Maladie rare, maladie orpheline
A qui s’adresser en cas de maladie de peau rare ?Par Joséphine de Becdelièvre le 26/12/2018
PemphigoÏde des muqueuses
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Qu'est-ce que la pemphigoïde des muqueuses ?
La pemphigoïde des muqueuses regroupe les 3 maladies suivantes : la pemphigoïde cicatricielle (PC), la dermatose à IgA linéaire avec atteinte muqueuse et l’épidermolyse bulleuse acquise (EBA).
Les pemphigoïdes des muqueuses sont des maladies auto-immunes : suite à un dérèglement du système immunitaire, l'organisme produit des anticorps contre ses propres muqueuses ou sa propre peau (auto-anticorps).
Ce sont des maladies rares. Les pemphigoïdes des muqueuses débutent généralement chez des personnes âgées entre 60 et 70 ans, avec une certaine prédilection féminine.
Les pemphigoïdes des muqueuses sont des maladies auto-immunes : suite à un dérèglement du système immunitaire, l'organisme produit des anticorps contre ses propres muqueuses ou sa propre peau (auto-anticorps).
Ce sont des maladies rares. Les pemphigoïdes des muqueuses débutent généralement chez des personnes âgées entre 60 et 70 ans, avec une certaine prédilection féminine.
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Quel est l'intérêt d'un deuxième avis pour une pemphigoïde des muqueuses ?
Pourquoi demander un deuxième avis pour une pemphigoïde des muqueuses ?
Le deuxième avis est particulièrement pertinent dans les cas suivants :- Hésitations sur le diagnostic.
- Rechute.
- Atteinte des yeux, de la gorge ou de l’œsophage qui peut être sévère.
Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?
- Est-on sûr de mon diagnostic ?
- Ma maladie est-elle "contrôlée" ?
- Quels bénéfices attendre du traitement ?
- Quels sont ses risques ?
- Quelles en seront les conséquences pour la vie quotidienne ?
- Le traitement peut-il avoir un impact sur un éventuel désir de grossesse ou au contraire, la prise d’une contraception ?
- Quels sont les choix de traitement possibles (anti-inflammatoire, immunosuppresseur, immunoglobulines par voie intraveineuse ou traitements locaux) ? Quel est le plus adapté à mon cas ?
- Quels sont les risques de transmission aux enfants ?
- Quels sont les risques pour les autres membres de la famille ?
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Quels sont les spécialistes de la pemphigoïde des muqueuses ?
Il faut consulter un dermatologue spécialiste dans un centre de référence ou de compétences.
Puisque ces maladies peuvent toucher plusieurs muqueuses, leur prise en charge doit être multidisciplinaire : le dermatologue coordonne les soins et peut solliciter l’aide de stomatologues, ophtalmologistes, ORL, proctologues.
Une surveillance rapprochée en milieu spécialisé en particulier des manifestations oculaires.
Il existe également une association de patients « Association Pemphigus Pemphigoïde France », APPF.
Il existe une filière santé maladies rares qui s’occupe des maladies dermatologiques rares, et qui traite de pemphigoÏde des muqueuses : Fimarad. Pour savoir ce qu’est une filière de maladies rares, mieux connaître Fimarad et identifier ses centres de prise en charge, rendez-vous sur notre article de blog : à qui s’adresser en cas de maladie dermatologique rare ?
Puisque ces maladies peuvent toucher plusieurs muqueuses, leur prise en charge doit être multidisciplinaire : le dermatologue coordonne les soins et peut solliciter l’aide de stomatologues, ophtalmologistes, ORL, proctologues.
Une surveillance rapprochée en milieu spécialisé en particulier des manifestations oculaires.
Il existe également une association de patients « Association Pemphigus Pemphigoïde France », APPF.
Il existe une filière santé maladies rares qui s’occupe des maladies dermatologiques rares, et qui traite de pemphigoÏde des muqueuses : Fimarad. Pour savoir ce qu’est une filière de maladies rares, mieux connaître Fimarad et identifier ses centres de prise en charge, rendez-vous sur notre article de blog : à qui s’adresser en cas de maladie dermatologique rare ?
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Quels sont les symptômes de la pemphigoïde des muqueuses ?
La pemphigoïde des muqueuses évolue par poussées sur un fond chronique.
Les principaux symptômes sont :
Des lésions actives
Les lésions dans la pemphigoïde cicatricielle, la dermatose à IgA linéaire ou l’épidermolyse bulleuse acquise surviennent sur une ou plusieurs muqueuses en particulier (de manière très prédominante, voire exclusive).
Les muqueuses les plus fréquemment touchées sont les muqueuses buccales (80 à 90 % des cas), oculaires (50 à 70 %), pharyngolaryngées (8 à 20 %), génitales (15%) et œsophagiennes (4 %).
Les symptômes varient selon les muqueuses atteintes par la maladie :
• Pour la muqueuse buccale : saignement, gêne lors du brossage des dents.
• Pour le larynx : toux sèche, modification de la voix.
• Pour les yeux : inflammation conjonctivale au début.
Sur la peau, les manifestations de la pemphigoïdes des muqueuses sont l'apparition de bulles, qui peuvent se rompret rapidement et ne laisser que des plaies (appelées aussi érosions).
Des Cicatrices
Les lésions se transforment en cicatrices qui abîment la muqueuse atteinte.
Ces cicatrices laissées en particulier dans les yeux et la gorge (larynx) peuvent avoir des conséquences graves.
