A qui s'adresser en cas de maladie rare héréditaire du métabolisme ?

G2M : filière spécialisée dans les maladies rares héréditaires du métabolisme

Labellisée en 2014 dans le cadre du 2ème plan National Maladies Rares, G2M centralise 18 centres de référence et 47 centres de compétences dans toute la France. Elle compte aussi parmi ses acteurs 24 associations de patients ainsi que de nombreux laboratoires de recherche et de diagnostic et 3 sociétés savantes. 

La filière et ses centres prennent en charge les maladies héréditaires du métabolisme qui sont la conséquence du déficit d’origine génétique d’un enzyme ou d’une transporteur impliqués dans de nombreuses voies métaboliques.

Elles comprennent les maladies par intoxication, les maladies par déficit génétique ainsi que les maladies des molécules complexes.

Les filières santé maladies rares ont un rôle de mutualisation de ressources entre les centres de référence et de compétence et donnent de la visibilité à ces centres au niveau international. Elles aident les patients à s'orienter vers les centres et les traitements les plus adaptés à leurs pathologies, assurent une coordination entre les différents acteurs de la prise en charge médicale, et participent à l’accélération de la recherche médicale dans les traitements et les diagnostics.

Comment contacter G2M ? 

Professeur Brigitte Chabrol

Marseille AP-HM

Hôpital de la Timone

264 rue Saint-Pierre, 

13005 Marseille

Contact : http://www.filiere-g2m.fr/menu-raccourci/nous-contacter/

Découvrez les centres de référence et de compétences de la filière.

Maladies rares héréditaires du métabolisme couvertes par G2M

La filière G2M prend en charge de nombreuses maladies rares héréditaires du métabolisme ou MHM. Elles se divisent en 3 familles de maladies.

Les maladies par intoxication qui comprennent les aminoacidopathies telles que la phénylcétonurie, la leucinose, l’homocystinurie ou la tyrosinémie, les aciduries organiques comme l’acidurie méthylmalonique, propionique ou isovalérique, les déficits du cycle de l’urée et apparentés tels que le déficit en OTC ou l’intolérance aux protéines dibasique et enfin les intolérances au sucre comme la galactosémie ou l’intolérance héréditaire au fructose.

Les maladies par déficit énergétique qui se divisent en deux familles en distinguant le défaut du métabolisme énergétique mitochondrial et cytoplasmique. 

Les déficits mitochondriaux, les plus sévères et généralement non traitables comprennent les acidoses lactiques congénitales telles que le déficit du transporteur mitochondrial du pyruvate, en pyruvate carboxylase, en pyruvate déshydrogénase et déficits du cycle de Krebs, les déficits de la chaîne respiratoire impliquant les 5 complexes de la chaîne respiratoire mais aussi les transporteurs mitochondriaux des molécules énergétiques et la synthèse du coenzyme Q10, les déficits de l’oxydation des acides gras et le métabolisme des corps cétoniques.

Les déficits cytoplasmiques, généralement moins sévères, comprennent les déficits du métabolisme de la glycolyse et du glycogène, les hyperinsulinismes et les désordres du métabolisme de la créatine.

Enfin, les maladies des molécules complexes qui concernent les organèles intracellulaires comme les lysosome et peroxysome et qui regroupent les maladies qui perturbent la synthèse ou le catabolisme des molécules complexes : les maladies lysosomales, peroxysomales, les déficits de la glycosylation des protéines, les déficits de la synthèse endogène du cholestérol et des acides biliaires ainsi-que d’autres déficits impliquant le trafic des molécules complexes.

Les associations de patients en cas de maladie rare héréditaire du métabolisme

En tant que représentantes des patients et de leurs proches, les associations de patients font partie intégrante de la filière G2M et tiennent une place très importante dans les prises de décision.

La filière compte 24 associations de patients : l’Association Bernard Pépin pour la Maladie de Wilson, l’Association Francophone des Glycogénoses, l’Association des familles galactosémiques de France, AG1-2-3 Soleil, l’Association pour la Lutte contre l’Alcaptonurie, Alliance les Oiseaux Rares, l’Alliance Sanfilippo, l’Association contre les maladies Mitochondriales, l’Association nationale des hypercholestérolémies familiales, l’Association des patients de la maladie de Fabry, l’Association Européenne contre les Leucodystrophies, Association Française de Crigler-Najjar, l’Association Française des malades atteints de porphyries, Association des Hyperinsulinismes, Les Enfants du Jardin, Ensemble contre la Tyrosinémie, les Feux Follets, Lesch Nyhan Action, Vaincre les Maladies Lysosomales, Fédération Française des Associations de malades de l’hémochromatose, les Petits Bourdons, nos enfants Menkes, Fructos’ amis pour la vie, No Myolyse.