Autisme

L’autisme ou les troubles du spectre de l’autisme est une pathologie du neurodéveloppement de l'enfant. Ce trouble du neurodéveloppement se caractérise par deux principales anomalies : des difficultés, plus ou moins sévères, de communication avec les autres et de troubles dans les interactions sociales et un caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts et des activités.

Ce trouble du neurodéveloppement concerne environ 1% des enfants et les premiers symptômes commencent à apparaître dans l'enfance, souvent avant l’âge de 3 ans.  Il y a environ 4 fois plus de garçons que de filles qui sont atteints de troubles du spectre de l’autisme. 

On ne connaît pas la cause précise de cette pathologie d’origine multifactorielle bien qu'une composante génétique complexe joue sans doute un rôle important. 

Il existe aussi des facteurs de risques qui interagissent avec les facteurs innés et qui augmentent la probabilité de développer un syndrome autistique, comme une prématurité, une hypoxie périnatale, des antécédents familiaux d’autisme, l'exposition à des virus, des toxiques ou des médicaments pendant la grossesse par exemple. 

Les enfants atteints d’un trouble du spectre autistique souffrent souvent d’autres comorbidités souvent en lien avec d’autres troubles du neurodéveloppement comme par exemple un TDAH (trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité), un trouble du développement intellectuel (déficience intellectuelle), des troubles sévères et complexes de la parole et du langage, ou d’autres pathologies comme l’épilepsie, des troubles anxieux, dépressifs ou autres. 

L’enjeu de la prise en charge de cette pathologie est dans un premier temps de réaliser un diagnostic précoce et de garantir à l’enfant et à la famille la prise en charge médicale, la scolarité (pédagogie la plus adaptée aux compétences de l’enfant), l’accompagnement social et éducatif le plus complet et ajusté possible. 

Pourquoi demander un deuxième avis pour l'autisme ?

Le terme trouble du “spectre” de l’autisme rend bien compte de la complexité de ce trouble et de la présence de tableaux cliniques parfois très différents d’un enfant à l’autre. Un avis spécialisé est donc le plus souvent indispensable pour poser un diagnostic d’autisme. 

Dans certaines situations plus difficiles, un deuxième avis par un expert permet aussi de réaliser une deuxième évaluation de l’enfant ce qui permet de statuer sur le caractère autistique ou pas de certains symptômes. 

Un deuxième avis est aussi l’occasion d’évaluer et de mettre en place les aides nécessaires pour l’enfant et la famille afin de garantir la meilleure insertion sociale possible.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées ?

• J’ai l’impression que mon enfant ne va pas bien, mais mon médecin est rassurant, je m’inquiète quand même…
• L’école est inquiète, mais moi je trouve que mon enfant va bien… 
• Le diagnostic du trouble du spectre de l’autisme est-il certain ? Comment le préciser dans ma situation ?
• La prise en charge qui m'est proposée est-elle adaptée ?
• Quelles sont les priorités pour mon enfant dans sa situation ?
• Peut-on guérir de cette pathologie ? 
• Comment vont évoluer les symptômes ? 
• Quelle sera son autonomie plus tard ?
• La déficience intellectuelle est-elle systématique ? 
• Cette maladie est-elle génétique ? 
• Faut-il proposer d’éventuels traitements à mon enfant ? 
• Quels sont les bénéfices attendus des thérapeutiques mises en place ?
• Quels sont les effets indésirables de ces traitements ? 
• Une scolarité ordinaire est-elle possible pour mon enfant ? Quelle orientation proposer le cas échéant ?
• Comment monter un dossier MDPH ?
• Quelles sont les aides éducatives pouvant être mises en place ?  

Mais aussi toutes les autres questions spécifiques que vous vous posez.

La prise en charge d’un trouble du spectre de l’autisme est multidisciplinaire (associant éducatif, pédagogique si possible et sanitaire si besoin) et beaucoup d’intervenants seront nécessaires. Le spécialiste de cette pathologie est le plus souvent le pédopsychiatre qui pourra organiser et coordonner l’ensemble de la prise en charge.

