A qui s’adresser en cas de maladie rare de l’os, du calcium et du cartilage ?

Oscar : filière spécialisée dans les maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage

Labellisée en 2014, la filière Oscar centralise 13 centres de référence, 71 centres de compétence et 20 associations de patients*.

La filière et ses centres prennent en charge les maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage. Environ 6000 personnes sont suivies dans les 84 centres de soins rattachés à la filière qui traite plus de 450 pathologies. 

Les filières santé maladies rares ont un rôle de mutualisation de ressources entre les centres de référence et de compétence et donnent de la visibilité à ces centres au niveau international. Elles aident les patients à s'orienter vers les centres et les traitements les plus adaptés à leurs pathologies, assurent une coordination entre les différents acteurs de la prise en charge médicale, et participent à l’accélération de la recherche médicale dans les traitements et les diagnostics. 

Le site internet de Oscar met à disposition de ses visiteurs des tutoriels vidéo, un grand nombre de guidelines et donne la possibilité aux médecins de déposer des demandes d’avis médical. Une application mobile RADIOSCAR a également été créée par la filière. Il s’agit d’un carnet de santé radiologique online à destination des patients atteints d'une maladie rare de l’os, du calcium et du cartilage.

Comment contacter Oscar (maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage) ?

Coordination
APHP Université Paris Saclay
Hôpital Bicêtre
78 rue du Général Leclerc
94275 Le Kremlin Bicêtre cedex

Téléphone : 0 45 21 78 53
Mail : contact@filiere-oscar.fr 
Pour découvrir les centres de référence et de compétence de la filière, cliquez ici

Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage couvertes par Oscar

Achondroplasie 

Hypochondroplasie 

Avance staturale :

• Syndrome de Weaver 
• Syndrome de Sotos et syndrome de Sotos-like 
• Syndrome de Marshall-Smith 
• Syndrome de Protée 
• Syndrome CLOVE 
• Syndrome de Marfan 
• Arachnodactylie congénitale avec contractures 
• Syndrome de Loeys-Dietz 
• Syndrome de grande taille-scoliose-macrodactylie du gros orteil 

Ciliopathies avec atteinte squelettique : 

• Dysplasie chondroectodermique (Syndrome d'Ellis-van Creveld),
• Dysplasie thoracique asphyxiante (JATD; Syndrome de Jeune), 
• Dysplasie cranio-ectodermique type 1,2 (Syndrome de Sensenbrenner),
• Syndrome de Saldino-Mainzer, 
• Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne (Syndrome de Barnes),
• Syndrome oro-facio-digital type 4 (Mohr-Majewski),
• Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 1 (Saldino-Noonan), 
• Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 2 (Majewski), 
• Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 3 (Verma-Naumoff), 
• Syndrome des côtes courtes-polydactylie type 4 (Beemer), 

Dysplasies mésoméliques :

• Dyschondrostéose de Leri-Weill 
• Dysplasie mésomélique type Langer (LMD)/Dyschondrostéose homozygote 

Craniosynostoses isolées et syndromiques : 

• Nanisme ostéoglophonique 
• Syndrome de Pfeiffer 
• Syndrome d'Apert 
• Syndrome de Crouzon 
• Dysplasie osseuse avec incurvation des membres 
• Syndrome d’Antley-Bixler 
• Syndrome de Saethre-Chotzen 
• Syndrome de Shprintzen-Goldberg 
• Syndrome de Baller-Gerold 
• Syndrome de Carpenter 

Dysostoses craniofaciales : 

• Syndrome de Treacher-Collins
• Syndrome oro-facio-digital de type 1 (OFD1) 
• Dysostose acrofaciale type Weyers 
• Syndrome cranio-fronto-nasal 
• Dysplasie fronto-nasale type 1 
• Syndrome de Miller 
• Syndrome de Nager 

Dysostoses à prédominance vertébrale avec ou sans atteinte costale : 

