Maladie d’Alzheimer

Les troubles cognitifs sont des troubles des fonctions intellectuelles pouvant affecter la mémoire, le langage, l’attention, l’orientation, la reconstruction visuo-spatial etc. Ils sont soit légers c’est-à-dire sans retentissement sur le quotidien (= la personne peut vivre de façon totalement ou quasiment autonome), soit majeurs (perte d’autonomie antérieurement appelé « démence). 

Dans le monde, 55 millions de personnes souffrent de troubles cognitifs majeurs.

La maladie d'Alzheimer en est la cause la plus fréquente de troubles cognitifs, représentant 63 % des cas. Elle est la 7ème cause de décès dans le monde et la première cause de handicap chez les personnes de plus de 60 ans. 

La maladie d’Alzheimer, comme d’autres maladies neurodégénératives, est due à l’accumulation de conformation et en quantité anormale de deux protéines (Aβ et Tau) qui conduisent à une souffrance puis à une mort des neurones conduisant à des symptômes. Les dépôts anormaux de protéine débutent environ 15 à 20 ans avant les premiers symptômes, il y a donc une très longue phase silencieuse de la maladie d’Alzheimer. Il existe de rares formes familiales (<1% des cas) qui débutent le plus souvent avant 60 ans et dont la survenue touche le plus souvent toutes les générations.

Pourquoi demander un deuxième avis pour la maladie d'Alzheimer ?

Compte tenu de l’avènement des nouveaux traitements, il est crucial de détecter les premiers signes d'un déclin cognitif et d'identifier la maladie d'Alzheimer. Par ailleurs, une prise en charge précoce permettra d’éviter les facteurs d’aggravation rapide (infection, certains traitements, certaines anesthésies générales, amaigrissement etc etc), d’identifier et de traiter les facteurs qui pourraient amener à une institutionnalisation.

L'implémentation précoce de traitements, d'une assistance médico-sociale et d'un soutien cherche à garantir une amélioration de la qualité de vie des patients et des aidants sur une période plus longue ; à restreindre les situations de crise et à retarder l'entrée en institution.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Ai-je bien eu tous les examens pour confirmer que j’ai une maladie d’Alzheimer ? 
• Quels sont les traitements dont je peux bénéficier ?
• Ma maladie d’Alzheimer est-elle familiale ? 
• Dois-je modifier mon style de vie ? Y a-t- il des éléments de prévention secondaire ? 
• Puis-je continuer à conduire ? À travailler ? À pratiquer une activité physique ?
• Qui consulter proche de chez moi ? Vers quelle association me tourner ? 
• Puis-je participer à des essais thérapeutiques si oui ou ? 
• Puis avoir accès aux nouveaux traitements autorisés ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Les médecins spécialistes, les plus fréquemment impliqués dans le cadre du diagnostic et du suivi des personnes atteintes d'une maladie d'Alzheimer, sont les neurologues et les gériatres (et plus rarement les psychiatres).

Les premiers signes peuvent être des troubles de la mémoire persistant plus de 6 mois de façon constante. Ces oublis sont de « vrais oublis » c’est-à-dire que l’aide pour retrouver l’information avec un indice n’est le plus souvent pas efficace. Ces oublis sont plus importants que pour les autres personnes des sujets du même âge et il peut arriver à la personne d’oublier complètement des évènements marquants. Progressivement, ces oublis s’accentuent et impactent le fonctionnement au quotidien, au début pour les organisations les plus complexes (notamment administratives, banques, factures, impôts etc) puis pour des éléments moins complexes (liste des courses, préparation d’un repas etc). 

Avec l’évolution, d’autres fonctions intellectuelles seront touchées comme le langage, l’utilisation des objets, l’orientation spatiale etc. Cette diminution des capacités à accomplir les activités quotidiennes (toilette, déplacements, habillage, etc.) entraîne une perte d’indépendance de la personne, également appelée perte d’autonomie.
L’évolution est le plus souvent lente sur plusieurs années (sans compter la phase silencieuse précédemment citée).

Dans certains cas, la maladie débute différemment par, par exemple, des troubles du langage (manque du mot, perte du sens des mots, perte de la construction des phrases) sans véritable trouble de la mémoire, ou par des troubles neurovisuels. 

Le médecin traitant est souvent consulté pour une plainte mnésique (si le patient consulte à un stade précoce) ou pour des difficultés liées à la vie quotidienne, (si le patient consulte plus tardivement). Un entretien et un examen médical avec un premier test cognitif (par exemple MMS, Memscreen, une prise de sang et si besoin une IRM encéphalique) sont réalisés afin d'écarter d'autres causes potentielles des symptômes observés. 

Dans un deuxième temps, si le médecin traitant le juge nécessaire, il orientera le patient vers une consultation spécialisée (neurologue, consultation mémoire, centre mémoire de ressources et de recherche) pour un examen approfondi incluant un bilan neuropsychologique pour déterminer le profil et la sévérité de l’atteinte. Si besoin, des examens complémentaires seront demandés mais seule la réalisation d’une ponction lombaire avec la recherche des protéines Aβ et tau permetta de confirmer la maladie d’Alzheimer. En cas de contre indication à la ponction lombaire, un TEP amyloïde pourra être réalisé mais ne montrera que la présence d’Aβ. 

Dans un avenir proche, certains centres mémoire de ressources et de recherche (Paris Lariboisière, Montpellier, Lille) proposeront un dosage sanguin de la protéine tau (pT217) afin d’orienter le diagnostic et de décider de la réalisation ou non de la ponction lombaire.

En novembre 2024, l’agence européenne du médicament a autorisé l’utilisation d’un nouveau traitement appelé immunothérapie anti-amyloide (c’est-à-dire anti-Aβ) permettant d’éliminer l’accumulation de la protéine Aβ et de réduire l’évolution de 30% de la maladie d’Alzheimer. Ce médicament est déjà depuis environ un an disponible aux Etats Unis, Chine, Japon, Corée, Israël, Emirats Arabes, Royaume Uni et plus de 10000 patients sont déjà sous traitement. D’autres traitements de la même famille thérapeutique sont en cours d’évaluation. 

Les autorisations d’utilisation en France sont en attente. 

Ces traitements sont indiqués pour les patients ayant une forme débutante de la maladie avec une preuve de la présence d’Aβ (c’est-à-dire une ponction lombaire ou un TEP amyloïde). L’indication est restreinte aux formes débutantes car tous les essais dans des formes plus évoluées se sont révélés négatifs. Ils s’administrent pour l’instant par perfusion dans un hôpital de jour. 

En parallèle, la maladie d’Alzheimer est la maladie neurodégénérative pour laquelle il y a le plus de développement thérapeutique. Ainsi même si les personnes ne souhaitent pas ou ne peuvent pas recevoir une immunothérapie anti-amyloïde, elles peuvent avec une consultation pour évaluer si elles peuvent être incluses dans un essai thérapeutique.