Brachydactylie

Qu'est-ce que la brachydactylie ?

La brachydactylie est une malformation congénitale (présente dès la naissance) correspondant à un raccourcissement des doigts et des orteils liée à la petite taille ou à l’absence des os (phalanges, métacarpes ou métatarses).

Les brachydactylies peuvent être des malformations isolées ou alors elles accompagnent un syndrome malformatif plus complexe comme l’ostéodystrophie héréditaire d’Albright (tableau clinico biologique de hypoparathyroïdisme), le syndrome de Feingold (syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal), le syndrome de Robinow (malformations multiples avec petite taille) ou le syndrome de Turner (une seule copie du gène X chez la fille).

La brachydactylie isolée est majoritairement transmise par voie autosomique dominante, c’est-à-dire que la présence d’un seul allèle (chacune des versions possibles d’un même gène) déficient est suffisante pour que la maladie s’exprime. La malformation est transmise par un des parents qui présente une brachydactylie ou elle apparaît chez l’enfant par mutation génétique.

Il a été mis en évidence cinq types de brachydactylie, classées de A à E et cinq sous-types, de A1 à A4.

Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour une brachydactylie ?

Pourquoi demander un deuxième avis pour une brachydactylie ?

Les brachydactylies sont très variables et nécessitent un diagnostic précis. En outre, plusieurs types existent et conditionnent la prise en charge de la brachydactylie. Un deuxième avis permet donc de poser le diagnostic le plus précocement possible et améliore alors la prise en charge. Il permet également d’éviter une chirurgie inutile.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées en cas de brachydactylie ?

De quel type de brachydactylie mon enfant est-il atteint ?
Est ce que sa brachydactylie est isolée ou syndromique ?
La fonction de la main de mon enfant sera-t-elle diminuée ?
La chirurgie est-elle réellement nécessaire dans son cas ?
Faut-il envisager d’autres traitements dans son cas ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Quels sont les spécialistes de la brachydactylie ?

Le spécialiste de la brachydactylie à consulter dans le cadre d’un deuxième avis est le chirurgien spécialisé en chirurgie de la main pédiatrique qui jugera si une opération s’avère nécessaire.

Quels sont les symptômes de la brachydactylie ?

La brachydactylie est caractérisée par des orteils et doigts courts et peut parfois s’accompagner d’une petite taille. Cliniquement, on observe des mains et pieds raccourcis à cause de l’absence ou la petite taille de différents types d’os comme les phalanges, les métatarsiens ou les métacarpiens.

La brachydactylie de type A atteint uniquement les phalanges moyennes (os des doigts et des pieds) ou la phalange proximale du premier rayon. Les sous types A1 à A4 sont déterminés en fonction des doigts atteints et permettent de savoir quelle mutation est concernée. La brachydactylie de type A3 est une atteinte isolée des cinquièmes doigts qui est assez fréquente dans la population et qui n'entraîne pas de gêne fonctionnelle.

La brachydactylie de type B est caractérisée par l'association d’une absence ou hypoplasie des phalanges distales et d’une atteinte des phalanges moyennes. Cliniquement, elle est caractérisée par une absence des ongles du deuxième au cinquième rayon et les phalanges distales du premier rayon sont déformées. D’autres anomalies peuvent se surajouter avec des syndactylies des doigts (absence de séparation cutanée entre les doigts).

La brachydactylie de type C associe une brachymésophalangie (raccourcissement de la deuxième phalange des doigts) des 2e, 3e et 5e rayons et une hyperphalangie inconstante (nombre de phalange supérieur à trois) des deuxième et troisième rayons. On observe également un raccourcissement du premier métacarpien.

La brachydactylie de type D est caractérisée par une phalange distale du pouce isolément courte.

La brachydactylie de type E est définie par un raccourcissement des métacarpiens plus ou moins marqué qui s’associe avec des anomalies phalangiennes variables. Les rayons atteints sont variables avec une prédominance de l’atteinte du 4e doigt.

Comment diagnostiquer une brachydactylie ?

Le diagnostic de la brachydactylie est surtout lié à l’analyse de la radiographie de la main et à la recherche d’autres signes pouvant intégrer un syndrome malformatif plus complexe. La radiographie seule permet de classer la brachydactylie en sous-type et d’orienter la recherche génétique. Un rendez-vous avec un généticien et une recherche génétique sont recommandés dans la majorité des cas sauf atteinte bénigne isolée (type A3 et certains types E).

Dans certaines formes familiales syndromiques, la mutation est déjà connue et un diagnostic prénatal peut être proposé. Une biopsie de l’embryon (biopsie de trophoblaste) ou une amniocentèse peut être proposée.

Comment traiter une brachydactylie ?

Toutes les formes de brachydactylie n’ont pas besoin d’être traitées, car la fonction de la main est souvent conservée malgré l’atteinte.
Si l’atteinte est syndromique, la prise en charge est pluridisciplinaire et globale et ne se restreint pas à la seule prise en charge de la brachydactylie.

Dans certains cas, des chirurgies peuvent être proposées notamment des greffes de phalange d’orteils (on transfère une phalange d’orteil sur un ou plusieurs doigts) ou des allongements osseux de métacarpiens. Les greffes de phalanges sont réalisées idéalement avant l’âge de 18 mois.

D’autres prises en charge thérapeutiques peuvent être intéressantes : appareillage par prothèse, ergothérapie, kinésithérapie.