L'histoire de Suzanne, 4 ans, atteinte du syndrome de Landau-Kleffner

Suzanne* a récemment été diagnostiquée d’une forme rare d’épilepsie. Ses parents, très inquiets, décident de prendre un deuxième avis afin de prendre les meilleures décisions de santé pour leur enfant. 

Le diagnostic du syndrome de Landau Kleffner

Le syndrome de Landau Kleffner touche seulement les enfants et les adolescents et apparaît le plus souvent entre 2 et 8 ans. 

La plupart du temps le syndrome de Landau Kleffner se révèle au moment où l’enfant, au développement jusque là normal, subit une régression du langage : une perte soudaine de la compréhension et de l’utilisation du langage appelée aphasie acquise. 

Au moment où survient cette perte de langage, on peut également observer des troubles du comportement chez l’enfant : hyperactivité, impulsivité ou troubles de l’attention. 

Par ailleurs, deux tiers des patients atteints de ce syndrome souffrent de convulsions. 

L’origine du syndrome de Landau Kleffner n'est pas déterminée avec certitude mais des mutations génétiques pourraient être impliquées. 

Le diagnostic va se baser sur l’examen clinique mais aussi sur des examens tel que l’EEG (électroencéphalogramme) permettant de mesurer l’activité électrique du cerveau. 

En ce qui concerne l’évolution de la maladie, les convulsions cessent en général à la puberté. Malheureusement, des séquelles plus ou moins importantes peuvent être observées au niveau du langage.

Pour la petite Suzanne, le syndrome de Landau Kleffner débute par des troubles du comportement qui alertent ses parents. Puis quelques mois plus tard, alors qu’elle parle parfaitement, le langage disparaît de façon brutale. Elle ne peut plus prononcer aucun mot, elle babille simplement comme sa petite sœur. Suzanne ne fait pas de crise d’épilepsie, mais ses parents ont remarqué qu’elle a des moments d’absence dans la journée. 

Elle arrive tout de même à suivre les activités proposées à l’école et continue de jouer avec ses amis. A la maison, ses parents redoublent de créativité pour continuer de la stimuler en utilisant la langue des signes et les jeux d’imitation. 

Malgré tout, ils restent extrêmement inquiets pour le développement de leur petite fille. Suzanne est suivie par une équipe médicale hautement spécialisée et ses parents ont également pris des avis à l’étranger où les traitements du syndrome de Landau Kleffner ne sont pas les mêmes qu’en France. Ils souhaitent faire tout ce qu’ils peuvent pour donner toutes les chances à leur enfant. C’est la raison pour laquelle ils décident de prendre contact avec deuxiemeavis.fr afin d’avoir un avis sur les différentes options thérapeutiques qui leur ont été proposées. 

Un deuxième avis éclairant quant aux traitements possibles

En 4 jours, ils ont pu recevoir l’avis d’un Professeur en neuro-pédiatrie. Ce dernier confirme le diagnostic de syndrome de Landau-Kleffner pour Suzanne. Il rassure ses parents, l’équipe médicale qui la suit a une grande expertise concernant les épilepsies rares de l’enfant. 

L’expert rappelle que l’enjeu du traitement est de permettre la récupération partielle ou totale du langage pour Suzanne. L’absence d’effet des traitements s’associe malheureusement à un risque de séquelles. Il est donc essentiel de tout mettre en œuvre pour lui trouver un traitement adapté. 

Il explique que la pratique européenne en termes de traitement est d’associer un anxiolytique anticonvulsivant (benzodiazépine) et des corticoïdes.

Mais les parents de Suzanne se questionnent sur le traitement par immunoglobulines (IG) qui est pratiqué à l’étranger pour le syndrome de Landau Kleffner. 

Le médecin expert leur explique qu'à priori, l'utilisation des immunoglobulines n'est pas habituelle en France, sauf si les analyses de la ponction lombaire suggèrent qu'un anticorps créé par le corps puisse être impliqué. 

Il leur propose donc d’utiliser en première intention le clobazam (un benzodiazépine) qui doit être associé avec l'hydrocortisone pour une période de 3 semaines à un mois. Même si cela est peu habituel dans la pratique, l’expert indique aux parents de Suzanne que plusieurs publications ont montrés une bonne efficacité des IG dans le syndrome de Landau Kleffner : il leur propose donc en deuxième intention le traitement par immunoglobulines (après avoir fait une ponction lombaire pour recherche d'anticorps).

En dernière intention, le médecin expert recommande un traitement antiépileptique appelé l’ospolot, qu’il faudra essayer si les traitements précédents ont échoué. 

Les parents de Suzanne sont très satisfaits de l’avis rendu par le médecin expert. Ils restent bien sûr inquiets pour leur petite fille, mais ils disposent aujourd’hui d’explications très claires et d’éléments pouvant les aider quant à la prise de décision pour le traitement à instaurer. 

Nous souhaitons bon courage à Suzanne et ses parents pour la suite de leur parcours de soins. 

Vous vous posez aussi des questions sur votre traitement ? Un deuxième avis médical peut vous être utile. N’hésitez pas à en parler à votre médecin !

*Pour des raisons de confidentialité et de protection de la vie privée, le nom des personnes a été changé