Syndrome de Poland

Le syndrome de Poland est une maladie congénitale rare (une naissance sur 20 000) avec une discrète prédominance masculine. Il est unilatéral dans sa définition, et associe une agénésie du grand pectoral (muscle thoracique et de la racine du bras) et une hypoplasie (insuffisance de développement ou de formation) du membre supérieur du même côté, notamment de la main, à des degrés divers. Une cause vasculaire pendant l’embryogenèse a été incriminée, mais l’hypothèse d’une insuffisance temporaire du flux de l’artère sous-clavière n’est pas démontrée.

La transmission génétique est exceptionnelle (moins de 10 cas mondiaux publiés) et il s’agit le plus souvent d’un syndrome sporadique, encore mal compris.

Pourquoi demander un deuxième avis ?

Si le bilan n’a pas semblé complet ou si les parents n’ont pas compris certains points, nous conseillons vivement une bonne consultation spécialisée, au moins de référence, car il faut prendre en compte tous les aspects du syndrome et savoir établir des axes et des priorités dans le traitement puis au cours du suivi.
Lors de la prise d’une décision importante chirurgicale, un deuxième avis est également recommandé pour bien appréhender les alternatives possibles, le bon rapport bénéfice-risque, le devenir et les résultats escomptés avec la croissance.
Les complications éventuelles de traitements précédents sont un motif de deuxième avis.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• Est-ce vraiment un syndrome de Poland ou y a-t-il une cause plus générale? Quelles sont les atteintes observées chez mon enfant en particulier ?
• Est-ce qu’une consultation de génétique s’avère nécessaire ?
• Est-ce que mes futurs enfants risquent d’être atteints par le syndrome ?
• La chirurgie est-elle réellement nécessaire dans mon cas ? (Technique, timing, résultats escomptés, bénéfice-risque)

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Le spécialiste à consulter est un chirurgien de la main de l’enfant, qui fera chef d’orchestre. Il conduira le bilan initial et prendra en charge la reconstruction de la main si besoin dès la première année, ou plus tard selon la forme particulière, et suivra son évolution. Il s’entourera des rééducateurs fonctionnels pour l’anomalie thoracique et pulmonaire si nécessaire, puis de collègues orthopédistes pour la scoliose en cas de besoin, d’un conseil génétique, et des plasticiens à l’étape de la reconstruction mammaire (éventuelle).

Il n’est pas rare que le diagnostic soit manqué à la naissance, car l’asymétrie des muscles pectoraux n’est pas toujours évidente sur un nourrisson potelé.

L’anomalie de la main est le mode de découverte le plus fréquent. Chez l’enfant plus grand, l’absence des faisceaux inférieurs du grand pectoral est visible à soleil nu sans besoin d’examen complémentaire, et s’accompagne généralement d’une diminution voire de l’absence de glande mammaire (présente dans les deux sexes, mais manifeste chez la jeune fille pubère).

Les anomalies associées concernent le thorax, le membre supérieur, le cœur (dextrocardie sans gravité particulière). L’ association à des anomalies viscérales ou endocriniennes a été décrite, mais elles restent exceptionnelles et l’on ne sait pas si elles font partie intégrante du syndrome. Ce sont surtout des anomalies des muscles respiratoires accessoires (intercostaux), de la ceinture scapulaire et du rachis. Dans l’enfance et à l’adolescence peuvent apparaître des asymétries du thorax, une déformation du sternum et des côtes, une scoliose de cause multifactorielle (dues à l’asymétrie musculaire, et aux éventuelles malformations vertébrales).

Les anomalies du membre supérieur associées, qui ne se développent pas correctement, ce qu’on appelle une hypoplasie, sont une main plus courte (brachydactylie), un bras du côté atteint également plus fin et plus court et un développement incomplet ou absence de développement d’autres muscles de l’épaule.

Une syndactylie, c’est-à-dire des doigts palmés ou la fusion d’un ou plusieurs doigts, est également fréquemment présente.

