Hyperbilirubinémie

La bilirubine est un pigment jaune, majoritairement produit par la dégradation de l’hémoglobine. Elle est principalement fabriquée dans la rate et dans la moelle osseuse, et éliminée, pour la plus grande partie, dans la bile. La bilirubine produite est hydrophobe et potentiellement neurotoxique (à très forte concentration). Elle circule dans le sang liée à l’albumine, et est ainsi transportée jusqu’au foie pour y être transformée (étape de conjugaison) en un produit qui devient hydrophile (soluble dans l’eau) : la bilirubine conjuguée.

L’hyperbilirubinémie est définie par une concentration anormalement élevée de bilirubine. Il peut s’agir soit de bilirubine non conjuguée (liée à un excès de production, ou à un défaut de conjugaison dans la cellule du foie), soit plus rarement de bilirubine conjuguée (on parle alors de cholestase).

Les pathologies menant à une hyperbilirubinémie non conjuguée peuvent être :

Chez le nouveau-né :

• Un ictère simple, isolé, modéré et qui va disparaître rapidement sans traitement
• Une infection, quelle qu’en soit la cause
• Une anémie hémolytique : destruction exagérée des globules rouges dont les causes sont multiples
• Un ictère au lait de mère (allaitement maternel exclusif, ictère au 6e jour, modéré)
• Une hypothyroïdie (défaut de fonctionnement de la thyroïde)
• Une rarissime maladie de Crigler Najjar.

Chez l’enfant plus grand :

• Une hémolyse chronique
• La maladie de Gilbert
• Une rarissime maladie de Crigler Najjar.

Les pathologies menant à une hyperbilirubinémie conjuguée peuvent être :

Chez le nouveau-né :

• L’atrésie biliaire (selles décolorées, urines foncées, gros foie)
• Une malformation de la voie biliaire (kyste)
• Une infection à E.Coli, à CMV (cytomégalovirus), echovirus
• La mucoviscidose
• Le déficit en alpha-1-antitrypsine.

Chez l’enfant plus grand :

• Une lithiase biliaire
• Une hépatite infectieuse ou toxique
• De rares maladies génétiques dans le cadre de cholestases familiales.

Les maladies de Dubin-Johnson et de Rotor sont rares. Elles sont à l’origine d’hyperbilirubinémies mixtes (non conjuguée et conjuguée) modérées, sans gravité.

Pourquoi demander un deuxième avis pour l'hyperbilirubinémie ?

Une hyperbilirubinémie peut être liée à de multiples causes différentes. Il y a donc de nombreux diagnostics possibles. Or, il s’agit d’une pathologie dont la prise en charge diffère énormément selon l’origine. Un deuxième avis permet d’avoir un diagnostic précoce, et ainsi de mettre en place les mesures à prendre en fonction de la cause de l’excès de bilirubine. Notamment chez le nouveau-né, cela permet d’améliorer la prise en charge et donc le pronostic du sujet atteint.

Quelles sont les questions les plus fréquemment posées pour l'hyperbilirubinémie ?

• Quelle est la cause de la concentration trop élevée de bilirubine ?
• S’agit-il d’une pathologie héréditaire ?
• Quels sont les traitements envisageables ?
• Quels sont les risques neurologiques d’une hyperbilirubinémie ?
• Quelles sont les complications possibles des différentes pathologies ?
• Comment lutter contre l’ictère ?
• Y a-t-il des mesures hygiéno-diététiques à mettre en place ?

Mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez.

Les spécialistes de l'hyperbilirubinémie à consulter pour un deuxième avis sont :

• Un généticien pour mettre en évidence une potentielle mutation génétique,
• Un pédiatre, spécialisé dans les maladies du métabolisme.

Le premier symptôme d’une hyperbilirubinémie, quelle que soit la cause, est un ictère, c’est-à-dire une jaunisse des muqueuses et de la peau. Celle-ci est particulièrement retrouvée chez le nouveau-né dont le système de conjugaison de la bilirubine n’est pas encore parfaitement mature.

Pour la maladie de Crigler-Najjar, l’ictère, à bilirubine non conjuguée, est intense, précoce et prolongé.

Dans le cas de la maladie de Crigler-Najjar, le traitement de l’ictère à bilirubine non conjuguée peut nécessiter, chez le nouveau-né, le recours à une exsanguino transfusion (remplacement total du sang d’un malade). Puis le nouveau-né subit une photothérapie (il s’agit d’un traitement médical par la lumière bleue) pendant environ 12 heures par jour.

Le syndrome de Rotor, quant à lui, est bénin et ne nécessite pas de traitement spécifique.

Il n’y a pas de traitement effectif pour le syndrome de Dubin-Johnson non plus.