Maladie rare, maladie orpheline
A qui s’adresser en cas de maladie endocrinienne rare ?Par Joséphine de Becdelièvre le 28/12/2018
La glande thyroïde est une glande endocrine en forme de papillon qui est située dans la partie inférieure et avant du cou. La fonction de la thyroïde est de fabriquer des hormones thyroïdiennes. Celles-ci interviennent dans de nombreuses fonctions vitales du corps en participant au bon fonctionnement de plusieurs organes (le cœur, le cerveau et les muscles notamment).
La cause la plus fréquente est la maladie de Basedow avec une surproduction d'hormones thyroïdiennes par l'ensemble de la glande thyroïde. Cette maladie auto-immune est causée par des anticorps (appelés anticorps anti récepteur de la TSH). Ce type d'hyperthyroïdie a tendance à être héréditaire et survient plus souvent chez les femmes jeunes.
Une autre cause d'hyperthyroïdie est la présence d’un ou de plusieurs nodules dans la thyroïde qui se développent progressivement et produisent trop d'hormones thyroïdiennes. On parle alors de nodule(s) autonomes(s) ou toxiques(s) ou encore de goitre multinodulaire toxique.
Enfin, il existe des causes plus rares provoquant un excès en hormones thyroïdiennes sans hyperfonctionnement de la glande thyroïde : thyroïdite subaiguë de De Quervain (douloureuse avec destruction des cellules thyroïdiennes) ou hyperthyroïdie par surcharge iodée (après prise d’Amiodarone, injection de produit de contraste iodé pour un scanner ou une angiographie par exemple).
Demander un deuxième avis est tout à fait pertinent en cas de difficulté diagnostique, de la thyrotoxicose elle-même dans les formes limites, ou lorsqu’il y a un doute sur la cause de la maladie (formes mixtes, causes plus rares comme la thyroïdite subaiguë de Quervain, la thyrotoxicose factice, l’adénome hypophysaire thyréotrope). C’est aussi important s’il y a hésitation sur la stratégie thérapeutique ou s’il s’agit de changer de traitement après un premier traitement qui s’est avéré inefficace ou mal toléré. Le deuxième avis est enfin particulièrement indiqué dans les situations particulières suivantes : hyperthyroïdie et grossesse ; hyperthyroïdie et allaitement ; hyperthyroïdie et cardiopathie ; hyperthyroïdie par surcharge iodée ; hyperthyroïdie familiale ; ophtalmopathie sévère dans certaines maladies de Basedow.
Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.
Le premier spécialiste à voir est l’endocrinologue, qui posera le diagnostic d’hyperthyroïdie, décidera de la meilleure option thérapeutique en fonction de la cause, de la situation particulière de chaque patient. Si nécessaire, il fera appel à d’autres spécialistes (chirurgien, médecine nucléaire, ophtalmologiste, généticien).
Il existe une filière santé maladies rares qui s’occupe des maladies endocriniennes rares, et qui traite de l’hyperthyroïdie : Firendo. Pour savoir ce qu’est une filière de maladies rares, mieux connaître Firendo et identifier ses centres de prise en charge, rendez-vous sur notre article de blog : à qui s’adresser en cas de maladie endocrinienne rare ?
L’hyperthyroïdie est un excès en hormones thyroïdiennes (T4 et T3 libres) circulant dans le sang.
S'il y a trop d'hormones thyroïdiennes, toutes les fonctions du corps ont tendance à s’accélérer.
Les symptômes de l’hyperthyroïdie sont donc nombreux et peu spécifiques (tels que la fatigue, la nervosité, l'irritabilité, une transpiration accrue, une accélération du rythme cardiaque, des tremblements des mains, de l'anxiété, des troubles du sommeil, un amincissement de la peau, des cheveux fins et cassants, une faiblesse musculaire, une accélération du transit, une perte de poids…).
Si votre médecin suspecte que vous souffrez d'hyperthyroïdie, le diagnostic est généralement simple et sera confirmé par une prise de sang pour doser l'hormone stimulant la thyroïde (TSH) en première intention. Si celle-ci est basse, confirmant alors l’hyperthyroïdie, on pourra doser les hormones thyroïdiennes (thyroxine (T4) +/- triiodothyronine (T3) libres).
Pour déterminer la cause de l’hyperthyroïdie, votre médecin mesurera le taux d'anticorps anti-récepteurs de la TSH (TRAK) dans votre sang, qui, lorsqu'il est élevé, confirme le diagnostic de maladie de Basedow. Votre médecin peut également prescrire une échographie de votre thyroïde et une scintigraphie thyroïdienne.
Les options de traitement d’une hyperthyroïdie sont souvent nombreuses. Le choix du traitement le plus approprié sera influencé par votre âge, le type d'hyperthyroïdie dont vous souffrez, la gravité de votre hyperthyroïdie, les éventuelles autres maladies dont vous êtes atteints et vos propres préférences. Si vous n'êtes pas convaincu ou si vous n'êtes pas sûr du choix de traitement qui vous est proposé, solliciter un deuxième avis auprès d’un spécialiste est judicieux.
Quelle que soit la cause de l’hyperthyroïdie, votre médecin peut vous prescrire un médicament, appelé bêtabloquant. Les bêta-bloquants sont utiles pour ralentir le rythme cardiaque et réduire certains symptômes de l’hyperthyroïdie (palpitations, tremblements des extrémités et nervosité) jusqu'à ce que le traitement de la cause fasse effet.
D’autres traitements alternatifs de l’hyperthyroïdie existent tel que la thermoablation pour un nodule thyroïdien autonome par exemple. Des études complémentaires sont néanmoins nécessaires pour préciser la place de ce type de technique dans la stratégie de prise en charge.
Les traitements de l'hyperthyroïdie sont nombreux, chacun présentant des bénéfices et des risques particuliers. Une information claire et détaillée donnée au patient est donc essentielle afin que la décision médicale de traitement soit partagée. Une évaluation par un spécialiste est recommandée dans de nombreuses situations (hyperthyroïdie avérée, hyperthyroïdie avec discussion de traitement par iode radioactif ou chirurgie, hyperthyroïdie chez une femme enceinte ou ayant un projet de grossesse…).
Mise à jour le 06/12/2023 Revue par le Docteur Capucine Richard
Endocrinologue
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