• Triade de Currarino 
• Dysostoses spondylocostales autosomiques récessives (type 1-4 et 6) 
• Dysostose spondylocostale autosomique dominante (type 5) 
• Anomalie/syndrome de Klippel-Feil 
• Syndrome cérébro-costo-mandibulaire 
• Dysostose diaphano-spondylaire
• Dysplasie spondylo-mégaépiphysaire-métaphysaire 
• Dysplasie spondylo-carpo-tarsienne 

Dysostoses rotuliennes :

• Dysplasie ischio-patellaire (Syndrome de la petite rotule) 
• Syndrome coxo- podo-patellaire
• Nail-Patella (Onycho-ostéodysplasie) 
• Syndrome génito-patellaire 
• Syndrome de Meier-Gorlin (Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille)

Brachydactylies (sans atteinte extrasquelettique) : 

• Brachydactylie type A1 
• Brachydactylie type A2 
• Brachydactylie type B 
• Brachydactylie type B2 
• Brachydactylie type C 
• Brachydactylie type D 
• Brachydactylie type E
• Brachydactylie-anonychie (Syndrome de Cooks)

Brachydactylies (avec atteinte extrasquelettique) : 

• Syndrome d'Adams-Oliver 
• Syndrome de Catel-Manzke 
• Syndrome de Feingold 

Anomalies réductionnelles des membres : 

• Syndrome cubito-mammaire 
• Anémie de Fanconi
• Thrombocytopénie - aplasie radiale (TAR) 
• Syndrome Holt-Oram 
• Syndrome d'Okihiro 
• Syndrome de Cousin (dysplasie pelviscapulaire)
• Syndrome de Roberts 
• Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie/Syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie
• Hémimélie tibiale 
• Hémimélie tibiale-polysyndactylie-pouce triphalangé 
• Syndrome d'Al Awadi-Raas-Rothschild 
• Syndrome de Furhmann 
• Syndrome RAPADILINO 
• Syndrome de Poland
• Syndrome d'hypoplasie du fémur-faciès particulier, Syndrome fémoro-facial
• Syndrome fémoro-péronéo-cubital 
• Syndrome de Hanhart 

Ectrodactylies (avec ou sans autre anomalie) : 

• Syndrome AEC 
• Syndrome EEC3 (Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine type 3) 
• Syndrome EEC1 (Syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine type 1) 
• Syndrome EEM (Syndrome de dysplasie ectodermique-ectrodactylie-dystrophie maculaire) 
• Syndrome « limb-mammary » (Syndrome d'anomalies des membres-anomalies mammaires, syndrome SLM) 
• Syndrome ADULT (acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth) (syndrome de pigment anormal- ectrodactylie-hypodontie) 
• Mains et pieds fendus, Ectrodactylie non syndromique 
• Syndrome de Hartsfield (Syndrome de Hartsfield-Bixler-Demyer)

Polydactylie - Syndactylie – Triphalangie : 

• Polydactylie préaxiale isolée, Polydactylie d'un pouce biphalangé
• Polydactylie postaxiale isolée
• Syndrome de pouce triphalangé-polydactylie, 
• Syndrome de pouce triphalangé-polysyndactylie
• Syndrome de Greig 
• Syndrome de Pallister-Hall 
• Synpolydactylie, 
• Syndrome de Townes-Brocks
• Syndrome lacrymo-auriculo-dento-digital (syndrome LADD) 
• Syndrome acrocalleux 
• Dysplasie acro-pectoro-vertébrale (syndrome F) 
• Syndrome de Laurin-Sandrow 
• Syndrome de Cenani-Lenz
• Syndrome STAR (Syndrome de syndactylie-télécanthus-malformations rénale et anogénitale
• Syndrome de Filippi 

Anomalies de la formation des articulations et synostoses : 

• Syndrome des synostoses multiples 
• Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique 
• Syndrome de Liebenberg, Syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets
• Pied bot congénital, (Pied bot familial avec ou sans autres anomalies des membres inférieurs)
• Syndrome Char 

Dysplasie Fibreuse et Syndrome de McCune Albright 

Dysplasies acroméliques : 

• Syndrome de Myhre 
• Dysplasie géléophysique 
• Syndrome de Weill-Marchesani 
• Dysplasie acromicrique

