Maladie rare, maladie orpheline : quelle différence ?

Il existe entre 7 000 et 8 000 maladies rares identifiées à ce jour et elles toucheraient environ 3 millions de personnes en France. Qu’est-ce qu’une maladie rare ? Quelles sont les différentes maladies rares ? Quelle est la différence entre maladie rare et maladie orpheline ?

Dans cet article, découvrez ce qui caractérise les maladies rares et les filières de santé mises en place pour accompagner les patients.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Dans l’Union Européenne, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, ce qui représente 1 personne sur 20. Les maladies rares sont donc définies par leur taux de prévalence (nombre de personnes touchées au sein d’une population).  

Côté symptômes, ils sont très variés d’une maladie à l’autre, mais aussi d’une personne à l’autre. Pour une même maladie, un patient peut présenter des signes cliniques différents d’un autre patient.

Les maladies rares affectent toutes les parties du corps : le cœur, le foie, la peau, les os, les dents… Il peut aussi s’agir d’une déficience intellectuelle, cognitive ou sensorielle. En général, les maladies rares sont sévères, chroniques, évolutives et engendrent un fort handicap voire une perte totale d’autonomie. La qualité de vie est donc fortement impactée. Certaines maladies rares sont mortelles.

Quelle est la différence entre une maladie rare et une maladie orpheline ?

La majorité des maladies rares sont aussi des maladies orphelines. Plus précisément, une maladie orpheline désigne une pathologie pour laquelle on ne dispose pas de traitement efficace. On estime que 97 % des maladies rares sont des maladies orphelines.

En outre, on découvre tous les jours de nouvelles maladies rares. Une majorité (80 %) est d’ailleurs d’origine génétique. Le diagnostic est souvent compliqué et surtout très long avec de nombreuses investigations. Un malade sur 3 est sans diagnostic (on parle d’errance diagnostique) et pour plus d’un quart des patients, le diagnostic met plus de 5 ans à être posé.

Quelles sont les différentes maladies rares ?

En France, les maladies rares sont organisées par filières. Il existe 23 Filières de Santé de Maladies Rares (FSMR) dont la mission est de coordonner les structures de diagnostic, de soins, de recherche et de formation.

Dans chaque filière, on trouve des Centres de Références Maladies Rares (CRMR) qui organisent la prise en charge des patients et des familles grâce à des équipes très spécialisées autour d’une ou de plusieurs maladies rares. Le but est de permettre aux malades de bénéficier de la prise en charge la plus adaptée, d’accéder aux innovations thérapeutiques et d’être en lien avec les associations de patients.

Dans ce contexte de difficultés diagnostiques et d’absence de traitement efficace, prendre un deuxième avis médical peut s’avérer essentiel. Les médecins hyper-spécialistes exerçant au sein des Filières de Santé de Maladies Rares sont des interlocuteurs privilégiés lorsque le diagnostic tarde ou que la prise en charge n’est pas satisfaisante. Le deuxième avis rassure et permet parfois d’ouvrir de nouvelles voies encore inexplorées.

Liste des 23 Filières de Santé de Maladies Rares (FSMR) :

• AnDDI-RARES : anomalies du développement et des déficiences intellectuelles de causes rares. Par exemple : l’agénésie fémorale.
• BRAIN TEAM : maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central.
• CARDIOGEN : maladies cardiaques héréditaires. Par exemple : le syndrome de Brugada.
• DefiScience : maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle.
• FAI2R : maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares. Par exemple : le lupus, la pseudopolyarthrite rhizomélique ou le syndrome des antiphospholipides (SAPL).
• FAVA-Multi : maladies vasculaires rares avec atteinte multi-systémique.
• FILFOIE : maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte.
• FILNEMUS : maladies neuromusculaires.
• FILSLAN : sclérose latérale amyotrophique et maladies du neurone moteur.
• FIMARAD : maladies rares en dermatologie. Par exemple : la dermatose à IgA linéaire avec atteinte muqueuse et la pemphigoïde bulleuse.
• FIMATHO : malformations et maladies abdomino-thoraciques rares.
• FIRENDO : maladies rares endocriniennes.
• G2M : maladies héréditaires du métabolisme.
• MCGRE : maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse.
• MHémo-FMHC : maladies hémorragiques constitutionnelles.
• MaRIH : maladies rares immuno-hématologiques.
• Muco/CFTR : mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR.
• NeuroSphinx : complications neurologiques et sphinctériennes des malformations pelviennes et médullaires rares. Par exemple : la malformation de Chiari ou la syringomyélie.
• ORKID : maladies rénales rares.
• OSCAR : maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage. Par exemple : la thrombocytémie.
• RESPIFIL : maladies respiratoires rares.
• SENSGENE : maladies rares sensorielles.
• TETECOU : maladies rares de la tête, du cou et des dents.

SOURCES :

• Fondation Maladies Rares, https://fondation-maladiesrares.org/

• Ministère des Solidarités et de la Santé, https://solidarites-sante.gouv.fr/

• Orphanet, https://www.orpha.net/

• Maladies Rares Info Services, https://www.maladiesraresinfo.org/

• Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, https://www.aphp.fr/