A qui s'adresser en cas de maladie rare du développement cérébral et déficience intellectuelle ?

DéfiScience : filière spécialisée dans les maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle

Labellisée depuis 2014, DéfiScience rassemble 27 centres de référence, 79 centres de compétence, 17 associations de patients* ainsi que des laboratoires de recherche et des sociétés savantes à travers la France.

La filière et ses centres s’adressent aux personnes présentant une maladie rare du développement cérébral pouvant entraîner :

une déficience intellectuelle, isolée ou syndromique,
des troubles cognitifs avec troubles des apprentissages complexes,
des troubles moteurs,
des pathologies psychiatriques à début précoce,
des troubles de régulation émotionnelle et du comportement alimentaire.
Dans un cas sur deux environ, les causes de la maladie sont connues. La filière se préoccupe aussi des patients sans anomalie génétique identifiée.

Les filières santé maladies rares aident les patients à s'orienter vers les centres et les traitements les plus adaptés à leurs pathologies, assurent une coordination entre les différents acteurs de la prise en charge médicale, et participent à l’accélération de la recherche médicale dans les traitements et les diagnostics.

Le site de DéfiScience propose une base documentaire et une médiathèque sur les maladies couvertes par la filière, mais aussi des outils concrets pour faciliter le parcours des personnes atteintes (Compilio pour le carnet de santé numérique, SantéBD pour expliquer les soins et consultations avec des dessins et du texte en FALC).

Les maladies rares du développement cérébral et déficiences intellectuelle couvertes par DéfiScience

DéfiScience s’intéresse à un grand nombre de maladies et de syndromes cliniquement identifiés mais aussi à des anomalies génétiques tellement rares qu’elles ne portent pas encore de nom.

Maladies et syndromes bien identifiés couverts par DéfiScience :

Déficit en Adéno-Succinate-Lyase
Maladies rares à expression psychiatrique
Micro-délétion 22q11
Sclérose Tubéreuse de Bourneville
Syndrome 22q13
Syndrome Alström
Syndromes cérébelleux
Syndrome Charge
Syndrome d’Aicardi
Syndrome d’Angelman
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Dravet
Syndrome de Foetopathies (au valproate, SAF, …)
Syndrome de Kabuki
Syndrome de Lowe
Syndrome MED13L
Syndrome de Noonan
Syndrome d’Ohdo
Syndrome de Rett
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome de Sjögren-Larson
Syndrome de Sotos
Syndrome de Sturge-Weber
Syndrome de Williams et Beuren
Syndrome Prader-Willi
Syndrome Silver Russell
Syndrome Smith Magenis
Syndrome X-Fragile

Microremaniements chromosomiques

Gènes responsables de Déficience Intellectuelle liés à l’X :
ARX, MCT8, Partington, ATRX, Coffin-Lowry, déficit en transporteur de la créatine, Renpenning…

Gènes responsables de Déficience Intellectuelle ou troubles du neuro-développement :
SYNGAP1, DYRK1A...

Gènes responsables d’épilepsie avec Déficience Intellectuelle :
PCDH 19, STXBP1...

Comment contacter DéfiScience (maladie du développement cérébral) ?

Coordination
CHU de Lyon HCL - GH Est
59 boulevard Pinel
69 677 Bron Cedex France

Téléphone : 04 27 85 54 58
Mail : qhe.defiscience@chu-lyon.fr

Pour découvrir les centres de référence et de compétence de la filière, cliquez ici

*Unapei, AFSA pour l’alliance maladies rares, le Collectif DI, ANECAMSP, Réseau Lucioles, Association Intelli’Cure, Association Trisomie 21 France, Association connaître les syndromes cérébelleux, Association mieux vivre le Syndrome de Joubert, Association de Porteurs d’anomalies chromosomiques, Association Génération 22 - vivre avec la microdélétion, Association Fragile X France, Groupe Polyhandicap France, Association Prader-Willi France, Association française du Syndrome Phelan-McDermid, Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville, Association Smith Magenis.