Syndromes avec brachydactylie et épiphyses en cônes : 

• Acrodysostose 
• Acro-scypho-dysplasie métaphysaire 
• Ostéodystrophie héréditaire d'Albright 
• Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges (ASPED) 
• Syndromes tricho-rhino-phalangiens de type 1 et 3 
• Dysplasie acro-capito-fémorale 
• Syndrome de Saldino-Mainzer 
• Syndrome de Sensenbrenner (Dysplasie cranio-ectodermique)

Dysplasies acromésoméliques : 

• Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
• Dysplasie acromésomélique type Grebe
• Syndrome d'aplasie fibulaire-brachydactylie (syndrome de Du Pan) 
• Dysplasie acromésomélique avec anomalies génitales
• Dysplasie acromésomélique type Osebold-Remondini, Brachydactylie type A6, (Syndrome d’Osebold-Remondini) 

Dysplasie cléido-crânienne 

Dysplasies métaphysaires : 

• Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid 
• CHH (Hypoplasie cartilage-cheveux/ Chondrodysplasie métaphysaire autosomique récessive/Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick) 
• Chondrodysplasie métaphysaire CHH-like liée à POP1
• Chondrodysplasie métaphysaire de Jansen 
• Syndrome d'Eiken 
• Syndrome de Shwachman-Diamond 
• Anadysplasie métaphysaire 
• Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr 
• Dysplasie métaphysaire avec hypoplasie maxillaire et brachydactylie 

Dysplasies avec luxations multiples : 

• Syndrome de Desbuquois avec anomalie des mains 
• Syndrome de Desbuquois sans anomalies des mains
• Syndrome de Desbuquois, variant Kim 
• Dysplasie pseudodiastrophique 
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique (type Hall) 
• Chondrodysplasie avec luxations congénitales liée à CHST3 (Syndrome de Larsen autosomique récessif) 
• Atélostéogenèse type 3 (AO3)
• Syndrome de Larsen autosomique dominant 
• Syndrome de Larsen de la Réunion 
• Syndrome de Larsen-like lié à B3GAT3

Dysplasies polyépiphysaires 

Dysplasie diastrophique 

Pseudo-achondroplasie 

Dysplasies spondylo-métaphysaires (SMD) : 

• Dysplasie spondylo-enchondrale (SPENCD) 
• Odontochondrodysplasie (ODCD), Syndrome de Goldblatt)
• Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sutcliffe (Dysplasie spondylo-métaphysaire type fracture en coins) 
• Dysplasie spondylo-métaphysaire avec dystrophie des cônes et des bâtonnets 
• Dysplasie spondylo-métaphysaire type axial avec dégénérescence rétinienne 
• Dysplasie de Kozlowski 
• Dysplasie spondylométaphysaire type Sedaghatian

Dysplasies spondyloépi(meta)physaires [SE(M)D] DSEM : 

• Dysplasie de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) 
• Dysplasie de Smith-McCort
• Dysplasie immuno-osseuse de Schimke 
• Dysplasie spondyloépiphysaire (SED) type Wolcott-Rallison 
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) liée à la matriline-3 
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (DSEM) avec calcifications 
• Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive (DSET) liée à l’X 
• Brachyolmie-amélogenèse imparfaite 
• Syndrome CODAS (cérébro-oculo-dento-auriculo-squelettique) 
• Opsismodysplasie 
• Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale (SEDC) 
• Dysplasie spondylo-épimétaphysaire (SEMD) type Strudwick 
• Dysplasie de Kniest 
• Dysplasie spondylo-périphérique 
• Dysplasie spondyloépiphysaire (SED) avec raccourcissement des métatarsiens (Dysplasie tchèque type métatarsique) 
• Syndrome de Stickler 

Dysplasie spondylodysplastiques létales :

• Achondrogenèse type 1A 
• Achondrogenèse type 1B 
• Achondrogenèse type 2 
• Nanisme thanatophore 
• Dysplasie Schneckenbecken 
• Fibrochondrogenèse létale 
• Chondrodysplasie de Blomstrand 

