu osseux) qui prend le plus souvent naissance au centre de l’os, mais aussi parfois à la surface de l’os.Les localisations principales de...

Cette appellation compliquée désigne une atteinte nécrotique de l’os situé sous le cartilage (l’os sous-chondral) qui recouvre le condyle fémoral, au niveau du genou. Elle est dite disséquante car elle provoque progressivement le détachement d’un petit fragment d’os dans l’articulation.L’ostéochondrite disséquante du condyle fémoral est une maladie rare qui touche généralement les enfants et les jeunes adultes (entre 8 et 20 ans), mais qui peut aussi affecter l’adulte...

La pseudopolyarthrite rhizomélique (ou PPR) est une forme de rhumatisme inflammatoire chronique qui touche préférentiellement les 2 « ceintures » du squelette : la ceinture pelvienne (notamment les articulations des hanches), et la ceinture scapulo-humérale (notamment les articulations des épaules) chez les sujets de plus de 50 ans. La pseudopolyarthrite rhizomélique est une maladie fréquente qui touche plus particulièrement les personnes de plus de 50 ans, et plus...

La sclérodermie est une maladie auto-immune caractérisée par une fibrose tissulaire progressive touchant avec prédilection la peau, mais aussi d’autres organes comme le poumon, le rein, les vaisseaux, le cœur ou encore l’appareil digestif. Elle se manifeste souvent par des arthralgies, des arthrites et parfois des myalgies.La sclérodermie envahit certains organes, empêchant leur fonctionnement ce qui peut mener à certaines complications notamment respiratoires nécessitant une...

Le syndrome de Brugada est une maladie génétique rare, touchant de façon isolée l’électricité du cœur (le muscle cardiaque n’est pas atteint). La première description de la maladie remonte à 1992 par les frères Pedro et Josep Brugada, mais de nombreux travaux de recherche ont permis depuis ce temps d’en améliorer la compréhension. Le syndrome de Brugada est une pathologie héréditaire, avec généralement un risque de 50% de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Le...

Le syndrome de Klinefelter​ est une variante chromosomique fréquente atteignant uniquement les hommes. Il est lié à la présence d’un chromosome X supplémentaire, la formule chromosomique étant alors​ 47,XXY.Le syndrome de Klinefelter​ ​n’est pas héréditaire​. Dans la majorité des cas, il s’agit d’un accident lors de la séparation des chromosomes sexuels pendant la méiose, c'est-à-dire pendant la fabrication des spermatozoïdes ou des ovules.Ce syndrome de...

Le syndrome de Noonan est une maladie génétique qui associe des traits du visages particuliers, une malformation du cœur et un retard de croissance. Le syndrome de Noonan est lié à la présence d’une mutation au sein de certains gènes. Souvent, il s’agit du gène PTPN11 (Protéine-Tyrosine Phosphatase Non Receptor-Type 11), qui entraîne une anomalie dans la production d’une protéine, la tyrosine phosphatase SHP-2. D’autres gènes peuvent être en cause, gènes qui...

Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique fréquente, qui touche environ une fille sur 1500, liée l’absence d’un chromosome X. Le syndrome de Turner, beaucoup plus fréquent à la conception, est en cause de fausses couches spontanées, seulement 2 % des foetus atteints arrivent à terme. Le syndrome de Turner entraîne fréquemment une petite taille et une infertilité.

Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune (c’est à dire liée à un trouble des défenses immunitaires) caractérisée par des manifestations vasculaires dans la grande majorité des cas.Le syndrome des antiphospholipides est dû à l’action d’anticorps qui, naturellement, sont des moyens de défense mis en place par l’organisme pour lutter contre les agressions extérieures et qui, ici, se retournent contre l’organisme lui-même. Ces anticorps dits...

Le syndrome du QT long est une maladie rare qui affecte le système électrique du cœur. Son nom provient des résultats observés lors d’un électrocardiogramme (ou EGC). Cet examen médical a pour but d’enregistrer l’activité du cœur. Le signal électrique enregistré lors de l’EGC est représenté par un tracé spécifique. Les différentes sections de ce tracé sont désignées par les lettres P, Q, R, S et T. L’intervalle entre les parties Q et T traduit le temps nécessaire au signal...

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La syringomyélie est caractérisée par la présence d’une cavité contenant du liquide céphalo-rachidien (LCR) à l'intérieur de la moelle épinière, soit en raison d'une cause connue (tumeur médullaire, malformation de Chiari, traumatisme du rachis, infection de la moelle système nerveux) soit, plus rarement, sans cause connue. Il s’agit d’une maladie rare touchant un peu moins de 1/10 000 habitants. Il existe des très rares cas de syringomyélie d’origine génétique.