L’aspect typique est une petite main « palmée » avec, de façon caractéristique, absence de phalange intermédiaire des doigts longs, mais l’atteinte prédomine en général sur les doigts centraux (deuxième et troisième, parfois quatrième rayons). Le pouce est plus rarement touché par l’hypoplasie et l’auriculaire est le moins atteint d’entre tous les doigts longs. L’atteinte est parfois plus sévère, avec une instabilité articulaire ou l’absence d’un ou de plusieurs rayons digitaux.

Le diagnostic est clinique, il repose sur l’examen du thorax, et la constatation d’une symbrachydactylie (petite main palmée), l’atteinte pouvant être très modeste ou au contraire consister en une hypoplasie sévère de la main avec des rayons absents, ou très courts, ou instables.

Comme pour 90 % des malformations congénitales que nous voyons en milieu spécialisé d’orthopédie pédiatrique à la naissance, le diagnostic anténatal échographique n’a pas été fait et il s’agit d’une découverte après l’accouchement. Un échographiste très averti peut avoir fait le dépistage anténatal de l’anomalie de la main ou de la dextrocardie, mais ne pas l’avoir diagnostiqué en anténatal ne constitue cependant pas une faute du radiologue ou de l’obstétricien, ni une perte de chance pour l’enfant à naître, car le syndrome de Poland n’est pas une indication d’ITG (Interruption Thérapeutique de Grossesse) ni ne requiert de bilan complémentaire particulier en anténatal.

Dès que le diagnostic est suspecté, il est important de voir la famille précocement, de faire un bilan complet (examen clinique approfondi, radio du thorax et du rachis en entier, radiographies des deux membres supérieurs en entier et des deux mains de face à plat, échographie cardiaque et rénale) et, finalement, de rassurer les parents sur l’absence d’atteinte neurologique et des fonctions supérieures, sur le caractère sporadique de cette atteinte pour une future fratrie (la récurrence est exceptionnelle, estimée à 1 %) ou pour la descendance de l’enfant.

L’imagerie plus sophistiquée (scanner thoracique, IRM, etc) n’est pas prescrite chez le tout petit, car elle trouve son utilité plus tard pour le suivi des déformations thoraciques par exemple, de plus ces examens nécessiteraient une sédation, injustifiée chez l’enfant très jeune.

La consultation spécialisée permet de fixer le cadre de l’atteinte thoracique et de la main, et de donner des orientations thérapeutiques importantes aux parents. En effet, toutes les atteintes de la main ne sont pas à opérer. Le chirurgien de la main orientera si nécessaire au généticien, et à partir de 2 ans en rééducation fonctionnelle respiratoire pour limiter l’asymétrie thoracique et permettre un meilleur développement du poumon du côté atteint, puis finalement en pré-adolescence aux plasticiens pour une éventuelle reconstruction mammaire.

La prise en charge du syndrome de Poland est globale. Le soutien aux parents, qui ont beaucoup de questions, est important, et plus tard celui de l’enfant. Il existe une association du syndrome de Poland, très utile et que nous conseillons aux familles. Sur le plan médical, l’enfant est suivi pendant toute sa croissance avec une prise en charge de rééducation respiratoire (peu contraignante et utile) et une vérification régulière de l’absence de scoliose et de déformation thoracique.

La malformation de la main, si elle est mineure, ne sera pas forcément traitée, mais les syndactylies sont en général chirurgicales, ainsi que certaines anomalies osseuses (possibilité dans certains cas de greffes de phalanges). Le chirurgien de la main fera la planification et le projet de reconstruction avec les parents en commençant souvent dès la première année, puis suivra l’enfant jusqu’à la puberté et vérifiera l’ensemble des problèmes orthopédiques associés.

La reconstruction mammaire ne se fait pas avant la puberté, et a peu d’indications chez le garçon. Là encore, elle n’est pas toujours indispensable, chaque enfant étant particulier. Les techniques classiques de reconstruction par implant sont peu à peu supplantées par le lipo-filling, ou injection de la propre graisse du patient, les résultats de ces méthodes sont très naturels et prometteurs, sans les inconvénients des implants siliconés, et sont pris en charge pour raison médicale.

De façon concomitante, l’accompagnement psychologique de l’enfant et de la famille est très bénéfique pour l’acceptation de cette différence, qui reste en général parfaitement compatible avec une vie scolaire, familiale et sociale normale.