Une malformation est une anomalie congénitale qui peut être d'origine génétique ou bien résulter d'une cause extrinsèque (infection, exposition à des substances nocives, etc.). Elle peut toucher de nombreux organes : coeur, cerveau, main, organes génitaux...
Les malformations du pied sont détectées soit en anténatal, soit à l'examen clinique à la naissance de l'enfant. Ces malformations nécessitent une prise en charge spécialisée précoce. Elles peuvent aussi être associées à d'autres affections telles que des anomalies neurologiques et génétiques, ou d'autres anomalies congénitales des muscles et du squelette.
Les malformations de la main sont détectées soit en anténatal, soit à l'examen clinique à la naissance de l'enfant. Ces malformations nécessitent une prise en charge spécialisée précoce. Elles peuvent aussi être associées à d'autres affections telles que des anomalies neurologiques et génétiques, ou d'autres pathologies musculaires ou squelettiques congénitales.
Les malformations de la tête sont des anomalies congénitales causées par la croissance ou le développement anormal des os du visage et/ou du crâne pendant la grossesse. Le visage, les oreilles, le crâne et la mâchoire peuvent être concernés par ces malformations d'origine génétique pour la plupart.
Les malformations de la jambe sont des anomalies congénitales liées à des problèmes de développement survenus durant la grossesse. Elles sont en général détectées à l'échographie et sont parfois opérables assez tôt après la naissance pour ne pas gêner la croissance de l'enfant.
Les malformations de la colonne vertébrale sont des anomalies congénitales détectées soit en anténatal, soit à l'examen clinique à la naissance de l'enfant, parfois associées à des troubles neurologiques des membres inférieurs ou des sphincters. Parfois, elles n'ont aucune manifestation. Le diagnostic posé, l'évolution de la malformation et des signes neurologiques est surveillée de près par les médecins, car elle peut progresser rapidement et nécessiter une prise en charge adaptée.
Les malformations génitales sont des anomalies congénitales qui peuvent toucher l'utérus, les ovaires, le vagin et la vulve chez les filles, le scrotum, le pénis ou les testicules chez les garçons. Elles ont différentes causes telles que des anomalies chromosomiques, des taux anormaux d’hormones sexuelles pendant la grossesse, un dysfonctionnement des récepteurs hormonaux des organes sexuels, ou encore des facteurs environnementaux.
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