Comment vivre l'annonce d'une maladie rare ?

La découverte d’une maladie rare impacte non seulement la personne concernée mais aussi son entourage proche. C’est toute la projection dans le futur qui est remise en question et toutes les dimensions de la vie qui sont affectées (sociale, professionnelle, familiale, scolaire, identitaire).

Dans cet article, découvrez de quelle manière la personne malade et ses proches peuvent être touchés par l’annonce d’une maladie rare et ce qui peut aider pour traverser ce moment difficile.

Les conséquences de l’annonce d’une maladie rare pour la personne malade

Qui dit maladie rare dit maladie souvent chronique, évolutive et invalidante. Les répercussions sur la qualité de vie sont nombreuses avec une perte totale d’autonomie dans 9 % des cas. Souvent en recherche d’un mot à poser sur ses symptômes, la personne malade peut voir un certain soulagement à obtenir un diagnostic. Il fait parfois suite à un long moment d’investigation, parfois des années d’errance diagnostique.

Le passage à l’action, via la mise en place d’une prise en charge adaptée, peut également constituer un rebond positif, là où l’attente contraint à la passivité. Néanmoins, la compréhension de la maladie et de ses symptômes actuels ou à venir peut générer stupéfaction, peur, colère, angoisse, déni ou confusion.

La découverte de la pathologie aura évidemment un impact différent selon s’il s’agit d’un nouveau-né (anomalie congénitale de la main, anomalie congénitale du pied, chondroblastome, fente de la main, malformation congénitale de la colonne vertébrale, malformation de Chiari), d’un enfant (leucémie aiguë, migraine hémiplégique) ou d’un adulte (lupus, cancer des voies biliaires, tumeur neuroendocrine, camptocormie, leucémie aiguë myéloblastique, myélodysplasie).

Les conséquences de l’annonce d’une maladie rare pour l’entourage

Parents, enfants, amis, collègues… La découverte d’une maladie rare chez un proche ne peut pas laisser indifférent. Si la pathologie concerne un enfant, les frères et sœurs notamment seront souvent fortement impactés. Les études montrent que les conséquences sont différentes selon le sexe de l’enfant malade : problèmes de sommeil, d’autonomisation, sentiment d’injustice (plus important chez les filles), problèmes avec les parents, à l’école (plus fréquent chez les garçons), dégradation de l’image de soi, etc.

Le couple aussi peut être mis à mal, avec une augmentation des conflits ou un manque de communication. La maladie peut être découverte dès la naissance de l’enfant, ou bien durant l’enfance.

Mieux vivre le diagnostic d’une maladie rare 

Découvrir qu’un proche, en particulier son enfant, est atteint d’une maladie rare ou que l’on est soi-même malade bouleverse. Les étapes vécues s’apparentent souvent à celles d’un deuil : choc, déni, colère, négociation, dépression et enfin acceptation. Néanmoins chacun est différent et le ressenti est tout à fait personnel. Il faut aussi se rappeler que l’annonce est une étape complexe pour les professionnels de santé qui doivent faire preuve d’humanité, de respect et d’humilité. S’ils le peuvent, ils procèdent par étapes pour prendre le temps d’établir une relation de confiance avec le patient.

Souvent, le besoin d’échanger avec d’autres personnes malades ou des parents d’enfants malades, et d’aller à la rencontre d’associations ou de professionnels de santé se fait fortement ressentir. C’est tout à fait sain, car plus on comprend ce qui se passe ou va se passer, mieux on peut se préparer. Avoir le sentiment d’être compris par d’autres qui vivent la même chose apporte aussi de l’apaisement.

Dans cette perspective, les associations de patients sont des espaces privilégiés pour obtenir des informations précieuses, dans le domaine médical et au-delà. Accompagnement dans les démarches, soutien psychologique, identification de ressources, etc. sont autant d’aides concrètes pour avancer plus sereinement.

Au final, devant le manque d’informations ou le sentiment de solitude, le mieux est de s’entourer et de chercher des ressources fiables. Dans le cadre des maladies rares, encore peu connues et dont le diagnostic est complexe, prendre un deuxième avis médical peut s’avérer très utile, notamment auprès d’un centre de compétence ou de référence de la maladie. N’hésitez pas à en parler à votre médecin. 

SOURCES :

• Fondation Maladies Rares, https://fondation-maladiesrares.org/
• Ministère des Solidarités et de la santé, https://solidarites-sante.gouv.fr/
• Orphanet, https://www.orpha.net/
• Maladies Rares Info Service, https://www.maladiesraresinfo.org/
• Assistance Publique Hôpitaux de Paris, https://www.aphp.fr/
• Caisse Nationale de Solidarité pour l’autonomie, https://www.cnsa.fr/recherche-et-innovation/resultats-de-recherche/annonce-du-diagnostic-dune-maladie-rare-cas-de-la-craniostenose