Sur la peau, les cicatrices sont plus claires, en creux, et présentent parfois des petits kystes blancs (kystes milium).
Les principaux symptômes sont :
Des lésions actives
Les lésions dans la pemphigoïde cicatricielle, la dermatose à IgA linéaire ou l’épidermolyse bulleuse acquise surviennent sur une ou plusieurs muqueuses en particulier (de manière très prédominante, voire exclusive).
Les muqueuses les plus fréquemment touchées sont les muqueuses buccales (80 à 90 % des cas), oculaires (50 à 70 %), pharyngolaryngées (8 à 20 %), génitales (15%) et œsophagiennes (4 %).
Les symptômes varient selon les muqueuses atteintes par la maladie :
• Pour la muqueuse buccale : saignement, gêne lors du brossage des dents.
• Pour le larynx : toux sèche, modification de la voix.
• Pour les yeux : inflammation conjonctivale au début.
Sur la peau, les manifestations de la pemphigoïdes des muqueuses sont l'apparition de bulles, qui peuvent se rompret rapidement et ne laisser que des plaies (appelées aussi érosions).
Des Cicatrices
Les lésions se transforment en cicatrices qui abîment la muqueuse atteinte.
Ces cicatrices laissées en particulier dans les yeux et la gorge (larynx) peuvent avoir des conséquences graves.
Sur la peau, les cicatrices sont plus claires, en creux, et présentent parfois des petits kystes blancs (kystes milium).
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Comment diagnostiquer la pemphigoïde des muqueuses ?
Le diagnotic de la pemphigoïde des muqueuses s'établit avec 3 examens :
Pour distinguer les formes de pemphigoïdes des muqueuses entre elles (pemphigoïde cicatricielle (PC) ou dermatose à IgA linéaire ou épidermolyse bulleuse acquise (EBA)) ou des autres maladies bulleuses auto-immunes, on pratique l’immuno-microscopie électronique qui permet de voir plus précisément où se situent les auto-anticorps.
Une analyse de sang pourra être faite pour rechercher le type et la quantité d’auto-anticorps (le plus souvent à l’aide de tests ELISAs).
- l'analyse clinique : le médecin examine l’aspect, le nombre et la localisation des bulles et des petites plaies laissées par les bulles (érosions).
- L'analyse histologique : analyse de prélèvements de petits fragments de la peau ou des muqueuses (biopsies). Cette analyse permet de déterminer à quelle profondeur se situe le décollement et se forment les bulles.
- L’analyse par immuno-fluorescence directe : elle permet de révéler la présence des anticorps dans la peau ou les muqueuses.
Pour distinguer les formes de pemphigoïdes des muqueuses entre elles (pemphigoïde cicatricielle (PC) ou dermatose à IgA linéaire ou épidermolyse bulleuse acquise (EBA)) ou des autres maladies bulleuses auto-immunes, on pratique l’immuno-microscopie électronique qui permet de voir plus précisément où se situent les auto-anticorps.
Une analyse de sang pourra être faite pour rechercher le type et la quantité d’auto-anticorps (le plus souvent à l’aide de tests ELISAs).
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Comment soigner la pemphigoïde des muqueuses ?
Le traitement de la pemphigoÏde des muqueuses est efficace.
On distingue deux phases :
Le choix du traitement et du médicament dépend de la zone touchée par la pemphigoïde des muqueuses (en particulier lésions des yeux ou du larynx).
On associe souvent la prise d'immunosupresseurs (médicaments qui bloquent la production des auto-anticorps) dans les formes graves (celles qui touchent la gorge ou les yeux notamment) de la pemphigoïde des muqueuses (pemphigoïde cicatricielle ou dermatose à IgA linéaire ou épidermolyse bulleuse acquise).
On peut ajouter également une corticothérapie générale. Elle est de courte durée et ne s'applique qu'à certaines formes à début très inflammatoire ou lors d'atteintes très sévères (larynx et/ou yeux).
Parfois des traitements locaux par corticoïdes en crème, collyres ou bains de bouche peuvent être efficaces.
En cas de douleur, des traitements antalgiques sont disponibles.
On distingue deux phases :
- Le traitement initial (dit d’attaque) . Il consiste en la prise de fortes doses de médicaments pour stopper la progression de la pemphigoïde des muqueuses et favoriser la cicatrisation des lésions.
- Le traitement de contrôle de la maladie (dit de maintenance). Il permet d'éviter les rechutes. Il est en général poursuivi plusieurs années (voire à vie).
Le choix du traitement et du médicament dépend de la zone touchée par la pemphigoïde des muqueuses (en particulier lésions des yeux ou du larynx).
On associe souvent la prise d'immunosupresseurs (médicaments qui bloquent la production des auto-anticorps) dans les formes graves (celles qui touchent la gorge ou les yeux notamment) de la pemphigoïde des muqueuses (pemphigoïde cicatricielle ou dermatose à IgA linéaire ou épidermolyse bulleuse acquise).
On peut ajouter également une corticothérapie générale. Elle est de courte durée et ne s'applique qu'à certaines formes à début très inflammatoire ou lors d'atteintes très sévères (larynx et/ou yeux).
Parfois des traitements locaux par corticoïdes en crème, collyres ou bains de bouche peuvent être efficaces.
En cas de douleur, des traitements antalgiques sont disponibles.
Mise à jour le 12/12/2023 Revue par le Professeur Catherine Prost Squarcioni
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Pr Olivier Dereure
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