Puberté tardive

La puberté est la période de transition entre l’enfance et l'âge adulte. 

Durant cette période, il existe des modifications importantes tant sur le plan physique que psychique. L’apparition des caractères sexuels secondaires est responsable d’une véritable modification du schéma corporel de l’adolescent. En parallèle, l'existence des modifications sur les plans psychique, mental et affectif retentissent sur le comportement.

 La puberté normale débute  entre 8 et 13 ans chez la fille et 9 à 14 ans chez le garçon. Le démarrage pubertaire est secondaire à une cascade de phénomènes. C’est suite à l’activation de l’axe hypothalamo-hypophysaire, au niveau cérébral, que les hormones hypophysaires sont produites et vont  stimuler  les organes sexuels féminins, les ovaires avec production d'oestrogènes, et masculins, les testicules avec production de testostérone.

Le début de puberté chez la fille est marqué par l’apparition du développement mammaire, petite boule perçue sous le mamelon, souvent asymétrique et sensible et chez le garçon par  l’augmentation du volume  des testicules. Le démarrage pubertaire est un signe plus difficile à évaluer chez le garçon.

Une puberté est considérée comme retardée en cas d’absence d’apparition des premiers signes pubertaires après 13 ans chez la fille et après 14 ans chez le garçon.

Il existe de multiples causes de retard pubertaire que l’on peut séparer en trois grands groupes : 

• L’axe hypothalamo-hypophysaire ne fonctionne pas :

Il peut s’agir de causes fonctionnelles (dénutrition, maladie coeliaque, activité sportive très intensive, maladie chronique …), cause organique (anomalie génétique, parfois familiale, plus rarement cause tumorale)

• Les ovaires ou les testicules ne fonctionnent pas :

Des anomalies chromosomiques sont souvent responsables de cette situation. L’anomalie chromosomique la plus fréquente chez le garçon est le syndrome de Klinefelter, et chez la fille, le syndrome de Turner.

• Enfin, la cause la plus fréquente est le retard pubertaire simple. Dans cette situation il n’y a aucune maladie, c’est un décalage de l'horloge biologique. Des antécédents familiaux de retard pubertaire sont habituellement présents.

Pourquoi demander un deuxième avis pour la puberté tardive ?

Un deuxième avis peut-être intéressant dans le cadre d’un retard pubertaire. En effet, il existe de multiples causes de retard pubertaire et un avis de spécialiste est très souvent nécessaire pour connaître la démarche diagnostique et thérapeutique. 

Certaines causes étant rares, un deuxième avis peut aussi être nécessaire afin de compléter les recherches et les bilans complémentaires. 

Un deuxième avis est aussi intéressant sur le plan thérapeutique. En effet, la prise en charge de ce genre de pathologie nécessite un avis d’expert concernant la mise en place du traitement et le suivi de son efficacité. 

Un suivi rapproché de l’enfant est indispensable afin de suivre la bonne croissance de l’enfant, ce suivi nécessite plusieurs spécialistes pour une bonne prise en charge coordonnée et pluridisciplinaire. 

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Quelle est la cause précise du retard pubertaire de mon enfant ? 
• Le retard pubertaire est-il génétique dans mon cas personnel ? 
• Un déficit intellectuel peut-il être associé à certaines causes de retard pubertaire ? 
• Existe-t-il un traitement étiologique dans mon cas précis ? 
• Le traitement de substitution est-il efficace ? 
• Quels sont les effets secondaires des traitements hormonaux ? 
• Combien de temps le traitement sera-t-il donné ?

Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

Il existe plusieurs spécialistes qui peuvent être consultés dans le cadre d’un retard pubertaire. Le pédiatre est le spécialiste des pathologies de l’enfant et peut être spécialisé dans ce type de problématique, l’endocrinologue peut aussi être le spécialiste de choix dans le cadre d’un retard pubertaire, enfin le généticien peut aussi être un médecin impliqué dans la problématique de retard pubertaire notamment en cas d'anomalie chromosomique ou génétique identifiée. 

Les examens à transmettre lors d’un deuxième avis sont : 

• le carnet de santé de l’enfant avec les courbes de croissance staturo-pondérale 
• les éventuels bilans sanguins réalisés et le résultat des explorations hormonales 
• échographie pelvienne chez la fille, radiographie de l'âge osseux dans les 2 sexes
• les autres examens éventuellement effectués (tests génétiques, IRM cérébrale, …)

Une puberté tardive va se traduire par un retard d’apparition des caractères sexuels secondaires.

L’absence de développement mammaire chez la fille après 13 ans ou l’absence de croissance des testicules chez le garçon après 14 ans font porter le diagnostic de retard pubertaire. 

On peut retrouver d’autres symptômes associés notamment : 

• un retard ou l’absence de menstruations (aménorrhée) chez la fille après 15 ans. Les menstruations apparaissent en conditions physiologiques environ deux ans après le début de la puberté, 
• une absence de pilosité (pubienne ou axillaire) chez la fille ou chez le garçon,  
• un retard staturo-pondéral. En cas de retard pubertaire, la poussée de croissance pubertaire se fait elle aussi en retard par rapport aux enfants du même âge. Ce décalage de pic de croissance est responsable d’une taille plus petite que celle attendue pour l’âge. Le rattrapage d’une taille normale se fera dans un second temps, après la fin de puberté .

Plus rarement, d’autres symptômes peuvent être associés au retard pubertaire, en fonction de sa cause : une anosmie qui correspond à l'absence de perception des odeurs, des céphalées, certaines maladies génétiques.

Le diagnostic d’un retard pubertaire est essentiellement clinique et se traduit par un retard au développement des seins chez la fille et des testicules chez le garçon. La recherche de la cause précise de ce retard nécessite des examens complémentaires. 

Lorsque l’on suspecte un retard pubertaire, il faut réaliser dans un premier temps un bilan hormonal afin de connaître l’origine de l’anomalie, une échographie pelvienne chez la fille, une radiographie de l’âge osseux (fille et garçon).

Selon les résultats, on peut réaliser des examens complémentaires comme une IRM cérébrale et hypophysaire, un caryotype ou des analyses génétiques.

Dans le cadre d’un retard pubertaire simple, aucun traitement n’est prescrit, il suffit d’attendre .

Dans le cas contraire, on peut  proposer une hormonothérapie de substitution.  

Il peut s’agir d’hormones hypophysaires (LH,FSH ) ou d’hormones gonadiques (testostérone, oestrogènes et progestérone) selon la cause de l’absence de développement pubertaire.

Un suivi rapproché sera nécessaire pour suivre l’efficacité du traitement de substitution.