L’histoire d’Ali, 5 mois, atteint d’une anomalie congénitale du pied

Ali* est un petit garçon de 5 mois, né avec une malformation au niveau de la jambe et du pied gauche. Dans son pays, les médecins préconisent une amputation du pied. Pour aider ses parents, une amie de la famille qui vit en France a fait appel à deuxiemeavis.fr afin de savoir s’il existe des alternatives de traitement pour leur bébé. 

Une malformation diagnostiquée à la naissance

C’est à la naissance que l’anomalie congénitale d’Ali a été diagnostiquée. Le bébé est né avec une maladie rare appelée Hémimélie tibiale : le tibia est peu développé alors que le péroné s’est développé de façon relativement normale.
En effet, dans le cas d’Ali, son tibia gauche est plus court que le droit et sa cheville est mal formée. 
Ses parents ont consulté différents médecins, certains préconisent une amputation, d’autres tenteraient de multiples opérations mais sans certitudes de succès. La famille ne sait plus trop à qui se fier et quelle serait la meilleure décision à prendre pour leur enfant. Un médecin leur a dit que les plus grands spécialistes de la pathologie de leur enfant se trouvaient en France. 
Catherine, une amie de la famille, prend alors contact avec deuxiemeavis.fr afin de leur venir en aide. Elle envoie le dossier du jeune enfant accompagné de la question que se pose ses parents : l’amputation est-elle inévitable ? La famille est prête à venir faire soigner leur fils en France si cela est nécessaire.

Un deuxième avis sollicité depuis l’étranger

En 8 jours, Catherine a reçu l’avis d’un chirurgien spécialisé en orthopédie et traumatologie. Le médecin expert confirme le diagnostic : Ali souffre d’une hypoplasie du tibia - un tibia peu développé - dans le cadre d'une ectromélie médiale. Pour lui, le pied paraît plutôt bien formé et il n’y a pas d’inégalité de longueur de tibia trop importante. Dans ces conditions, un traitement conservateur pourrait être envisageable pour le petit Ali. Ce traitement consisterait, vers l’âge de 18 mois, à un repositionnement de sa cheville et à une réaxation de sa jambe.
Par la suite, quand il sera plus grand (vers l’âge de 8 ans) et en fonction du pronostic d'inégalité de longueur, un allongement progressif du tibia pourra être pratiqué, sous condition de genou plutôt stable. En effet, l'hypoplasie du tibia peut s'accompagner d'anomalies des ligaments croisés, d'une instabilité du genou, ou d'une hypoplasie du condyle fémoral, ce qui rend difficile l'allongement.
Le médecin expert alerte cependant Catherine sur le fait, qu’il lui manque des éléments pour pouvoir donner un avis formel sur le cas d’Ali, il est nécessaire qu’il soit examiné cliniquement : l’état de sa cheville, de son genou ainsi que des longueurs précises seraient nécessaires au chirurgien.
Néanmoins, selon l'expert, les amputations sont plutôt réservées aux déformations très importantes ce qui n’est pas le cas d’Ali. De même, dans les pays où le suivi médical est très précaire, on peut parfois préférer une amputation bien réalisée avec un appareillage auquel l’enfant s’habitue jeune et qui ne nécessitera pas de nouvelle intervention. Mais ce n’est pas non plus le cas d’Ali. 
Très satisfaite de l’avis rendu par deuxiemeavis.fr, Catherine va pouvoir communiquer toutes les informations aux parents d’Ali afin qu’ils puissent au mieux prendre les décisions concernant leur bébé. 

Nous souhaitons à Ali et sa famille bon courage dans la suite de leur parcours.

Vous vous posez aussi des questions sur votre pathologie ? Un deuxième avis médical peut vous être utile. N’hésitez pas à en parler à votre médecin !


*Pour des raisons de confidentialité et de protection de la vie privée, le nom des personnes a été changé.