L'infertilité est-elle héréditaire ?
Un de vos proches est concerné par une infertilité et vous voulez savoir si vous connaîtrez vous aussi des difficultés pour mettre en route une grossesse ? Vous souffrez d’infertilité et vous vous interrogez sur une possible transmission à vos enfants ? Découvrez quelle est la part d’hérédité dans l’infertilité.
Quelles sont les origines possibles de l'infertilité ?
L’infertilité se définit par une absence de grossesse après 12 mois de rapports sexuels réguliers. Dans un tiers des cas, l’infertilité est d’origine féminine, dans l’autre tiers, elle est d’origine masculine, et pour le tiers restant on parle d’infertilité de couple (les deux partenaires sont concernés par un trouble de la fertilité). On estime que 10 % des couples restent infertiles après 2 ans de tentatives.
Les principales causes de l’infertilité chez la femme sont : des anomalies de l’ovulation (syndrome des ovaires polykystiques, insuffisance ovarienne), une obstruction des organes gynécologiques (trompes de Fallope, utérus) et une endométriose.
Chez l’homme, les principales causes de l’infertilité sont : des anomalies de quantité ou de qualité du sperme (azoospermie) et des dysfonctions sexuelles (troubles de l’érection, anéjaculation).
On retrouve chez les deux sexes des origines communes à l’infertilité : des altérations de la production d’hormones, l’âge, la prise de certains traitements (chimiothérapie), des facteurs environnementaux (tabac, perturbateurs endocriniens), des facteurs psychiques (stress), le surpoids et l’obésité.
L’infertilité peut-elle être héréditaire ?
L’origine de l’infertilité peut être médicale, environnementale ou génétique, avec des facteurs héréditaires ou non. Bien heureusement, toutes les infertilités ne sont pas héréditaires, mais certaines pathologies entraînant des troubles de la fertilité se transmettent de génération en génération.
Une infertilité héréditaire se transmet par les gènes du père, de la mère ou des deux. Une anomalie chromosomique héréditaire peut être à l’origine de troubles de l’ovulation, d’une faible production de spermatozoïdes, de fausses couches ou de troubles physiques, mentaux ou de développement chez l’enfant à naître.
Quelles sont les causes d'infertilité héréditaire chez la femme ?
Plusieurs maladies génétiques héréditaires peuvent être à l’origine d’une infertilité féminine.
Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est la première cause d’infertilité féminine et touche 1 femme sur 10 en âge de procréer. Les études mettent en évidence une forte composante héréditaire du SOPK : 60 à 70 % des filles nées d’une mère souffrant d’un syndrome des ovaires polykystiques développent à leur tour des symptômes de la maladie. Les mécanismes de cette transmission génétique de mère en fille n’ont pourtant à ce jour pas été découverts. Des études sont en cours.
Pour l’endométriose, qui peut être responsable d’une infertilité, on estime que l’origine de la maladie est héréditaire dans 50 % des cas. Une femme ayant une mère ou une sœur concernée par l’endométriose présente un risque 5 à 6 fois plus élevé d’être elle-même touchée par la maladie.
La mutation génétique du X fragile se transmet de façon héréditaire et augmente de génération en génération. Elle est responsable de cas d’insuffisances ovariennes prématurées (IOP), appelées à tort "ménopauses précoces", qui se traduisent par un arrêt des menstruations avant 40 ans et par des troubles de la fertilité.
Des fausses couches répétées peuvent trouver leur origine dans une translocation chromosomique, qui est une anomalie chromosomique héréditaire caractérisée par le transfert d'un fragment de chromosome sur un autre.
Quelles sont les causes d'infertilité héréditaire chez l'homme ?
Chez l’homme, certaines infertilités peuvent également être attribuées à un héritage génétique familial.
Des chercheurs ont mené des études sur le sperme de la première génération de garçons nés de pères ayant eu recours à une fécondation in vitro ICSI (FIV ICSI). Tous présentent un sperme de qualité inférieure, c’est-à-dire une concentration de spermatozoïdes de 17 millions par millilitre, alors que la qualité du sperme de la population générale est estimée par l'Organisation mondiale de la Santé (OMS) à 39 millions par millilitre.
