Maladie rare : la consultation génétique

Hémochromatose, mucoviscidose, trisomie 21, certains cancers du sein, choroïdérémie, hémophilie… Toutes ces maladies rares sont d’origine génétique. Elles résultent d’une mutation d’un gène, une portion de notre patrimoine génétique.

Dans cet article, découvrez à quoi sert la consultation génétique et le métier de médecin généticien.

Dans quels cas consulter un généticien ?

Plusieurs situations justifient de consulter un généticien, le spécialiste des maladies génétiques et de l’hérédité :

• Diagnostiquer une maladie, en présence de symptômes ;
• Prédire le risque de développer une maladie, en l’absence de symptômes. On parle de test présymptomatique. On propose souvent ce test lorsque d’autres membres de la famille sont malades ;
• Identifier une mutation génétique qui ne causera pas de maladie chez la personne mais qui pourrait être transmise aux enfants. On parle de test d’identification de porteur sain ;
• Évaluer la présence d’une pathologie génétique chez le fœtus. Le test est proposé à la femme enceinte lorsqu’une anomalie a été détectée à l’échographie ou lors d’examens de dépistage et lorsqu’il y a des antécédants médicaux particuliers.

Les généticiens exercent dans les centres hospitalo-universitaires (CHU) et certains grands centres hospitaliers généraux (CHG). Concernant les grossesses dites « pathologiques », la consultation génétique a lieu dans un Centre PluriDisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN). C’est le plus souvent le médecin traitant qui oriente vers le généticien.

Comment se déroule une consultation génétique ?

Lors d’une consultation génétique, le généticien donne différentes informations aux patients :

• Quels sont les enjeux de la consultation ?
• Quelle est la maladie suspectée ? Quels sont ses modes de transmission ?
• Quelles sont les options thérapeutiques ou de prévention ?
• Quel test peut être proposé ? Quelles sont ses limites ? En combien de temps les résultats sont-ils disponibles ?

Souvent, le médecin généraliste qui oriente vers le généticien lui aura adressé un courrier détaillant les raisons de la consultation ainsi que tous les examens dont il dispose (imagerie, prise de sang, analyses anatomopathologiques). Tous ces éléments seront utiles au généticien dans son investigation.

Ensuite, le généticien interroge le patient sur ses antécédents médicaux afin d’évaluer la présence de facteurs héréditaires.

Enfin, un test génétique peut être proposé en cas de suspicion d’une maladie génétique. Le consentement écrit, libre et éclairé du patient est alors nécessaire avant de lui prescrire le test. En effet, les résultats du test peuvent avoir de lourdes conséquences, pour la personne et pour sa famille.

En quoi consiste un test génétique ?

Souvent, le test génétique nécessite une simple prise de sang. L’analyse de l’échantillon a pour but de détecter des anomalies dans le patrimoine génétique de la personne (son ADN), comme des mutations d’un gène. Les résultats sont délivrés en quelques semaines à plusieurs mois en fonction de la complexité des analyses. Ils sont expliqués par le généticien lors d’une nouvelle consultation. Celui-ci doit alors proposer une prise en charge globale du patient, tant sur les plans thérapeutiques que psychologiques et sociaux.

Une prescription médicale est absolument nécessaire pour réaliser un test génétique : elle peut être réalisée par un généticien, un conseiller génétique qui exerce sous la responsabilité d’un médecin qualifié en génétique ou encore par un médecin non généticien, à condition qu’il soit en mesure d’interpréter le résultat et qu’il travaille en relation avec une équipe de génétique clinique.

Attention, des tests génétiques sont disponibles sur internet mais il vaut mieux consulter un médecin qui saura vous orienter correctement.

Les tests génétiques sont à la fois simples à mettre en œuvre et très engageants pour la personne et sa famille. C’est pourquoi la consultation génétique est fortement encadrée par la loi et nécessite une relation de confiance entre soignant et soigné. L’un des rôles majeurs du généticien est de répondre à vos questions : sentez-vous libre de l’interroger sur tous les points qui doivent être clarifiés.

SOURCES :

• Fondation Maladies Rares, https://fondation-maladiesrares.org/
• Ministère des Solidarités et de la Santé, https://solidarites-sante.gouv.fr/
• Orphanet, https://www.orpha.net/
• Maladies Rares Info Services, https://www.maladiesraresinfo.org/
• Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, https://www.aphp.fr/
• Vidal, https://www.vidal.fr
• Agence de la biomédecine, https://www.agence-biomedecine.fr/