Par définition, la tachycardie est une accélération du rythme cardiaque. Le cœur est un puissant muscle qui fonctionne comme une pompe. Il est constitué de quatre cavités. Les cavités supérieures sont appelées les oreillettes (la droite et la gauche). Les cavités inférieures sont appelées les ventricules (le droit et le gauche également). Le rôle des oreillettes est de recevoir le sang et de le transmettre aux ventricules. Le rôle des ventricules est d’éjecter le sang hors du...

La thrombocytémie essentielle ou primitive fait partie des syndromes myéloprolifératifs, maladies de la moelle osseuse et du sang au cours desquelles certains types de cellules sanguines (globules rouges, certains globules blancs, ou plaquettes) sont produits de manière anormale en quantité et qualité.La thrombocytémie essentielle est une maladie rare qui se caractérise par un nombre anormalement élevé de plaquettes dans le sang du fait d’une production par la moelle osseuse...

La thrombose veineuse cérébrale (ou TVC) correspond à une obstruction veineuse cérébrale (localisée ou diffuse) par un caillot sanguin, à l’origine d’un œdème cérébral (pouvant provoquer une ischémie cérébrale, parfois secondairement hémorragique) et d’une hypertension intracrânienne.   La thrombophlébite cérébrale est une maladie rare (< 1 % des AVC), de bon pronostic comparativement aux AVC d’origine artérielle, autrefois en rapport avec une origine...

Les personnes dyscommunicantes ont en commun de grandes difficultés à communiquer tant verbalement que non-verbalement.. Elles ont par conséquent de grandes difficultés à s’exprimer et à se faire comprendre. Il s’agit généralement de personnes qui présentent une déficience intellectuelle, un handicap psychique, un trouble du développement intellectuel (TDI), ou encore un trouble du spectre de l’autisme (TSA).   Même si elle est non verbale, chaque personne possède son propre...

Les tumeurs neuroendocrines sont des tumeurs rares, qui peuvent survenir partout dans l’organisme.  Elles ont pour spécificité de sécréter des hormones en quantité excessive. On les retrouve en priorité dans l’appareil digestif. Avec l’intestin grêle, l’appendice et le pancréas, l’estomac fait partie des organes où les tumeurs neuroendocrines sont le plus souvent présentes. Environ 25 % des tumeurs neuroendocrines digestives affectent l’estomac.Les tumeurs neuroendocrines de...

Les tumeurs neuroendocrines (TNE) sont une famille de tumeurs touchant les cellules neuroendocrines. Ces cellules sont caractérisées par leur capacité à sécréter des hormones lorsqu’elles en reçoivent l’ordre par les cellules du système nerveux. Les hormones sont des molécules circulant dans le sang qui sont impliquées dans des fonctions de l’organisme comme la respiration ou la digestion. Les cellules neuroendocrines se retrouvent dans tout le corps.Les tumeurs...

Les tumeurs neuroendocrines sont des tumeurs rares qui ont la particularité de sécréter des hormones. On peut les retrouver un peu partout dans l’organisme, mais elles affectent en priorité le système digestif. Dans leur ensemble, les tumeurs neuroendocrines ont une incidence annuelle de 1 à 5 nouveaux cas par an pour 100 000 personnes. Elles surviennent généralement entre 40 et 60 ans. Les tumeurs neuroendocrines duodénales représentent seulement 2 % de toutes les tumeurs...

Les tumeurs neuroendocrines (TNE) forment un groupe de tumeurs rares qui se développent dans de nombreux organes de notre corps. Ces tumeurs ont pour particularité de pouvoir fabriquer des hormones, qui sont ensuite libérées dans le sang. On retrouve souvent les tumeurs neuroendocrines dans l’appareil digestif (TNED), et en particulier dans le pancréas.La spécificité des tumeurs neuroendocrines est qu’elles entraînent une sécrétion excessive d’hormones. On dit alors qu’elles...

Les tumeurs neuroendocrines (TNE) sont des tumeurs qui ont la particularité de pouvoir sécréter des hormones. Elles se sont développées aux dépens des cellules du système endocrinien. Ces tumeurs peuvent se situer dans tous les organes mais on les retrouve surtout dans l’appareil respiratoire et l’appareil digestif, y compris dans le rectum, mais aussi le pancréas, et plus rarement le foie ou la vésicule biliaire. Les tumeurs neuroendocrine du rectum représentent 25 % de...