Syndrome LPAC

Le syndrome LPAC (Low Phospholipid Associated Cholelithiasis) est une maladie génétique rare à l’origine de lithiases biliaires récidivantes.

Une lithiase biliaire correspond à la formation de calculs dans la vésicule biliaire (on parle alors de lithiase vésiculaire) ou dans les voies biliaires intra- ou extra-hépatiques. Ces calculs peuvent être petits et rester asymptomatiques ou ils peuvent être plus gros et bloquer l'écoulement de la bile.

Dans ce syndrome particulier, il existe une anomalie fonctionnelle génétique des facteurs devant prendre en charge le cholestérol, ce défaut particulier entraîne une précipitation du cholestérol qui n’est plus correctement solubilisé, entraînant ainsi la formation de calculs (ou lithiases) de cholestérol.
En d’autres termes, l’organisme n’arrive pas à éliminer correctement le cholestérol qui va s’accumuler.

Dans le syndrome LPAC, contrairement aux lithiases biliaires classiques, les calculs peuvent se former à la fois dans la vésicule biliaire et dans le foie, qui est l’organe qui produit la bile (alors que la vésicule biliaire est l’organe de stockage de la bile).

Le syndrome LPAC se caractérise par la précocité de l’apparition de ces lithiases biliaires et leur caractère récidivant même après ablation de la vésicule biliaire.
Le syndrome LPAC est significativement plus fréquent chez les femmes et les symptômes apparaissent généralement avant l’âge de 40 ans.

Pourquoi demander un deuxième avis pour un syndrome LPAC ?

Un deuxième avis peut être intéressant sur plusieurs points dans le cadre de ce syndrome LPAC.
Avant tout, c’est une maladie rare qui est parfois difficile à caractériser. En effet, les symptômes sont communs à d’autres pathologies et les lithiases biliaires peuvent avoir différentes causes. Un deuxième avis permet donc de confirmer le diagnostic de syndrome LPAC avec précision.

Un deuxième avis sera également utile pour discuter des différentes thérapeutiques possibles. Il faut mettre en place un traitement, le plus efficace possible, en association avec le patient qui doit être en accord avec ce qui est mis en place.
De plus, le syndrome LPAC étant une maladie rare, il est parfois difficile d’avoir accès à des informations complètes. Dans le cadre d’un deuxième avis, un spécialiste pourra répondre à vos interrogations et vous expliquer les enjeux de cette maladie.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour un syndrome LPAC ?

• Est-on certain de mon diagnostic ?
• Comment risque d’évoluer mon syndrome LPAC ?
• Quelle est la prévalence de ce syndrome ?
• Ce syndrome est-il grave ?
• Y a-t-il un régime alimentaire particulier à adopter ?
• Existe-t-il des facteurs favorisant l’apparition de lithiases biliaires ?
• Quel est le risque que je transmette mon syndrome LPAC à mes enfants ?
• Existe-t-il un test génétique ?
• Quels sont les traitements adaptés dans mon cas ?
• Quels sont les effets indésirables des traitements ?
• Les traitements sont-ils à prendre à vie ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Dans le cadre de ce syndrome LPAC, plusieurs spécialistes pourront être consultés et tout particulièrement le gastro-entérologue, le chirurgien digestif ou encore le généticien lorsqu'une étude génétique sera envisagée.

Différents symptômes peuvent être présents dans le cadre du syndrome LPAC.

Les principaux symptômes sont ceux de la colique hépatique, qui est provoquée par un blocage aigu et transitoire des voies biliaires par un calcul. Cette colique hépatique se traduit par des douleurs abdominales très intenses sous la partie droite des côtes, pouvant dans certains cas se projeter dans l’épaule droite ou la fosse lombaire droite. Ces douleurs sont transitoires et disparaissent rapidement en quelques minutes à plusieurs heures.

Dans certains cas, cette lithiase biliaire peut se compliquer et provoquer une cholécystite (infection de la vésicule biliaire), une pancréatite ou encore une angiocholite (infection des canaux biliaires); d’autres symptômes pourront alors être présents comme une fièvre, un ictère (c’est-à-dire une jaunisse) ou encore des douleurs prolongées pouvant persister plus de 24h.

Dans un premier temps, le diagnostic de lithiases biliaires sera réalisé à l’aide de l’imagerie qui mettra en évidence des calculs dans la vésicule biliaire ou dans les voies biliaires drainant la bile.
Les examens disponibles à cet effet sont l'échographie, le scanner ou encore l’IRM.

Ensuite, le diagnostic précis du syndrome LPAC repose sur 2 examens :

• L’imagerie : il existe en effet des lésions caractéristiques du syndrome LPAC qui seront visualisées à l’imagerie. L'échographie reste l'imagerie de référence et présente l'avantage d'utiliser les ondes ultrasonores et de ne pas être irradiante (contrairement au scanner qui utilise des rayons X). La réalisation d’une échographie par un opérateur sensibilisé à la recherche des signes du syndrome LPAC (queues de comètes intra-hépatiques) est le moyen le plus pertinent pour confirmer le diagnostic.
• Une analyse génétique : une recherche de la mutation génétique permettra de confirmer le diagnostic de syndrome LPAC et permettra aussi de dépister les apparentés potentiellement atteints. Des mutations du gêne ABCB4 sont mises en évidence dans un tiers à la moitié des cas de syndrome LPAC.

Il y a plusieurs traitements disponibles dans le cadre du syndrome LPAC :

• Un traitement médical qui consiste à prendre de l’acide ursodésoxycholique qui va permettre de mieux solubiliser le cholestérol. Ce traitement, s’il est introduit précocement, peut permettre de prévenir les différentes complications.
• Un traitement chirurgical visant à enlever la vésicule biliaire peut être envisagé. Cette cholécystectomie est cependant souvent non indispensable en cas de traitement médical précoce par acide ursodésoxycholique, mais reste une indication notamment en cas de cholécystite (infection de la vésicule biliaire).