Dysplasie spondylodysplastiques non forcément létales : 

• Dysplasie spondylométaphysaire type Sedaghatian 
• Opsismodysplasie 
• Dysplasie spondylo-métaphysaire autosomique récessive type Mégarbané (type MAGMAS)
• Dysplasie métatropique 
• Fibrochondrogenèse non létale 
• Hypochondrogenèse 

Fibrodysplasie ossifiante progressive 

Maladie des exostoses multiples 

Ostéolyses : 

• Ostéolyse expansive familiale 
• Dysplasie mandibulo-acrale de type A 
• Dysplasie mandibulo-acrale de type B 
• Progeria de Hutchinson-Gilford 
• Syndrome de Torg-Winchester 
• Syndrome de Hajdu-Cheney 
• Ostéolyse carpo-tarsienne multicentrique avec ou sans néphropathie 
• Pycnodysostose 
• Dysplasie de Singleton-Merten 
• Maladie de Gorham-Stout 

Développement anarchique d'un élément du squelette (Dysplasies osseuses primaires avec) : 

• Dysplasie fibreuse, forme polyostotique, forme monostotique, Syndrome de McCune Albright 
• Enchondromatose/Maladie d’Ollier 
• Syndrome de Maffucci 
• Hétéroplasie osseuse progressive 
• Dysplasie gnatho-diaphysaire 
• Métachondromatose 
• Dysplasie ostéoglophonique 
• Neurofibromatose type 1 
• Ostéochondromatose carpotarsienne 
• Chérubinisme avec fibromatose gingivale (Syndrome de Ramon) 
• Dysplasie épiphysaire hémimélique (Maladie de Trevor) 
• Génochondromatose

Ostéogénèses imparfaites et autres fragilités osseuses congénitales : 

• Ostéogenèse imparfaite modérée (OI type 1) 
• Ostéogenèse imparfaite létale (OI type 2) 
• Ostéogenèse imparfaite sévère/progressivement déformante (OI type 3) 
• Ostéogenèse imparfaite type 4 
• Ostéogenèse imparfaite avec calcification des membranes interosseuses et/ou cals hypertrophiques (OI type 5) 
• Syndrome de Bruck 
• Syndrome ostéoporose-pseudogliome 
• Ostéoporose idiopathique juvénile 
• Syndrome de Cole-Carpenter 
• Syndrome spondylo-oculaire 
• Syndromes d'Ehlers-Danlos type progéroïdes 
• Gérodermie ostéodysplasique 
• Hypophosphatasie 

Ostéopétroses de l’enfant et de l’adulte et autres maladies condensantes : 

• Ostéopétrose, forme infantile sévère, Ostéopétrose maligne autosomique récessive)
• Ostéopétrose infantile avec dysplasie neuroaxonale 
• Ostéopétrose, forme intermédiaire 
• Ostéopétrose avec acidose tubulaire rénale 
• Ostéopétrose à début tardif, type 1, Ostéopétrose autosomique dominante type 1) 
• Ostéopétrose à début tardif, type 2, Ostéopétrose d'Albers- Schönberg/Ostéopétrose autosomique dominante type 2)
• Ostéopétrose-dysplasie ectodermique-déficit immunitaire (OLEDAID) 
• Pycnodysostose 
• Ostéopoecilie isolée 
• Mélorhéostose avec ostéopoecilie, Mélorhéostose avec ostéopoïkilose)
• Otéopathie striée - sclérose crânienne (OSSC) 
• Mélorhéostose 

Autres maladies osseuses sclérosantes (Groupe 24) :

• Dysplasie cranio-métaphysaire 
• Dysplasie diaphysaire de Camurati-Engelmann 
• Dysplasie de Ghosal 
• Ostéoarthropathie hypertrophique 
• Pachydermopériostose 
• Dysplasie oculo-dento-osseuse 
• Maladie de Paget juvénile 
• Sclérostéose 
• Hyperostose endostéale, type van Buchem 
• Dysplasie tricho-dento-osseuse 
• Dysplasie cranio-diaphysaire 
• Dysplasie hyperostotique de Lenz-Majewski 
• Maladie de Pyle 

