L’histoire de Laurent, 48 ans, atteint d’un syndrome de Brugada suspecté

Alors qu’il se promenait sur la plage, Laurent* a perdu subitement connaissance et n'a repris connaissance que quelques secondes plus tard, entendant les aboiements de son chien, sans aucun souvenir de ce qu’il s’était passé. Suite à ce malaise (syncope), il consulte son médecin généraliste qui l’oriente immédiatement aux urgences par crainte d’un infarctus du myocarde. Après 3 jours d’hospitalisation et de nombreux examens, le cardiologue annonce à Laurent qu’au vu de son électrocardiogramme (ECG) il suspecte un syndrome de Brugada de type II.

Le syndrome de Brugada : une maladie génétique rare

Le syndrome de Brugada est une anomalie électrophysiologique du coeur pouvant entraîner des troubles du rythme ventriculaires graves, reponsables de syncopes voire d'arrêt cardiaque avec mort subite. Il s'agit d'une maladie rare, héréditaire, la personne atteinte a 50% de risque de transmettre le gène responsable de la maladie à son enfant. 

L’annonce de ce diagnostic est déconcertante pour Laurent. Dans sa famille personne n’a jamais souffert de syncope et il n’y a jamais eu de mort subite. Cependant il se souvient avoir été victime de plusieurs syncopes lorsqu’il était enfant, qui avaient été attribuées à de la spasmophilie et il n’y avait pas eu davantage d’investigations.
Son cardiologue lui recommande pour confirmer le diagnostic d’effectuer une stimulation ventriculaire. Si le syndrome de Brugada est confirmé, le cardiologue préconisera la pose dans la foulée d’un défibrillateur automatique implantable (DAI). Ce dispositif surveille l’activité électrique cardiaque et, en cas de trouble du rythme ventriculaire rapide, déclenche un choc électrique afin de stopper la tachycardie.

Laurent est expatrié à l’étranger, c’est la raison pour laquelle il s’inquiète d’engager des démarches de soins loin de chez lui sans avoir un deuxième avis médical. Les services proposés par deuxiemeavis.fr sont très pratiques pour Laurent qui n’a pas besoin de revenir en France pour obtenir l’avis d’un expert. 

Un deuxième avis rassurant quand on vit dans un autre pays 

Laurent se questionne sur le diagnostic posé et sur les examens à réaliser. Il s’interroge également sur l’éventualité d’être pris en charge en France, dans sa ville d’origine où se trouve sa famille, plutôt que dans le pays où il vit actuellement. 

En 24h, il reçoit l’avis d’un médecin expert, Professeur en cardiologie et maladies vasculaires. Il confirme que les anomalies enregistrées à l'électrocardiogramme pourraient faire suspecter un syndrome de Brugada de type II mais en aucun cas on ne peut poser le diagnostic avec certitude. Pour l’expert, il est nécessaire avant toute chose de réaliser un test médicamenteux qui consiste à injecter un anti-arythmique par voie intraveineuse (AJMALINE ou FLECAINE). Ce test permettra de démasquer un véritable aspect de Brugada.

Si le test s’avérait positif, il pourrait être envisagé la pose d’un défibrillateur. 
En revanche, si le test était négatif, le diagnostic de syndrome de Brugada pourrait être écarté. Dans ce cas, et pour avancer dans la recherche de la cause de la syncope, la mise en place d'un holter implantable pourra être proposée - il s'agit d'un petit moniteur plaçé sous la peau qui permet d'enregistrer l'activité cardiaque en continu pendant 2 à 3 ans. 

En cas de nouvelles syncopes, on pourra alors dépister d'éventuels troubles du rythme ou de la conduction (ralentissement important du rythme).

Le médecin expert donne à Laurent le contact du centre de référence de sa ville d’origine en France pour effectuer le test pharmacologique. Une fois ce test effectué, en l'associant éventuellement à un enregistrement de longue durée (holter), l’équipe médicale pourra avancer dans l’établissement d’un diagnostic plus certain et orienter au mieux Laurent pour la suite. 

Laurent a désormais toutes les informations nécessaires pour avancer dans sa prise en charge que ce soit en France ou dans le pays où il vit actuellement. 

Nous lui souhaitons bon courage pour la suite de son parcours ! 

Vous vous posez aussi des questions sur votre pathologie ? Un deuxième avis médical peut vous être utile. N’hésitez pas à en parler à votre médecin !


*Pour des raisons de confidentialité et de protection de la vie privée, le nom des personnes a été changé.