Plusieurs examens peuvent être transmis pour un deuxième avis notamment : 

• Les résultats des bilans réalisés chez l’ophtalmologiste et l’ORL, 
• L’ensemble des bilans réalisés dans le cadre de la suspicion des troubles du spectre de l’autisme : orthophonistes, pédopsychiatres, psychomotriciens, etc. Si possible, ADI et ADOS, Vineland, …). L’Autism Diagnostic Interview est un entretien avec les parents de l’enfant concernant la petite enfance de l’enfant. Il donne des scores sur les critères diagnostiques. L’Autism Diagnostic Observation Schedule est, de son côté, une observation directe de l’enfant, ce qui permet de donner un avis sur son actualité. Elle donne aussi des scores. La confrontation de l’observation actuelle avec le souvenir des parents permet de proposer un diagnostic sur des éléments fiables. 
• Les questionnaires remplis par les parents sur le comportement de l’enfant sont aussi des outils indispensables pour le diagnostic et la prise en charge. 
• Certaines vidéos de l’enfant petit peuvent être précieuses pour rendre compte de ses interactions. 
• Des examens neurologiques comme un EEG par exemple à la recherche d’une épilepsie et de manière générale tout examen réalisé pour rechercher des complications d’un trouble du spectre autistique. 

Il existe beaucoup de symptômes que l’on peut retrouver dans un trouble du spectre autistique. Ces symptômes peuvent être très différents d’un enfant à l’autre et les symptômes vont aussi évoluer et se modifier en fonction de l’âge. Les premiers symptômes qui peuvent conduire à un diagnostic précoce apparaissent souvent avant l’âge de 3 ans. De nombreux symptômes ne sont pas spécifiques et c’est bien leur association dans le temps qui permet d’envisager le diagnostic en veillant à écarter des diagnostics différentiels. 

Un premier grand groupe de symptômes concerne les troubles de la communication et des interactions sociales dans lequel on peut avoir: 

• un défaut de réciprocité sociale avec des difficultés à exprimer ou à comprendre les émotions des autres. On peut retrouver dans ce sens une absence de sourire réponse chez le nourrisson, des conversations avec l’enfant qui sont très souvent centrées sur lui avec une difficulté à entretenir des échanges réciproques avec les autres. Les enfants ont souvent du mal aussi à comprendre le langage figuré et avoir accès au second degré. Au niveau du langage oral, 1 enfant sur 5 n’y aura pas accès ou avec un retard important. Les inversions pronominales sont fréquentes ou le fait que l’enfant parle de lui-même à la troisième personne. 

• des troubles dans la communication non verbale avec peu d’expressions faciales et une gestuelle peu spontanée. On retrouve aussi une fuite du regard avec un contact oculaire avec l'enfant qui est rare. L’enfant utilise peu l’expression corporelle comme faire “au revoir”  de la main ou dire oui ou non avec la tête par exemple. 
• des anomalies des convenances sociales avec des enfants qui présentent des difficultés à se faire des amis notamment en raison d’une maladresse sociale, une rigidité cognitive qui peuvent être handicapantes. Ces enfants sont souvent peu demandeurs de relations sociales et sont souvent isolés. 

L’autre grand groupe de symptômes concerne le caractère restreint et répétitif des comportements, des intérêts et des activités qui va se traduire aussi par différents éléments : 

• une sensibilité différente à l’environnement vis-à-vis de certaines stimulations comme la douleur, le bruit, les textures, les goûts, etc 
• des intérêts restreints qui peuvent se traduire par des attachements forts à des objets insolites, des obsessions sur des thèmes souvent hors du commun ou encore des peurs et des angoisses peu habituelles.  
• les enfants avec un trouble du spectre autistique peuvent aussi être intolérants aux changements avec la mise en place de routines et de rituels quotidiens. 
• un comportement répétitif peut se traduire par la présence de mouvements répétitifs du corps ou un langage répétitif.   