15 % des infertilités masculines sont dues à une azoospermie (absence de spermatozoïdes dans le sperme). L’azoospermie est souvent d’origine génétique et peut être transmise de père en fils. Les microdélétions du chromosome Y montrent une anomalie de plusieurs gènes situés sur un des bras du chromosome Y : cette anomalie se transmet à tous les enfants de sexe masculin et est responsable d’une faible production de spermatozoïdes.
L’asthénozoospermie est également une maladie héréditaire et congénitale qui se traduit par un défaut de mobilité des spermatozoïdes présentant des défauts du flagelle. 1 homme sur 5 000 se trouve concerné.
Les tests génétiques de l'infertilité
Pour déterminer l’origine d'une infertilité féminine ou masculine, des tests génétiques peuvent être réalisés. Certaines anomalies génétiques touchant le nombre de chromosomes ou les gènes portés par ces chromosomes peuvent en effet être à l’origine d’une infertilité.
Certains symptômes peuvent conduire à des recherches génétiques :
- des troubles endocriniens,
- des fausses couches répétées ou des échecs d’implantation à répétition lors de fécondations in vitro (FIV),
- des antécédents familiaux d’anomalies chromosomiques ou génétiques,
- un retard de la puberté,
- chez la femme : une insuffisance ovarienne prématurée (IOP), l’absence de premières règles, l’apparition tardives des règles,
- chez l’homme : un faible nombre de spermatozoïdes dans l’éjaculat, une insuffisance de développement testiculaire.
Les tests génétiques visant à rechercher l’origine d’une infertilité sont réalisés à partir d’une prise de sang et portent la plupart du temps sur :
- Le caryotype : cette analyse permet de rechercher d’éventuelles anomalies du nombre de chromosomes (syndrome de Turner, syndrome de Klinefelter) ou une translocation chromosomique (transfert d’un fragment de chromosome sur un autre chromosome). Ces pathologies sont à l’origine de troubles de la fertilité.
- Le X fragile chez la femme : cette mutation génétique du gène FMR1 sur le chromosome X peut être à l’origine d’une insuffisance ovarienne prématurée et entraîner des infertilités. Elle peut également être responsable de retard mental grave chez les enfants de sexe masculin.
- La microdélétion du chromosome Y chez l'homme : des anomalies de gènes du chromosome Y peuvent être à l’origine d’une trop faible production de spermatozoïdes.
Attention cependant à ne pas faire de confusion : tous les troubles héréditaires sont génétiques, mais tous les troubles génétiques ne sont pas héréditaires.
L’infertilité en elle-même n’est pas héréditaire, mais certaines causes d’infertilité peuvent l’être. Pour débuter une grossesse et la mener à terme, vous pouvez consulter un médecin spécialiste et obtenir un deuxième avis médical qui pourra identifier le caractère héréditaire de votre infertilité et proposer le traitement le plus adapté.
Sources :
- Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), Infertilité : des difficultés à concevoir d’origines multiples, 2019 : https://www.inserm.fr/dossier/infertilite/
- CHU de Liège, Examen génétique pour elle : http://cpma-ulg.be/consultations-et-examens/femme/examen-genetique/
- CHU de Liège, Examen génétique pour lui : http://cpma-ulg.be/consultations-et-examens/homme/examen-genetique/
- Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), Transmission du SOPK de mère en fille : l’épigénétique en cause, 2021 : https://www.inserm.fr/actualite/transmission-sopk-mere-en-fille-epigenetique-en-cause/
- Assurance maladie, Comprendre l’infertilité, 2023 : https://www.ameli.fr/assure/sante/themes/sterilite-pma-infertilite/comprendre-sterilite
- F. Belva, Semen quality of young adult ICSI offspring : the first results, dans Human reproduction, 2016 : https://academic.oup.com/humrep/article/31/12/2811/2730248
- Fondation pour la recherche médicale (FRM), Infertilité : vers une thérapie innovante de l’azoospermie non obstructive, une forme d’infertilité masculine, 2022 : https://www.frm.org/recherches-autres-maladies/infertilite/therapie-innovante-azoospermie-non-obstructive-pour-infertilite-masculine
- Médecine et sciences, Infertilité masculine : des anomalies moléculaires aux possibilités thérapeutiques, 2000 : https://www.ipubli.inserm.fr/bitstream/handle/10608/1648/MS_2000_3_307.pdf?sequence=5&isAllowed=y
Publication le 04/12/2024 par Marion Berthon
Relu par Ombeline de Dieuleveult
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