Chirurgie préventive gynécologique

La chirurgie préventive gynécologique est une option pour certaines femmes ayant un risque génétique accru de développer des cancers gynécologiques, en particulier lorsque des mutations des gènes BRCA1, BRCA2 ou des gènes associés au syndrome de Lynch sont identifiées. Les mutations des gènes BRCA1 et BRCA2 sont bien connues pour leur lien avec les cancers du sein et de l'ovaire, tandis que le syndrome de Lynch (ou cancer colorectal héréditaire non polyposique, HNPCC) est associé à un risque accru de cancers de l'endomètre et de l'ovaire, en plus du cancer colorectal. Dans ces cas, des interventions chirurgicales préventives comme l'annexectomie bilatérale (ou salpingo-ovariectomie : ablation des ovaires et des trompes) et parfois une hystérectomie (ablation de l'utérus) peuvent être recommandées pour réduire significativement le risque de cancer.

L'ablation des ovaires et des trompes de Fallope réduit drastiquement le risque de cancer ovarien, car ces organes sont les principales sources de cancer dans ce contexte. Chez les femmes porteuses de mutations BRCA, cette intervention est souvent recommandée autour de l'âge de 40 à 45 ans. Pour les femmes ayant le syndrome de Lynch, l'ablation préventive de l'utérus et des ovaires est le plus souvent recommandée autour de 45 ans.

Pourquoi demander un deuxième avis pour une chirurgie préventive dans les cas de mutation BRCA ou de syndrome de Lynch ?

Demander un deuxième avis est judicieux avant de prendre une décision concernant la chirurgie préventive, en raison de l'impact à long terme de ces interventions. Un deuxième avis permet de mieux comprendre les bénéfices et les risques, d'explorer les alternatives potentielles, et de discuter des effets à long terme de l'ablation des ovaires, notamment la ménopause précoce et ses conséquences. Pour certaines femmes, d’autres options de surveillance, comme des examens d'imagerie réguliers (échographie pelvienne, IRM) ou des bilans sanguins pour doser des marqueurs tumoraux, peuvent aussi être envisagées. La consultation d’un autre spécialiste permet de bien évaluer toutes les options disponibles, y compris les essais cliniques éventuels, et d'obtenir des informations actualisées sur les recommandations de prise en charge.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Quels sont les risques et bénéfices de la salpingo-ovariectomie bilatérale comparée à une surveillance régulière ?
• Y a-t-il un âge recommandé pour l'intervention chirurgicale ?
• Quelles sont les répercussions de la ménopause précoce sur la qualité de vie et la santé (santé cardiovasculaire, osseuse, etc.) ?
• Existe-t-il des traitements hormonaux adaptés après la chirurgie ?
• Puis-je encore avoir des enfants après une salpingo-ovariectomie ou une hystérectomie ?
• Y a-t-il des options d'essais cliniques ouverts pour moi ?
• Y a-t-il d’autres moyens préventifs que la chirurgie ?

Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

La prise en charge d'une chirurgie préventive pour des mutations BRCA ou le syndrome de Lynch implique une équipe multidisciplinaire de spécialistes :

• Gynécologues médicaux : pour le suivi des patientes à risque et la réalisation des examens de dépistage ou de prévention.
• Gynécologues chirurgiens : spécialisés dans la réalisation des interventions préventives comme l’annexectomie ou l’hystérectomie.
• Oncogénéticiens : pour le conseil génétique, le suivi des antécédents familiaux et la gestion des risques génétiques.
• Endocrinologues et gynécologues spécialisés en ménopause : pour gérer les effets de la ménopause chirurgicale, comme les bouffées de chaleur et les risques osseux.
• Psychologues ou conseillers en génétique : pour accompagner les patientes dans leur prise de décision.

Les femmes porteuses des mutations BRCA1/BRCA2 ou atteintes du syndrome de Lynch ne présentent pas nécessairement de symptômes spécifiques, car ce sont les antécédents familiaux et les tests génétiques qui révèlent leur risque accru de cancer. Néanmoins, il est essentiel de surveiller les symptômes gynécologiques qui peuvent signaler un problème, même avec un suivi:

• Saignements anormaux ou irréguliers ;
• Douleurs pelviennes ou abdominales ;
• Gonflement abdominal ou sensation de lourdeur ;
• Changements menstruels ou autres symptômes persistants.

Ces symptômes, bien qu’ils ne soient pas spécifiques aux cancers, nécessitent une consultation médicale pour un examen approfondi chez les patientes à risque.

L'évaluation du risque commence généralement par une consultation en oncogénétique. En cas d’antécédents familiaux de cancers associés aux mutations BRCA ou au syndrome de Lynch, une analyse génétique est proposée pour confirmer la présence d’une mutation. Lorsque le risque est confirmé, le suivi inclut des consultations gynécologiques régulières et des examens comme l’échographie pelvienne, l’IRM ou la prise de sang pour surveiller d’éventuels marqueurs tumoraux.

La nécessité d’envisager d'une chirurgie préventive dépend de plusieurs facteurs :

• Les antécédents familiaux (âge de survenue et type de cancer) et personnels de cancer ;
• Les préférences de la patiente en termes de fertilité et de qualité de vie ;
• L'âge et l'état général de la patiente. 

Les traitements et interventions peuvent inclure :

• Salpingo-ovariectomie (annexectomie) bilatérale : cette ablation des ovaires et des trompes est la procédure la plus courante pour réduire le risque de cancer de l’ovaire chez les patientes BRCA1/BRCA2.
• Hystérectomie :  recommandée dans le cas du syndrome de Lynch, avec l’annexectomie bilatérale, pour réduire le risque de cancer de l'endomètre et de l’ovaire.
• Traitement hormonal substitutif (THS) : prescrit dans certains cas pour atténuer les effets de la ménopause induite chirurgicalement, mais sous surveillance stricte et sous certaines conditions, en l’absence d’antécédent personnel de cancer.

Les décisions concernant le type et le moment de la chirurgie doivent être prises en consultation avec une équipe médicale, en tenant compte de l’âge de la patiente, de ses projets familiaux et de ses priorités de santé.