Maladies rares de l’oreille : à qui s’adresser ?

Parmi les maladies de l’oreille, certaines sont fréquentes, d’autres sont considérées comme des maladies rares parce qu’elles touchent moins d’une personne sur 2 000. Quelles sont les principales maladies rares de l’oreille et à qui s’adresser quand on est concerné ?

Maladies rares de l’oreille : de quoi s’agit-il ?

En France, plus de 15 000 personnes sont concernées par une maladie rare de l’oreille ou de l’œil et plus de 100 maladies génétiques différentes impliquant une surdité isolée sont identifiées.

Ces maladies rares de l’oreille sont pour la plupart congénitales (présentes dès la naissance) et peuvent être liées à des anomalies génétiques, à une maladie maternelle ou à des médicaments pris au cours de la grossesse, à une infection, à un accident vasculaire ou à une exposition à des produits chimiques. Leur prise en charge est le plus souvent chirurgicale.

Intertitre : Quelles sont les principales maladies de l’oreille ?

Pour la plupart des maladies rares des oreilles, les symptômes sont limités aux oreilles. Seules 10 % des surdités génétiques sont associées à une anomalie d’un ou plusieurs autres organes (cœur, œil, rein…).

Voici les principales maladies rares de l’oreille : anomalie de l’oreille moyenne, anomalie du pavillon de l’oreille et conduit auditif externe, aplasie majeure d’oreille, aplasie mineure d’oreille, maladie de Ménière, mIcrosomie, syndrome auriculo-condylaire, syndrome BOF, syndrome BOR, syndrome CHARGE, syndrome de Franceschetti – Treacher Collins, syndrome de Goldenhar, syndrome de Mœbius, syndrome de Noonan, syndrome de Pendred, syndrome de Perrault, syndrome de Rosai Dorfman, syndrome de Stickler, syndrome de Usher, syndrome de Waardenburg, syndrome H, syndrome HDR, syndrome KBG, syndrome LADD, syndrome Wolfram.

Maladies rares de l’oreille : à qui s’adresser ?

Les maladies rares de l’oreille sont des pathologies pour lesquelles le dépistage, le traitement et le suivi nécessitent l’expertise de médecins spécialistes ayant rencontré un nombre significatif de patients en consultation et participant à des travaux de recherche.

Il existe des filières de santé spécialisées dans les maladies rares de l’oreille. Ces filières regroupent des équipes pluridisciplinaires de professionnels de santé hyper-spécialistes de la prise en charge des maladies rares de l’oreille, des chercheurs et des associations de malades :

• SENSGENE est la filière de santé dédiée aux maladies rares de l’œil et de l’oreille. Elle est constituée de 15 centres de référence et de 52 centres de compétence répartis dans toute la France.
• TETECOU est la filière de santé dédiée aux malformations rares de la tête, du cou et des dents. Elle regroupe 1 centre expert, 8 centres de référence et 84 centres de compétence organisés en réseaux spécialisés par groupes de pathologies sur tout le territoire.

Ces filières de santé ont pour mission d’améliorer la prise en charge des maladies rares de l’oreille, d’encourager la recherche et de développer la formation des soignants et l’information des personnes malades et de leur entourage.

Pour rechercher l’origine de votre maladie rare de l’oreille, vous pouvez bénéficier d’une consultation de génétique clinique et d’examens génétiques. Plus de 170 gènes peuvent être responsables de la surdité.

Si vous êtes concerné par une maladie rare de l’oreille, privilégiez un suivi dans une filière de santé maladies rares. Pour confirmer votre diagnostic et le choix de votre traitement, vous pouvez bénéficier d’un deuxième avis médical.

SOURCES :

• Filière santé maladies rares SENSGENE : https://www.sensgene.com/
• Filière santé maladies rares TETECOU : https://www.tete-cou.fr/
• Centre de référence des surdités génétiques : http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/surdites/
• Centre de référence des malformations ORL rares (MALO) : http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/malo/
• Deuxième avis, Maladies de l’oreille, 2021 : https://www.deuxiemeavis.fr/famille/maladies-de-l-oreille