Troubles neuro-dégénératifs

Les troubles neurodégénératifs regroupent toutes les maladies qui partagent un mécanisme commun : accumulation en quantité anormale de protéines de conformation anormale conduisant à la souffrance puis à la mort des neurones. La nature des protéines et leur localisation dans le système nerveux central sont variables en fonction de la maladie. Ces protéines se déposent des années (entre 10 et 20 ans) avant les premiers symptômes ce qui signifie que toutes ces maladies sont d’évolution très lente avec une phase silencieuse relativement longue. Il n’y a pas de cause unique responsable de la survenue de ces maladies mais c’est un ensemble de facteur qui probablement en est responsable avec des facteurs de risques génétiques (ce qui ne signifie pas que toutes ces maladies sont familiales) et des facteurs environnementaux (les pesticides et le risque de survenue de maladie de Parkinson par exemple)

La maladie neurodégénérative la plus fréquente et la plus « connue » est la maladie d'Alzheimer, marquée par une perte de mémoire et des troubles cognitifs. D’autres maladies beaucoup moins fréquentes sont également connues : la maladie de Parkinson, caractérisée par des tremblements, une difficulté à la marche et une lenteur à l'exécution des mouvements, la maladie à corps de Lewy qui s’exprime par des troubles cognitifs, des hallucinations, des troubles moteurs et des fluctuations ou encore la sclérose latérale amyotrophique (SLA ou maladie de Charcot), qui se caractérise par une atteinte progressive des muscles.

La fréquence de survenue de ces maladies  est variable en fonction de la pathologie mais on estime qu’environ un million et demi de personnes sont atteintes aujourd’hui de troubles neuro-dégénératifs en France. L’incidence augmente avec l’âge et les symptômes apparaissent surtout après 60 ans. Compte tenu des phases silencieuses encore peu explorables de ces maladies, il est difficile actuellement d’évaluer le véritable âge de début du dépôt des protéines. 

Chacune de ces maladies a des traitements spécifiques dont l’objectif est de ralentir l’évolution. Plusieurs innovations thérapeutiques ont eu lieu ces dernières années avec très récemment des traitements permettant un ralentissement significatif de l’évolution de la maladie d’Alzheimer débutante ou de certaines formes de SLA.

Pourquoi demander un deuxième avis pour des troubles neuro-dégénératifs ?

Dans le cadre des pathologies neurodégénératives, solliciter un deuxième avis permet de confirmer le diagnostic mais également de parfois s’orienter vers des diagnostics plus atypiques. En effet, par exemple, plusieurs maladies sont regroupées sous le nom de “syndromes parkinsoniens” qui ont de fines différences cliniques nécessitant une certaine expertise pour pouvoir les déceler.

Le deuxième avis est d’autant plus pertinent qu’il se fait auprès d’un expert de la pathologie concernée. Il sera particulièrement plus au courant des avancées de la recherche sur la pathologie et permettra ainsi de traiter au mieux le patient.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Mon diagnostic est-il le bon ? 
• Ai-je bien réalisé tous les examens nécessaires pour mon diagnostic ? 
• Je suis en errance diagnostic, que faire ? 
• Quelles sont les possibilités thérapeutiques auxquelles je peux prétendre en fonction des avancées de la recherche sur le sujet  ?
• Ma prise en charge thérapeutique est-elle optimale ? 
• Qui puis je consulter près de chez moi ?
• Y a-t-il des essais thérapeutiques dans la maladie dont je souffre et ou y avoir accès ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Pour un deuxième avis, le mieux est de se référer à un praticien exerçant dans un centre expert de la pathologie.  

Il peut aussi consulter un neurologue exerçant dans une structure pluri-disciplinaire pour anticiper la suite de la prise en charge. En effet, le patient pourra être amené à être suivi par d’autres spécialistes au cours de sa maladie comme par exemple des urologues en cas de troubles urinaires, des psychiatres si des symptômes dépressifs se mettent en place.. Cela permettra une meilleure coordination de l’ensemble de la sphère médicale.

Quels sont les examens à transmettre ?

Il est conseillé au patient de consulter un deuxième avis en possession des examens compte-rendus des consultations de neurologie précédentes le cas échéant. En effet, cela permettra au médecin d’avoir une chronologie des symptômes et donc d’affirmer la corrélation temporelle des symptômes avec le diagnostic suspecté. 

Il est également pertinent d’apporter les résultats des investigations paracliniques (IRM, ponction lombaire …)

Le patient peut également apporter d’autres compte-rendus de consultations si ils sont en lien avec des symptômes neurologiques.

Les symptômes des pathologies neurodégénératives varient en fonction de la maladie en question. Le point commun clinique est la progression lente des symptômes conduisant progressivement à une diminution de l’autonomie, soit à cause de troubles cognitifs soit à cause de troubles moteurs.

Le diagnostic des maladies neuro-dégénératives est complexe et porte souvent sur un faisceau d’arguments clinico-radio-biologique. C’est la réalisation d’examens complémentaires qui permet de différencier les pathologies neurodégénératives entre elles :

• Un bilan biologique est indispensable.
• Une IRM cérébrale est le plus souvent indispensable pour éliminer une cause curable et recueillir des éléments orientant vers une de ces pathologiques. Si besoin, elle sera complétée par une IRM médullaire. 

Aussi, le patient peut par exemple réaliser :

• Un bilan neuropsychologique en fonction de l’atteinte cognitive,
• Une ponction lombaire est souvent nécessaire pour recherche la cause des symptômes,
• Un électroneuromyogramme c'est-à-dire un enregistrement de la conduction nerveuse et de l’activité électrique des muscles en cas de perte progressive de la motricité
• Une tomographie par émission de positons (TEP) pour évaluer le fonctionnement de certaines régions du cerveau et/ou mesurer l’accumulation des protéines anormales
• Dans certains cas une analyse génétique

La prise en charge thérapeutique commune de toutes ces pathologies reposent sur :

1. La prescription de traitements spécifiques appelés « modificateurs de l’évolution » et qui élimine ou bloque l’accumulation des protéines anormales. Ceci est vrai pour la maladie d’Alzheimer et certaines forment de SLA. Ces traitements peuvent ralentir l’évolution de la maladie
2. La prescription de traitements dit « symptomatiques » qui permettent une amélioration des symptômes. Ils n’éliminent pas ou ne bloquent pas l’accumulation des protéines anormales. Ils peuvent être médicamenteux ou chirurgicaux (par exemple stimulation cérébrale profonde dans la maladie de Parkinson. 
3. Une prise en charge non médicamenteuse avec de la kinésithérapie, orthophonie, assistance respiratoire, ergothérapie etc.
4. Un soutien psychologique indispensable compte tenu des difficultés engendrées par ces maladies.
5. L’accès aux essais thérapeutiques dans les centres experts (Centre Mémoire de Ressources et de Recherche (CMRR) pour la maladie d’Alzheimer et la maladie à corps de Lewy, Centre Expert SLA et Parkinson)