L’histoire de Laura, 2 ans, souffrant d’épilepsie
Aujourd’hui, nous allons vous raconter l’histoire de Laura*, atteinte d’épilepsie suspectée.
Laura a un peu plus de 2 ans. Elle va à l’école maternelle en TPS (toute petite section). Malgré des premiers mois durant lesquels son développement est tout à fait normal (elle tient sa tête à 3 mois, dit son premier mot à 9 mois, marche à 11 mois), son langage n’a plus évolué et elle ne parle toujours pas. Laura présente également des troubles du comportement et de la communication. Elle ne répond pas à son prénom et ne fixe pas toujours dans les yeux. Elle est agitée et ne comprend pas les consignes simples (donne le ballon, viens!). Sa maitresse parle de difficulté d’interaction sociale.
Damien* et Aurélie*, les parents de Laura, inquiets de son développement, décident de consulter tout d’abord un ORL. Ce dernier ne décèle aucune anomalie auditive … Pour approfondir les recherches, on fait faire à Laura un EEG en Juin 2017. L’EEG - électroencéphalogramme - est un examen mesurant et enregistrant l'activité électrique du cerveau, au repos, en veille et parfois sous différentes stimulations.
Au vu des résultats de l’EEG, un premier neurologue propose immédiatement un traitement antiépileptique (la Dépakine). Les parents demandent alors l’avis d’un deuxième neurologue, qui lui, malgré l’EEG « anormal » propose d’attendre et d’observer, puisqu’il n’y a aucun signe clinique d’épilepsie.
2 mois plus tard, Laura a une convulsion fébrile, tout en restant consciente, un deuxième EEG est alors réalisé, et un troisième neurologue consulté. Lui aussi propose un traitement, parfois utilisé pour l’épilepsie (Le Tégrétol).
Aurélie ne sait plus quoi penser. Elle a remarqué que Laura a régulièrement des spasmes dans son sommeil et Aurélie se demande s'ils sont des signes cliniques d’épilepsie. Elle se demande également si le retard dans le développement de sa fille pourrait avoir un lien avec une épilepsie. L'autisme pourrait-il être une cause de l'épilepsie ? Elle aimerait savoir quels examens faire pour connaitre les causes d’une épilepsie, et si des crises d’épilepsie ont pu affecter le langage de Laura. Quels sont les risques encourus si Laura ne prend pas de traitement anti-épileptique ?
Qu'est-ce que l'épilespsie ?
Les doutes et interrogations des parents de Laura sont justifiés, car l’épilepsie chez l’enfant est une maladie complexe, avec des manifestations variées.
L’épilepsie désigne différentes affections du cerveau se manifestant par la survenue de crises épileptiques qui sont la traduction de décharges électriques anormales des neurones. La décharge électrique se propage et peut se limiter à un territoire cérébral précis comme celui responsable de l'audition, celui de la vue ou encore celui du mouvement (l'épilepsie sera dite "partielle") mais elle peut également s'étendre à l'ensemble du cortex cérébral (l'épilepsie sera dite "généralisée"). La crise épileptique survient en général de manière brutale et reste le plus souvent de courte de durée.
Le cerveau d’un enfant étant en constante transformation, il existe selon l'âge différentes formes d’épilepsie qui ont toutes des manifestations et des mécanismes multiples.
Aurélie et Damien, pour mieux comprendre la situation de leur fille, décident de demander un deuxième avis à un spécialiste de l’épilepsie chez les enfants, internationalement reconnu.
Ils remplissent alors un questionnaire très précis qui leur permet d’expliquer toute l’histoire de Laura et tous les détails qu’ils jugent importants, ils téléchargent également les examens de leur fille.
Comment se diagnostique l'épilepsie chez l'enfant ?
Après analyse du dossier de Laura, l’expert de deuxiemeavis.fr rend son avis en 3 jours et répond de manière argumentée à toutes les questions posées par le couple.
Tout d’abord, il leur explique que les sursauts de Laura dans son sommeil sont des myoclonies de sommeil. Ces dernières sont tout à fait normales, et tout le monde en fait. Pour le spécialiste de deuxiemeavis.fr, le diagnostic d'épilepsie ne se fait pas uniquement sur l'EEG mais sur l'ensemble des éléments cliniques en particulier la présence de crises épileptiques se répétant. L'EEG fait partie des éléments à considérer mais ne doit pas être considéré isolément. En effet, il y a des patients avec une épilepsie et un EEG normal et, à contrario des patients avec un EEG anormal et qui n'ont pas d'épilepsie.? C’est le cas de Laura …
Au vu des comptes rendus des EEG ainsi que les quelques pages de tracé jointes avec le compte rendu, l’expert est rassurant, mais, du fait du retard de langage et des difficultés d’interaction à l'école de Laura, il soupçonne par contre, un trouble du développement et conseille aux parents de Laura de faire une évaluation pour voir si Laura n'entrerait pas dans la catégorie très large des troubles du spectre autistique. En effet, les enfants avec un trouble du développement et en particulier ceux qui ont un trouble du spectre autistique ont assez souvent des anomalies à l'EEG sans pour autant avoir une épilepsie.
Les parents de Laura sont rassurés car il n'y a aucun argument à ce jour pour penser que Laura souffre d’épilepsie. Elle n'a donc pas besoin de traitement.
Ils vont continuer avec l’aide du corps médical à investiguer pour mieux comprendre le retard de Laura et trouver une réponse adaptée. Nous sommes heureux d’avoir pu les aider dans leurs démarches.
Nous lui souhaitons bon courage pour la suite de son parcours.
Vous vous posez aussi des questions sur votre pathologie ? Un deuxième avis médical peut vous être utile. N’hésitez pas à en parler à votre médecin !
*Pour des raisons de confidentialité et de protection de la vie privée, le nom des personnes a été changé.
Publication le 05/01/2018 par Nathalie Torloting
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