Les troubles du spectre de l’autisme peuvent aussi s'accompagner d’une déficience intellectuelle qui n’est pas systématique (on parle d’autisme de haut niveau intellectuel, parfois de syndrome d’Asperger, mais les critères diagnostiques de ce dernier ne font pas l'unanimité). 

D’autres symptômes ou pathologies peuvent aussi être présents comme certaines formes d’épilepsies, une hyperactivité de l’enfant, des troubles anxieux ou dépressifs ou des tics par exemple. 

Le diagnostic d’un trouble du spectre de l’autisme est clinique et repose donc sur la présence et la persistance de différents symptômes autistiques. Les équipes de proximité sanitaires ou médico-sociales sont essentielles car elles proposeront les prises en charges (CMP, Hôpitaux de jour, CATTP, CMPP, Sessad, etc). Les praticiens libéraux et équipes privées sont aussi des acteurs importants. Des bilans spécialisés peuvent être réalisés par les Équipes Diagnostic Autismes de Proximité (EDAP) et les Centres Ressources Autismes Régionaux (CRA). 

En effet, le diagnostic repose sur l’observation de l’enfant au cours de consultations dédiées, et sur la description des différents symptômes par la famille ou les proches de l’enfant (les vidéos familiales sont ici précieuses). Dans ce sens, les parents devront remplir un certain nombre de questionnaires. 

Lors de ces consultations, les médecins veilleront à éliminer les principaux diagnostics différentiels de l’autisme, c'est-à-dire des diagnostics à ne pas confondre avec l‘autisme, dont les troubles sensoriels comme une surdité ou des troubles de la vue. Une dépression de l’enfant peut aussi être parfois proposée.  Il est parfois difficile de proposer un diagnostic définitif, l’évolution dans le temps est primordiale. D’autres examens pourront être réalisés afin de rechercher les comorbidités souvent associées à l’autisme comme un TDAH, une déficience intellectuelle, une épilepsie, des troubles complexes du langage, des troubles dans les coordinations motrices ou encore des troubles anxieux ou dépressifs. 

Un bilan assez large doit donc être réalisé et comporte notamment des évaluations orthophoniques, ORL et  ophtalmologiques, éventuellement un bilan de kinésithérapie, de psychomotricité et d’ergothérapie, un bilan réalisé par un neuropsychologue peut être aussi pertinent afin notamment de quantifier les capacités intellectuelles de l’enfant.  

Les thérapeutiques mises en place visent essentiellement à diminuer les différents symptômes et les complications secondaires à l’autisme. 

Plusieurs traitements complémentaires sont possibles dans le cas d’un trouble du spectre autistique : 

• Des séances de rééducation orthophonique (PECS ou Makaton, par exemple), de psychomotricité et des séances de psychothérapies sont souvent indispensables. Les prises en charge peuvent être individuelles ou en petit groupe. 
• Des séances d’éducation thérapeutique avec les parents sont aussi fondamentales. Les parents sont les alliés des équipes contre le processus autistique. La prise en compte de leur expertise et leur accompagnement sont essentiels. 
• Des traitements médicamenteux peuvent être introduits en cas de troubles du comportement, de TDAH (trouble déficitaire de l’attention avec ou sans hyperactivité) associé ou encore d’une maladie épileptique. 

Ces interventions, d’autant plus efficaces si elles sont mises en place précocement, vont permettre de compenser les difficultés dans la vie de tous les jours de la personne souffrant d’un trouble autistique et de favoriser son développement personnel. 

De plus, différentes prestations sont aussi pertinentes afin de garantir une bonne scolarité de l’enfant notamment via la mise en place d’une scolarité adaptée aux capacités de l’enfant et à la sévérité du trouble. Des aides humaines ou financières sont aussi mises à disposition dans certains cas pour les familles.