Dysplasies osseuses avec os grêles (Dysplasies avec gracilité osseuse) : 

• Syndrome 3M 
• Syndrome de Kenny-Caffey 
• Ostéocraniosténose 
• Syndrome IMAGe 
• Syndrome d'Hallermann-Streiff 

Nanismes primordiaux :

• Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types 1 et 3 
• Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type 2 
• Syndrome de Seckel 
• Syndrome de Meier-Gorlin, Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille)
• Syndrome de Floating-Harbor 
• Syndrome LIG4 

Chondrodysplasies ponctuées :

• Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
• Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique 
• Syndrome CHILD 
• Syndrome de Keutel 
• Dysplasie de Greenberg 
• Dysplasie de type Astley-Kendall 

Maladies lysosomales avec atteinte osseuse (Dysostosis Multiplex) : 

• Mucopolysaccharidose type 1H/1S (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie) 
• Mucopolysaccharidose type 2 (Hunter) 
• Mucopolysaccharidose type 3 (Sanfilippo) 
• Mucopolysaccharidose type 4 (Morquio) 
• Mucopolysaccharidose type 6 (Maroteaux-Lamy) 

Hypercalcémies à PTH basse :

• Hypersensibilités à la Vitamine D
• Hypercalcémie par synthèse inadaptée de 1,25(OH)2D (secondaire à une autre pathologie)
• Hypophosphatasie

Hypercalcémies à PTH dosable, normale ou élevée : 

• Hyperparathyroïdies primaires et/ou adénomes du sujet jeune ou familiaux
• Hyperparathyroïdie néonatale sévère 
• Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen 
• Hyperparthyroïdies primaires auto-immunes : Anticorps bloquant l’activité du CaSR

Hypocalcémie à PTH basse : hypoparathyroïdies : 

• Hypoparathyroïdie isolée
• Hypoparathyroïdie auto-immune
• Hypoparathyroïdie syndromique

Hypocalcémie à PTH élevée : pseudohypoparathyroidies : 

• Pseudohypoparathyroïdies (PHP) 
• Pseudopseudohypoparathyroïdies (PPHP) 
• Hétéroplasie osseuse progressive (POH) 
• Acrodysostose ou PHP2 

Hypocalcémie avec PTH élevée : défaut de la vitamine D : 

• Rachitisme hypocalcémique vitamine D-dépendant
• Rachitismes pseudo-carentiels

Hypophosphatémies par excès de FGF23 : 

• Hypophosphatémie FGF23 induites (Fuite tubulaire isolée de phosphate)
• Ostéomalacie oncogénique/Ostéomalacie hypophosphatémique oncogénique (TIO, tumor- induced osteomalacia) 

Hypophosphatémies par anomalies du tubule rénal : FGF23 effondré : 

• Fuite tubulaire de phosphate et hypercalciurie
• Fuite tubulaire par tubulopathie complexe 

Hyperphosphatémies par défaut d’excrétion tubulaire rénale des phosphates :

• Syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale/Hyperostose hyperphosphatémique

*Association Française de l'Ostéodystrophie Héréditaire d’Albright, Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange, Association Française du Syndrome de Klippel-Feil, Association de la Maladie des Exostoses Multiples, Association de l’Ostéogenèse Imparfaite, Association des Personnes de Petite Taille, Association Française des Sportifs de Petite Taille, Association du Syndrome de Lowe, Association Syndrome de Poland, Association du Syndrome de McCune-Albright et de Dysplasie Fibreuse des os, Association Française sur la Fibrodysplasie Ossifiante Progressive, Association Française de Hypoparathyroïdisme, Association Hypophosphatasie Europe, Association Hétéroplasie Osseuse Progressive : Pseudohypoparathyroides, Association Nail Patella, Association Ollier Maffucci Europe, Association du Rachitisme Vitamino-Résistant Hypophosphatémique, Association Solidarité Handicap autour des maladies rares, Association du Syndrome de Sotos et troubles apparentés, Association Vaincre les Maladies Lysosomales.