Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal (ou diagnostic anténatal) a pour but de dépister et diagnostiquer des pathologies de gravités variables (malformations, anomalies génétiques, infectieuses …) chez le fœtus in utero (étant encore dans l’utérus). L’échographie de grossesse, les analyses génétiques sur sang maternel, sur liquide amniotique ou placenta et l’IRM fœtale sont les principaux outils de diagnostic prénatal.

Ces recherches permettront de confirmer un diagnostic suspecté, d’informer les parents sur la ou les pathologies, d’indiquer les options possibles à court, moyen terme et à long terme avant ou après la naissance.

Pourquoi demander un deuxième avis pour un diagnostic prénatal ?

• Relecture des images échographiques 
• Relecture des résultats biologiques 
• Confirmation ou correction du diagnostic initial 
• Évoquer les diagnostics différentiels
• Réassurance quant aux démarches à suivre 
• Planification du déroulement de la grossesse et des examens complémentaires nécessaires

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour un diagnostic prénatal ?

• Le diagnostic évoqué est il concordant avec les images observées ?
• Peut-on être sûr du diagnostic ? 
• Faut il réaliser des examens complémentaires ?
• Les examens proposés sont-ils pertinents ?
• Existe-t-il un lien héréditaire ou familial ? 
• Lors d’une nouvelle grossesse, quel est le risque de récidive de la maladie et quelles sont les précautions à prendre? 
• La demande d’interruption médicale de grossesse est-elle possible dans ce cas-là  ? 
• Quelles sont les grandes lignes de la prise en charge post natale ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Dans le cadre d’un deuxième avis sur le diagnostic prénatal, il est possible de consulter un gynécologue obstétricien spécialisé en médecine foetale, un radiologue spécialisé en médecine fœtale, un généticien.

Les maladies concernées par le diagnostic prénatal sont :

• Anomalie chromosomiques (par exemple anomalie du nombre des chromosomes) :
  • Trisomie 21
  • Trisomie 13
  • Trisomie 18 
• Maladies génétiques (maladie causée par une anomalie présente à l’échelle du gène) 
• Malformations, par exemple :
  • Anomalie de la fermeture du tube neural (spina bifida)
  • Anomalie cérébrale
  • Malformation cardiaque
  • Malformation faciale ( exemple : fente labio-palatine)
  • Anomalie des membres ou maladie osseuse
  • Anomalie des reins ou de la vessie
  • Malformation du tube digestif
• Infections congénitales ( infection du fœtus suite à une infection de la maman par un virus ou un parasite )
• Cytomégalovirus , toxoplasmose, rubéole , parvovirus B19
• Anémie ou Thrombopénie du fœtus

Lors de la grossesse, plusieurs échographies sont recommandées à raison d'une par trimestre. Ces examens ont pour but de vérifier le bon déroulement de la grossesse, la croissance du fœtus, son développement, son anatomie, sa position dans l’utérus. Ils permettent également de détecter des anomalies, des malformations ou tout autre signe d’une évolution anormale de la grossesse. 

Durant l’échographie, le médecin (radiologue ou gynécologue) ou la sage femme va analyser plusieurs régions anatomiques du fœtus et mesurer plusieurs paramètres.`

• Au premier trimestre par exemple, la clarté nucale (espace empli de liquide au niveau de la nuque), les membres, la longueur de l’embryon, le cœur et le crâne seront analysés et mesurés chez l’embryon.
• Au deuxième et trimestre, l’analyse portera entre autres sur le crâne et le cerveau, la face, le cœur, les membres, l’abdomen, la colonne vertébrale et les reins du fœtus . La bonne croissance du fœtus sera évaluée et une estimation du poids à la date de l’examen vous sera donnée. La quantité de liquide amniotique (liquide dans lequel flotte le fœtus dans l’utérus) et la position du placenta seront également évalués . 

Certains signes échographiques (images échographiques inhabituelles, malformations évidentes, anomalie de la quantité de liquide …) ou certaines situations peuvent motiver des explorations plus poussées dans le cadre de la grossesse. 

Cela peut aller d’une simple prise de sang chez la mère à un prélèvement plus invasif comme une biopsie du placenta ou une amniocentèse.

L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique directement dans l’utérus afin d’en récupérer et analyser son contenu. Ce geste est réalisé sous contrôle de l’échographie et se fait grâce à une aiguille qui est insérée dans la paroi abdominale jusqu’au liquide amniotique. 

Quel est le suivi ?

Si, à l’issue des différents examens, le diagnostic prénatal n’a pas conclu à une pathologie, alors le suivi normal de la grossesse sera poursuivi. 

Des échographies supplémentaires de contrôle pourront éventuellement être réalisées afin de s’assurer de la bonne évolution . 

De nouveaux examens pourront éventuellement être faits à la naissance pour confirmer l’absence de pathologie chez le nouveau-né. 

Si le diagnostic prénatal a révélé une pathologie, les parents pourront être dirigés vers un Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal.

Des consultations seront organisées sur place avec des spécialistes de médecine fœtale, des pédiatres spécialistes de la pathologie en questions et  des généticiens afin de leur délivrer une information spécifique et personnalisée sur la pathologie et les possibilités de prise en charge . 

Dans le cas de pathologie d’une particulière gravité et jugée incurable au moment du diagnostic, le couple pourra formuler si il le souhaite une demande d’interruption médicale de grossesse (IMG) qui sera examinée en commission pluridisciplinaire. 

Dans le cas où les parents souhaitent poursuivre la grossesse, un suivi échographie sera réalisé et le couple et le nouveau né seront accompagnés au mieux pendant la grossesse, à la naissance et après l’accouchement.

Quels sont les bénéfices d'un diagnotic prénatal ?

Les techniques de diagnostic prénatal sont de nos jours très précises mais ne permettent toutefois pas d’éliminer toute possibilité d’anomalie.

Elles permettent d’approcher au mieux le diagnostic et le pronostic chez l’enfant à naître et de pouvoir informer les parents sur la prise en charge postnatale de leur enfant.

Elles permettent également souvent de rassurer les couples sur le caractère isolé de l’anomalie ou de la variante anatomique décelée en échographie.

Quels sont les risques d'un diagnotic prénatal ?

L’échographie est un examen non irradiant, c'est-à-dire qu’elle n’utilise pas de rayons X mais uniquement les propriétés des ultrasons. Ces ultrasons sont  dirigés vers le fœtus mais aucun effet négatif à court ou à long terme n’a été associé à l’échographie pour la mère ou l’enfant à naître. Il faut toutefois respecter les indications médicales de l’échographie et limiter l’utilisation de celle-ci dans un but purement « ludique » ou « récréatif ». Un léger inconfort lié à la position et la pression sur le ventre peut parfois être ressenti en cas d’examen prolongé .

Comme tout geste invasif, il existe des risques et des effets secondaires à l’amniocentèse. 

• Douleur abdominale les jours suivants
• Perte de sang ou de liquide par le vagin les jours suivants 
• Fausse-couche avant 24SA, accouchement prématuré après 24 SA  ( 1 risque /1000)

Il faut également souligner que ces explorations peuvent prendre plusieurs jours ou semaines et sont susceptibles de générer de l’anxiété et du stress chez les parents.