Maladie rare : quelles sont les causes ?

On les connaît mal et pourtant on en découvre de nouvelles régulièrement : les maladies rares peuvent affecter tous les organes du corps et donnent des symptômes très variés d’un individu à l’autre.

Dans cet article, découvrez les causes identifiées des maladies rares, même si l’origine de bon nombre de ces maladies reste encore inconnue.

Maladie rare d’origine génétique

Plus de 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Cela signifie qu’il y a eu une mutation sur un gène d’une cellule sexuelle de la mère (ovule) ou du père (spermatozoïde) et que ce gène muté a été transmis à l’enfant. Lorsqu’un seul gène a subi une ou plusieurs altérations, on parle de maladie monogénique. Lorsque plusieurs gènes ont subi des altérations, on parle de maladie polygénique. Les maladies rares d’origine génétique sont donc héréditaires.

Il peut aussi y avoir un problème directement au niveau des gènes de l’enfant, par exemple lors de la conception de l’embryon ou durant la vie de l’embryon ou du fœtus. Dans ce cas, la maladie n’est pas héréditaire puisqu’elle ne se transmet pas des parents à l’enfant. On parle plutôt de malformation congénitale : anomalie congénitale de la main, anomalie congénitale du pied, bec de lièvre, fente de la main, hypoplasie du pouce, malformation artérioveineuse, malformation congénitale de la colonne vertébrale, pied bot, spina bifida, syndactylie, synpolydactylie, etc.

On vous a parlé de maladies mitochondriales ? Les mitochondries sont des structures à l’intérieur des cellules qui possèdent aussi de l’ADN. Une mutation de l’ADN mitochondrial peut aussi donner lieu à une maladie rare, par exemple l’atrophie optique de Leber.

Maladie rare d’origine virale ou bactérienne

Une infection par certains virus et bactéries peut être la cause d’une maladie rare. Par exemple, la bactérie du genre Legionella donne la légionellose et le champignon du genre Aspergillus, l’aspergillose, deux maladies rares des poumons. Des bactéries comme les streptocoques et les staphylocoques peuvent causer des endocardites infectieuses, c’est-à-dire l’infection de l’endocarde (la couche interne du cœur), des valves cardiaques ou de l’aorte (le gros vaisseau issu du cœur).

Maladie rare auto-immune

Certaines maladies rares sont dites auto-immunes : le système immunitaire dysfonctionne et attaque les cellules de l’organisme. C’est le cas du lupus érythémateux systémique, du syndrome de Gougerot-Sjrögren, de la sclérodermie ou encore de l’hépatite auto-immune.

Les cancers rares

Certains cancers peuvent aussi être classés en tant que maladies rares. Chez l’adulte, ces cancers rares peuvent toucher différents organes : l’esthésioneuroblastome est un cancer du nerf olfactif, les sarcomes touchent les tissus mous comme le muscle et les tumeurs neuroendocrines affectent différents organes (duodénum, côlon, pancréas, etc.). Les cancers qui surviennent chez les enfants sont quasiment tous considérés comme rares, par exemple les néphroblastomes, les neuroblastomes, les rétinoblastomes, les lymphomes et les leucémies.

Les professionnels de santé experts des maladies rares se sont organisés en filières. On en compte 23 pour les maladies rares. N’hésitez pas à prendre un deuxième avis médical auprès de ces médecins experts pour avancer plus sereinement dans votre parcours de soins.

SOURCES :

• Fondation Maladies Rares, https://fondation-maladiesrares.org/
• Ministère des Solidarités et de la Santé, https://solidarites-sante.gouv.fr/
• Orphanet, https://www.orpha.net/
• Maladies Rares Info Services, https://www.maladiesraresinfo.org/
• Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, https://www.aphp.fr/